{"id":536,"date":"2022-02-13T13:58:24","date_gmt":"2022-02-13T12:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&#038;p=536"},"modified":"2026-01-26T17:10:24","modified_gmt":"2026-01-26T16:10:24","slug":"ern-ithaca-timisoara-center-ro-nmca-id","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-timisoara-center-ro-nmca-id\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Zentrum von Timisoara (Ro-NMCA-ID)"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"276\" height=\"183\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/hospital-timisoara.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-537\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Klinisches Notfallkrankenhaus f\u00fcr Kinder \u201cLouis Turcanu\u201d in Timi\u0219oara<br>Dr.-Iosif-Nemoianu-Stra\u00dfe Nr. 2<br>400011 TIMISOARA<br>RUM\u00c4NIEN<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.spital-copii-timisoara.info\/\">Website<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"lead\">Blei<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"675\" height=\"908\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8884\" style=\"aspect-ratio:0.7434058791462238;width:172px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture.png 675w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture-446x600.png 446w\" sizes=\"auto, (max-width: 675px) 100vw, 675px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Prof. Dr. Chirita-Emandi Adela<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">E-Mail: adela.chirita@umft.ro<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"scope\">Geltungsbereich<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das Rum\u00e4nische Netzwerk f\u00fcr multiple angeborene Anomalien mit geistiger Behinderung (Ro-NMCA-ID) ist ein Netzwerk innerhalb des Europ\u00e4ischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA, das syndromale und nicht-syndromale Erkrankungen mit Entwicklungsanomalien und\/oder geistiger Behinderung (ID) abdeckt. Ro-NMCA-ID hat sich zum Ziel gesetzt, integrierte Dienstleistungen anzubieten und die Kontinuit\u00e4t der Versorgung f\u00fcr Menschen mit seltenen angeborenen Anomalien und\/oder geistiger Behinderung aus Rum\u00e4nien sicherzustellen. Das Fachgebiet von Ro-NMCA-ID umfasst:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Mehrfachvorlagen und geistige Behinderung (insbesondere Syndrome, die durch X-chromosomale geistige Behinderung, chromosomale Umlagerungen und Mikrodeletionen\/Duplikationen verursacht werden); RASopathien, Ziliopathien und andere.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"service-to-patients\">Dienst am Patienten<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00dcber seine Zentren Ro-NMCA-ID leistet das Netzwerk einen Beitrag zur Patientenversorgung, indem es klinische Untersuchungen und Diagnosen, Gentests, Familienscreenings, genetische Beratung, Behandlungen, pr\u00e4natale Diagnostik, Nachsorge, die Koordination der medizinischen Versorgung sowie die Aufkl\u00e4rung von Patienten im Bereich der Entwicklungsanomalien anbietet.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"organization-of-the-ithaca-ern-ro-nmca-id\">Organisation des ITHACA ERN \u2013 Ro-NMCA-ID<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ro-NMCA-ID basiert auf f\u00fcnf bestehenden Strukturen, bei denen bereits zuvor eine Zusammenarbeit stattfand.<\/strong>&nbsp;Die vier Krankenh\u00e4user verf\u00fcgen \u00fcber Fachkompetenz in den Bereichen Diagnostik, Pr\u00e4vention und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen, w\u00e4hrend das NoRo-Zentrum Aufkl\u00e4rungs- und unterst\u00fctzende Therapien anbietet. Dabei handelt es sich um folgende Einrichtungen:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>\u201cKlinisches Notfallkrankenhaus f\u00fcr Kinder \u201dLouis Turcanu\u201c in Timi\u0219oara, Regionales Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik Timi\u0219 (Koordinatorin: Prof. Dr. Chirita-Emandi Adela);&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Kreiskrankenhaus Craiova, Kompetenzzentrum f\u00fcr die Pr\u00e4vention, genetische Diagnostik und Behandlung angeborener Anomalien (Koordinatorin: au\u00dferordentliche Professorin Dr. Ioana Streata)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>\u201cKinder-Notfallkrankenhaus \u201dSfanta Maria\u201c in Ia\u0219i, Regionales Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik in Ia\u0219i (Koordinatorin: Prof. Dr. Cristina