{"id":455,"date":"2022-02-09T13:56:06","date_gmt":"2022-02-09T12:56:06","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&p=455"},"modified":"2024-11-12T13:43:02","modified_gmt":"2024-11-12T12:43:02","slug":"ern-ithaca-warzawa-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-warzawa-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Zentrum von Warschau"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

Das Children\u2019s Memorial Health Institute<\/strong>
Abteilung f\u00fcr Medizinische Genetik
Aleja Dzieci Polskich 20
04-730 Warschau
POLEN<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n
\n
Website<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Blei<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n

Prof. Dr. Krystyna Chrzanowska<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Telefon<\/strong>: +48 22 815 74 52<\/p>\n\n\n\n

Fax<\/strong>: +48 22 815 74 57<\/p>\n\n\n\n

E-Mail:<\/strong> genetyka@ipczd.pl <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Team<\/h2>\n\n\n\n

Dr. Agnieszka Madej-Pilarczyk \u2013 klinische Genetikerin, Innere Medizin
Dr. Dorota Wicher \u2013 klinische Genetikerin, Kinder\u00e4rztin
Dr. El\u017cbieta Ciara \u2013 Molekulargenetik
Dr. Marlena M\u0142ynek \u2013 Zytogenetik<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Geltungsbereich<\/h2>\n\n\n\n

Das Fachgebiet unseres Zentrums, des Children\u2019s Memorial Health Institute, als Mitglied des europ\u00e4ischen Referenznetzwerks (ERN) \u201eITHACA\u201c, umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsst\u00f6rungen und\/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 F\u00f6ten und Neugeborenen laut EuroCAT-Berichten), und 1 von 40 hat eine geistige Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25\u201350 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr gro\u00dfen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Ph\u00e4notypen aufweisen. Der Zust\u00e4ndigkeitsbereich und das Fachgebiet des Children\u2019s Memorial Health Institute umfassen:<\/p>\n\n\n\n

  • \u00fcber 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgef\u00fchrt in der London Dysmorphology Database), darunter \u00fcber 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs<\/li>
  • >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD).<\/li><\/ul>\n\n\n\n
    <\/div>\n\n\n\n

    Dienst am Patienten<\/h2>\n\n\n\n

    Die Abteilung f\u00fcr Medizinische Genetik (DMG) des CMHI befasst sich sowohl mit der Diagnostik eines breiten Spektrums seltener genetischer Erkrankungen und Syndrome, um Risikofamilien eine umfassende genetische Beratung anzubieten, als auch mit translationaler Forschung, die darauf abzielt, die physiologischen und gest\u00f6rten molekularen Mechanismen aufzukl\u00e4ren, die zu einer Erkrankung f\u00fchren, mit dem Ziel, die Patientenversorgung zu verbessern. Von besonderem Interesse sind dysmorphe Syndrome mit und ohne geistige Behinderung, angeborene Stoffwechselst\u00f6rungen, mitochondriale Erkrankungen, Imprinting-St\u00f6rungen und Syndrome mit chromosomaler Instabilit\u00e4t.<\/p>\n\n\n\n

    Die DMG setzt sich aus der Genetischen Ambulanz (GOC), dem Labor f\u00fcr Zytogenetik und Gewebekultur sowie dem Labor f\u00fcr Molekulargenetik zusammen. Unser Team besteht aus 10 \u00c4rzten mit Spezialisierung in klinischer Genetik sowie P\u00e4diatrie, Innerer Medizin, Audiologie und Endokrinologie sowie aus 27 Laborspezialisten mit Erfahrung in den Bereichen Zytogenetik, Molekulargenetik und Bioinformatik. Die an die GOC \u00fcberwiesenen Patienten stammen aus der Region Masowien (~67%) und aus dem Rest des Landes (~33%). Unter den beratenen Patienten (\u00fcber 6.000 pro Jahr) sind zwei Drittel Kinder und ein Drittel Erwachsene. Im Zeitraum von 1980 bis 2022 wurden \u00fcber 110 Forschungsprojekte durchgef\u00fchrt und \u00fcber 285 begutachtete Fachartikel ver\u00f6ffentlicht (IF = 1.293). Das DMG hat sich an mehreren Netzwerken f\u00fcr seltene Krankheiten beteiligt, darunter: Orphanet Europe, das Europ\u00e4ische Gemeinsame Programm f\u00fcr seltene Krankheiten, Dyscerne und RD Action.<\/p>\n\n\n\n

