{"id":433,"date":"2022-02-08T20:54:52","date_gmt":"2022-02-08T19:54:52","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&#038;p=433"},"modified":"2022-04-01T12:18:07","modified_gmt":"2022-04-01T10:18:07","slug":"ern-ithaca-siena-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-siena-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Siena Center"},"content":{"rendered":"<p class=\"wp-block-paragraph\">Fachbereich f\u00fcr Medizinische Genetik<br>Universit\u00e4t Siena \u2013 Fachbereich Medizinische Biotechnologie<br>Universit\u00e4tsklinikum Siena \u2013 Krankenhaus Santa Maria alle Scotte<br>Viale Mario Bracci<br>53100 SIENA<br>ITALIEN<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link\" href=\"http:\/\/www.ao-siena.toscana.it\/index.php\/dipartimento-emergenza-urgenza-e-servizi-diagnostici\/genetica-medica\">Website<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"lead\">Blei<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:15%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"225\" height=\"298\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Pr-Alessandra-Renieri-1.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-434\"\/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:85%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Prof. Dr. Alessandra Renieri<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Telefon<\/strong>: +39 0577 585316<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Fax<\/strong>: +39 0577 233325<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>E-Mail<\/strong>:&nbsp;<a href=\"mailto:alessandra.renieri@unisi.it\">alessandra.renieri@unisi.it<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"scope\">Geltungsbereich<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das Fachgebiet des Siena-Zentrums des Europ\u00e4ischen Referenznetzwerks (ERN) \u201cITHACA\u201d umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsst\u00f6rungen und\/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Seit seiner Gr\u00fcndung engagiert sich das Zentrum in Siena intensiv in der Diagnose von Erkrankungen mit geistiger Behinderung und f\u00f6rdert den Aufbau nationaler und internationaler Netzwerke, wie beispielsweise das \u201eItalienische Netzwerk f\u00fcr X-chromosomale geistige Behinderung\u201c. Dieses Netzwerk ist seit 2003 aktiv und sammelt detaillierte klinische Informationen sowie biologische Proben von einer gro\u00dfen Anzahl von Patienten mit geistiger Behinderung, die in einer webbasierten Datenbank erfasst sind, die derzeit unter der Adresse&nbsp;<a href=\"http:\/\/www.biobank.unisi.it\/\">http:\/\/www.biobank.unisi.it\/<\/a>. Die Bank wird teilweise von der italienischen Telethon-Stiftung unterst\u00fctzt, die Gr\u00fcndungspartnerin des \u201cTelethon Network of Genetic Biobanks (TNGB)\u201d und Partnerin der \u201cBBMRI \u2013 Biobanking and BioMolecular resources Research Infrastructure of Italy\u201c ist.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Zu den Fachgebieten des Siena ITHACA Centre geh\u00f6ren:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Multiple angeborene Anomalien (MCA);<\/li><li>Dysmorphische Syndrome mit oder ohne geistige Behinderung;<\/li><li>St\u00f6rungen des Autismus-Spektrums.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">All diese Erkrankungen k\u00f6nnten monogen, polygen oder mittels Array-Technologien nachweisbar sein.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"service-to-patients\">Dienst am Patienten<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Einrichtung hat die Aufgabe, klinische und genetische Diagnosen bei Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen zu erstellen und das Reproduktionsrisiko von Paaren aus Familien mit genetisch bedingten Erkrankungen zu ermitteln. Das Zentrum tr\u00e4gt zur Versorgung der Patienten bei, indem es genetische Beratung und genetische Diagnostik, Neugeborenen- und Kinderuntersuchungen, neuropsychologische und neuropsychiatrische Untersuchungen, pr\u00e4natale Diagnostik, Nachsorge sowie therapeutische Betreuung anbietet. Im Rahmen der genetischen Beratung k\u00f6nnen verschiedene Leistungen erbracht werden, darunter die Beratung vor und nach dem Test, die \u00dcberwachung, Nachsorgeuntersuchungen sowie die Ausstellung von Krankheitsbescheinigungen f\u00fcr das nationale Gesundheitssystem.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Zur Abteilung f\u00fcr Medizinische Genetik geh\u00f6rt die Laboreinheit, die als eine der ersten in Italien die Technologie des Next-Generation-Sequenzierens (NGS) f\u00fcr die klinische Diagnostik und Forschung eingef\u00fchrt hat. NGS ist insbesondere eine Hochdurchsatzmethode. Sie erm\u00f6glicht eine massiv-parallele Sequenzierung, bei der mehrere gezielte Genomregionen in mehreren Proben gleichzeitig sequenziert werden, um begleitende Mutationen in einem einzigen Durchlauf nachzuweisen. Dadurch k\u00f6nnen mehr Sequenzen zu geringeren Kosten generiert werden; die Durchlaufzeit der Analyse wird verk\u00fcrzt, was zu einer schnelleren Erstellung klinischer Befunde f\u00fchrt; die Analyse erfordert nur eine sehr geringe Menge an DNA\/RNA. Eine Vielzahl von genomischen Abweichungen kann gleichzeitig mit hoher Genauigkeit und Sensitivit\u00e4t untersucht werden, darunter Einzel- und Mehrfach-Nukleotidvarianten, kleine und gro\u00dfe Insertionen und Deletionen, Kopienzahlvariationen (CNVs) sowie Fusionstranskripte.