Rusu)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Klinisches Notfallkrankenhaus des Kreises Bihor \u2013 Regionales Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik Bihor (Koordinatorin: Prof. Dr. Claudia Jurc\u0103)&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ol start=\"5\" class=\"wp-block-list\">\n<li>NoRo-Pilot-Referenzzentrum f\u00fcr seltene Krankheiten in Zalau (Koordinatorin: Dorica Dan);&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ro-NMCA-ID bietet eine umfassende medizinische Grund- und Spezialversorgung f\u00fcr Kinder, Erwachsene und Schwangere. Die Zentren f\u00fcr Medizinische Genetik in Timisoara, Craiova, Iasi und Oradea wurden 2014 vom Gesundheitsministerium auf der Grundlage bereits etablierter genetischer Abteilungen gegr\u00fcndet. Jedes Zentrum verf\u00fcgt \u00fcber Krankenhausbetten (station\u00e4re Versorgung), ambulante Versorgungseinrichtungen und Labore. Das Noro-Zentrum in Zalau vervollst\u00e4ndigt das rum\u00e4nische Netzwerk mit unterst\u00fctzenden medizinischen und sozialen Dienstleistungen, der St\u00e4rkung von Patienten und Angeh\u00f6rigen sowie Ma\u00dfnahmen zur Sensibilisierung f\u00fcr seltene Krankheiten.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Die&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.spital-copii-timisoara.info\/sectii\/alte-compartimenteactivitati\/centrul-regional-de-genetica-medicala-timis\"><strong>Regionales Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik Timi\u0219<\/strong>,&nbsp;<strong>im klinischen Notfallkrankenhaus f\u00fcr Kinder \u201cLouis Turcanu\u201d in Timi\u0219oara<\/strong><\/a> ist auf die umfassende Betreuung von Patienten mit genetischen Erkrankungen spezialisiert, darunter auch solche mit geistiger Behinderung und Syndromen mit oder ohne angeborene Fehlbildungen. Das Zentrum betreut sowohl Kinder als auch Erwachsene und bietet Familien, die von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen sind, fachkundige klinische Diagnostik, genetische Beratung, Behandlung und Langzeitbetreuung sowohl station\u00e4r (Krankenhausaufenthalt) als auch ambulant (au\u00dferhalb des Krankenhauses). Durch seine Zusammenarbeit mit dem&nbsp;<strong><a href=\"https:\/\/www.umft.ro\/ro\/cercetare\/centre-de-cercetare\/genomica\/\">Zentrum f\u00fcr Genommedizin<\/a>&nbsp;<\/strong>(Universit\u00e4t f\u00fcr Medizin und Pharmazie \u201eVictor Babe\u0219\u201c in Timi\u0219oara) Das Zentrum nutzt modernste Technologien \u2013 darunter SNP-Arrays zum Nachweis von Mikrodeletionen und Mikroduplikationen sowie Next-Generation-Sequencing (NGS) \u2013, um die Ursachen komplexer neurologischer Entwicklungsst\u00f6rungen und multisystemischer Erkrankungen zu ermitteln.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Das Kompetenzzentrum f\u00fcr die Pr\u00e4vention, genetische Diagnostik und Behandlung angeborener Fehlbildungen im Kreiskrankenhaus Craiova&nbsp;<\/strong>verf\u00fcgt \u00fcber fundierte Fachkenntnisse im Bereich der pr\u00e4natalen genetischen Vorsorgeuntersuchungen und der Diagnose von Chromosomenst\u00f6rungen, aber auch bei der Untersuchung von X-chromosomalen geistigen Behinderungen sowie von Syndromen aufgrund von Mikrodeletionen und Mikroduplikationen. Das Zentrum in Craiova wurde vom rum\u00e4nischen Gesundheitsministerium als zust\u00e4ndige Beh\u00f6rde f\u00fcr die Umsetzung der <a href=\"https:\/\/jardin-ern.eu\/home\/partners\/\">JARDIN-Projekt<\/a> zwischen 2024 und 2026. Das Kompetenzzentrum in Craiova bietet spezialisierte klinische und diagnostische Leistungen f\u00fcr Kinder und Erwachsene mit seltenen genetischen Erkrankungen an. Zu den klinischen Aktivit\u00e4ten geh\u00f6ren die diagnostische Abkl\u00e4rung, die Patientenbetreuung und die genetische Beratung, wobei ein multidisziplin\u00e4rer Versorgungsansatz verfolgt wird. Die diagnostischen Aktivit\u00e4ten sind eng mit dem Genlabor des <a href=\"https:\/\/geneticamedicala.ro\/\">Regionales Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik Dolj<\/a>&nbsp;\u2013 und basieren auf Technologien auf Genomebene, darunter molekulare Karyotypisierung (aCGH und SNP-Array) sowie Next-Generation-Sequencing-Verfahren (NGS) wie gezielte Genpanels, Ganzexomsequenzierung (WES) und Gesamtgenomsequenzierung (WGS).&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.sfmaria-iasi.ro\/centrul-regional-de-genetica-medicala\/\">Regionales Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik Ia\u0219i im Kinder-Notfallkrankenhaus \u201cSfanta Maria\u201d in Ia\u0219i<\/a><\/strong> verf\u00fcgt \u00fcber umfassende Fachkompetenz im Bereich der Dysmorphologie und beherbergt seit 1985 ein Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik. Es deckt etwa 20% der rum\u00e4nischen Bev\u00f6lkerung ab.