    Unsere Labore werden regelm\u00e4\u00dfig vom EMQN und der Polnischen Gesellschaft f\u00fcr Humangenetik zertifiziert und verf\u00fcgen \u00fcber besondere Fachkompetenz in der Diagnostik seltener angeborener Fehlbildungen, nicht diagnostizierter und seltener geistiger Behinderungen, Imprinting-St\u00f6rungen sowie mitochondrialer und Stoffwechselerkrankungen. Das Team aus klinischen Genetikern (GOC) bietet eine ganzheitliche Betreuung der Patienten, einschlie\u00dflich umfassender multidisziplin\u00e4rer Teamkonsultationen vor Ort (z. B. mit Neurologen, Kardiologen, Endokrinologen, Nephrologen, Radiologen, Psychologen, Kinderpsychiatern, Anthropologen und Ern\u00e4hrungsberatern) sowie genetischer Beratung f\u00fcr Familien. Das DMG bietet Diagnostik f\u00fcr p\u00e4diatrische und erwachsene Patienten innerhalb und au\u00dferhalb des CMHI unter Einsatz verschiedener genetischer Verfahren an: zytogenetische, klassische und molekulare Verfahren (MLPA, aCGH\/SNP), DNA-Sequenzierung (einschlie\u00dflich Sanger und NGS, d.\u202fh. gezielte Diagnostikpanels, WES, WGS) sowie Methylierungsanalysen (MS-MLPA, SNuPE).<\/p>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n

    Organisation des Zentrums<\/h2>\n\n\n\n

    Das Children\u2019s Memorial Health Institute (CMHI) ist ein Forschungsinstitut und zugleich eines der gr\u00f6\u00dften spezialisierten Kinderkrankenh\u00e4user in Polen, das sich f\u00fcr die moderne P\u00e4diatrie einsetzt. Es nimmt Patienten aus dem ganzen Land sowie aus dem Ausland auf, die eine komplexe Diagnostik und Behandlung auf hohem Niveau ben\u00f6tigen. Unsere Mitarbeiter wenden in ihrer t\u00e4glichen Arbeit die neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisse auf dem Gebiet der P\u00e4diatrie an und ber\u00fccksichtigen dabei die Bed\u00fcrfnisse der Patienten und ihrer Familien. Wir decken den Gro\u00dfteil der seltenen p\u00e4diatrischen Erkrankungen ab und arbeiten sowohl auf klinischer als auch auf Forschungsebene eng mit anderen Zentren f\u00fcr seltene Erkrankungen in Europa zusammen. Ziel des Instituts ist es, Forschungs- und Entwicklungsaktivit\u00e4ten durchzuf\u00fchren und medizinische Dienstleistungen anzubieten, die auf die Gesundheitsbed\u00fcrfnisse von Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen ausgerichtet sind, sowie Lehraufgaben wahrzunehmen und dabei die Ergebnisse aus Forschung und Entwicklung an die Bed\u00fcrfnisse der Praxis anzupassen und umzusetzen. Das Children\u2019s Memorial Health Institute wurde bei der parametrischen Gesamtbewertung der Qualit\u00e4t der wissenschaftlichen Forschung mit der h\u00f6chsten Kategorie \u201eA\u201c ausgezeichnet. Unser Krankenhaus wird j\u00e4hrlich hinsichtlich seiner Standardarbeitsanweisungen gepr\u00fcft, medizinische Verfahren werden vom Nationalen Zentrum f\u00fcr Qualit\u00e4tskontrolle in der Medizin \u00fcberpr\u00fcft. Es gibt 8 p\u00e4diatrische Abteilungen, die Mitglieder der ERNs sind: ITHACA, EpiCare, ERKNet, PeadCan-ERN, RITA, TRANSCHILD, RARE-LIVER, MetabERN.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[66],"center-status":[15],"class_list":["post-455","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-poland","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Warszawa Center","representative":"Pr Dr Krystyna Chrzanowska","latitude":"52.229676 ","longitude":"21.012229","keywords-search":""},"yoast_head":"\nERN-ITHACA \u2013 Warsaw Center - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-warzawa-center\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ERN-ITHACA \u2013 Warsaw Center - 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