\u00a0Die Plattform bietet Dienstleistungen in den Bereichen RNA-Sequenzierung, miRNom, Methylom, Exom und Humangenom f\u00fcr Blut, Gewebe oder biologische Fl\u00fcssigkeiten (Fl\u00fcssigbiopsie) an. Der Dienst hat k\u00fcrzlich die bereits umfangreiche Sequenzierungsplattform um die Plattform&nbsp;<strong>NovaSeq 6000-System.&nbsp;<\/strong>Der Service umfasst die bioinformatische Analyse von Sequenzierungsdaten sowie deren erneute Analyse und Neuinterpretation.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Seit kurzem bietet das Siena-Zentrum die M\u00f6glichkeit, medizinisch unterst\u00fctzte Reproduktionstechniken mit genetischen Pr\u00e4implantationsdiagnostik durchzuf\u00fchren. Zur optimalen Betreuung der Patienten finden regelm\u00e4\u00dfig interdisziplin\u00e4re Konsultationen und multiprofessionelle Fallbesprechungen statt. Das Zentrum unterh\u00e4lt enge Verbindungen zu Patientenverb\u00e4nden und organisiert Treffen mit Patienten und Experten. Das Interesse des Siena-Zentrums gilt auch der Patientenseite; es f\u00f6rdert die innovative internationale Zusammenarbeit zwischen Patienten, Klinik und Wissenschaft, um den Menschen, die mit einer seltenen Krankheit leben, eine bessere Zukunft zu erm\u00f6glichen. Es f\u00f6rdert den Kontakt zu den Familien, organisiert Patiententreffen und stellt sicher, dass jeder die Informationen und Unterst\u00fctzung erh\u00e4lt, die es bieten kann; insbesondere steht das Zentrum in engem Kontakt mit Elternverb\u00e4nden wie AIRETT Onlus, dem Verband f\u00fcr fr\u00fch auftretende Anfallsvarianten des Rett-Syndroms aufgrund von&nbsp;<em>CDKL5<\/em>, Elternvereinigung f\u00fcr das angeborene Rett-Syndrom aufgrund von&nbsp;<em>FOXG1<\/em>&nbsp;gene, Europ\u00e4ische F\u00f6deration der Rett-Vereinigungen (RSE), Elternvereinigung f\u00fcr&nbsp;<em>IQSEC2<\/em>-Syndrom und andere.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"organization-of-the-ithaca-ern-siena-centre\">Organisation des ITHACA ERN \u2013 Zentrum Siena<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die&nbsp;<em>Universit\u00e4tsklinikum Siena<\/em>&nbsp;(AOUS), der Gesundheitsdienstleister (HCP) des Siena-Zentrums, ist in 10 Abteilungen gegliedert, die vom Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer, dem Finanzvorstand, dem medizinischen Leiter und der Pflegedienstleiterin geleitet werden. Jede Abteilung ist in mehrere Bereiche unterteilt:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>der&nbsp;<em>Abteilung f\u00fcr Medizinische Genetik<\/em>geh\u00f6rt zur Abteilung f\u00fcr Innovation, Experimentelle, Klinische und Translational Forschung;<\/li><li>der&nbsp;<em>Abteilung f\u00fcr Radiologie<\/em>geh\u00f6rt zur Abteilung f\u00fcr Radiologische Wissenschaft;<\/li><li>der&nbsp;<em>Abteilung f\u00fcr Kinderneuropsychiatrie<\/em>geh\u00f6rt zur Abteilung f\u00fcr psychische und sensorineurale Gesundheit;<\/li><li>der&nbsp;<em>Kinderstation<\/em>geh\u00f6rt zur Abteilung f\u00fcr Mutter und Kind;<\/li><li>der&nbsp;<em>Abteilung f\u00fcr Neurologie und neurometabolische Erkrankungen<\/em>geh\u00f6rt zur Abteilung f\u00fcr Neurologie und Physik.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Abteilung f\u00fcr Medizinische Genetik (<\/em>(Prof. Alessandra Renieri) bietet genetische Beratung f\u00fcr Kinder, Erwachsene und Schwangere an und wertet molekulargenetische Tests aus;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Abteilung f\u00fcr Kinderneuropsychiatrie<\/em>&nbsp;verf\u00fcgt \u00fcber mehr als 30 Jahre Erfahrung in der klinischen Diagnose, Betreuung und Behandlung des Rett-Syndroms und von ASD;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Kinderstation&nbsp;<\/em>verf\u00fcgt \u00fcber langj\u00e4hrige Erfahrung in der Diagnose, Behandlung und regelm\u00e4\u00dfigen Beurteilung von Patienten mit seltenen Erkrankungen im Zusammenhang mit Epilepsie;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Abteilung f\u00fcr Neurologie und neurometabolische Erkrankungen&nbsp;<\/em>betreut erwachsene Patienten mit seltenen Syndromen mit geistiger Behinderung und seltenen Fehlbildungssyndromen;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Abteilung f\u00fcr Radiologie<\/em>&nbsp;bietet einen hochwertigen Bildgebungsdienst auf technisch h\u00f6chstem Niveau, beispielsweise MRT, zur Optimierung der Diagnose bei Kindern und Erwachsenen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In den Behandlungsablauf sind verschiedene medizinische Fachkr\u00e4fte wie Neurophysiopatologen, Kardiologen, Zahn\u00e4rzte, Gastroenterologen, Physiotherapeuten und andere eingebunden, um eine umfassende Untersuchung durchzuf\u00fchren, den Gesundheitszustand zu verbessern und eine eindeutige Diagnose zu stellen.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[59],"center-status":[15],"class_list":["post-433","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-italy","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Siena Center","representative":"Pr Dr Alessandra Renieri","latitude":"43.318660","longitude":"11.330510","keywords-search":""},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - 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