\u00a0Das Zentrum in Iasi bietet eine integrierte klinische Versorgung \u2013 fach\u00e4rztliche Diagnostik, Gesundheitsmanagement und genetische Beratung f\u00fcr Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen, vor allem neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen und angeborenen Anomalien. Neben der Dysmorphologie verf\u00fcgt das Zentrum \u00fcber besondere Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit Verhaltensst\u00f6rungen (insbesondere Autismus-Spektrum-St\u00f6rungen), H\u00f6rverlust, Wachstumsst\u00f6rungen und St\u00f6rungen der Geschlechtsentwicklung.\u00a0 Die Labordienstleistungen werden in Zusammenarbeit mit der Plattform f\u00fcr Molekularmedizin der Universit\u00e4t f\u00fcr Medizin und Pharmazie in Iasi erbracht (insbesondere X-chromosomale geistige Behinderung, subtelomere Umlagerungen sowie Mikrodeletionen\/Mikroduplikationen). Das Zentrum war Pilotzentrum f\u00fcr das IT-Tool im Rahmen des RD-CODE-Projekts und f\u00f6rdert die Umsetzung der Orphanet-Nomenklatur in Gesundheitskodierungssystemen. Prof. Dr. Cristina Rusu ist zudem seit 2010 Koordinatorin des rum\u00e4nischen Orphanet-Teams.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/spitaljudetean-oradea.ro\/sectii\/\">Das Regionale Zentrum f\u00fcr Medizinische Genetik Bihor im Klinischen Notfallkrankenhaus des Kreises Bihor in Oradea, Rum\u00e4nien<\/a>&nbsp;<\/strong>verf\u00fcgt \u00fcber umfassende Fachkenntnisse in den Bereichen klinische Genetik und Dysmorphologie und blickt auf eine mehr als 35-j\u00e4hrige Tradition in der Diagnose eines breiten Spektrums genetischer Erkrankungen zur\u00fcck. Das Zentrum ist aktiv an der Beurteilung und Betreuung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen beteiligt, darunter Erb- und Entwicklungsst\u00f6rungen, und verf\u00fcgt \u00fcber besondere Fachkompetenz bei der Diagnose multipler angeborener Anomalien in Verbindung mit einer geistigen Behinderung. Das Zentrum bietet Labordienstleistungen in den Bereichen Zytogenetik und Molekulargenetik an, darunter MLPA und Sanger-Sequenzierung anhand von Blutproben, und ist aktiv an Neugeborenen-Screening-Programmen beteiligt, wobei der Schwerpunkt auf der spinalen Muskelatrophie (SMA) liegt, was eine genaue Diagnose und fr\u00fchzeitige therapeutische Ma\u00dfnahmen erm\u00f6glicht.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.centrulnoro.ro\/\">Das NoRo-Zentrum in Zalau<\/a><\/strong> wurde 2011 von <a href=\"http:\/\/www.apwromania.ro\">Rum\u00e4nischer Prader-Willi-Verein<\/a>. Das Zentrum st\u00e4rkt das nationale System f\u00fcr seltene Krankheiten durch integrierte medizinische, soziale und unterst\u00fctzende Dienstleistungen, deren Schwerpunkt auf der St\u00e4rkung der Patienten und der Sensibilisierung liegt. Als akkreditiertes Kompetenzzentrum setzt es ein multidisziplin\u00e4res Team aus \u00fcber 30 Fachkr\u00e4ften \u2013 darunter \u00c4rzte, Therapeuten und Fallmanager \u2013 ein, um therapeutische Betreuung, fachliche Fortbildung und Forschung anzubieten. Zu den Dienstleistungen geh\u00f6ren die Rehabilitation in Tagespflegeeinrichtungen f\u00fcr \u00fcber 80 Personen, das Fallmanagement in Zusammenarbeit mit kommunalen Anbietern sowie krankheitsspezifische Gruppensitzungen, die Therapie und Aufkl\u00e4rung miteinander verbinden. NoRo f\u00f6rdert zudem Programme zur F\u00f6rderung eines selbstbestimmten Lebens f\u00fcr junge Erwachsene und betreibt eine eigene Hotline im Rahmen des Eurordis-Netzwerks. Dar\u00fcber hinaus koordiniert das Zentrum nationale Gesundheitsprogramme im Rahmen des gesetzlichen Krankenversicherungssystems und stellt so sicher, dass sowohl Patienten als auch medizinisches Fachpersonal im ganzen Land Zugang zu spezialisierter Versorgung und Beratung haben.&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[86],"center-status":[15],"class_list":["post-536","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-romania","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Timisoara Center (Ro-NMCA-ID)","representative":"Prof. Dr. Chirita-Emandi Adela","latitude":"45.750980","longitude":"21.226200","keywords-search":""},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>ERN-ITHACA \u2013 Timisoara Center (Ro-NMCA-ID) - 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