{"id":541,"date":"2022-02-13T14:03:49","date_gmt":"2022-02-13T13:03:49","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&p=541"},"modified":"2022-02-23T11:39:00","modified_gmt":"2022-02-23T10:39:00","slug":"ern-ithaca-barcelona-san-joan-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-barcelona-san-joan-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Zentrum San Joan de Deu in Barcelona"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Abteilung f\u00fcr Genetische und Entwicklungsmedizin und IPER
SJD \u2013 Kinderkrankenhaus Sant Joan de D\u00e9u, Universit\u00e4t Barcelona
Passeig Sant Joan de D\u00e9u 2
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELONA
SPANIEN<\/p>\n\n\n\n

\n
Website<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Blei<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n

Prof. Dr. Francesc Palau <\/p>\n\n\n\n

Telefon<\/strong>: +33 (0)123 45 6789<\/p>\n\n\n\n

Fax<\/strong>: +33 (0)123 45 6780<\/p>\n\n\n\n

E-Mail:<\/strong> lorem.ipsum@aphp.fr<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Geltungsbereich<\/h2>\n\n\n\n

Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europ\u00e4ischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und\/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, f\u00fcr sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zust\u00e4ndigkeitsbereich und das Fachgebiet des D\u00fcsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:<\/p>\n\n\n\n

  • \u00fcber 5.500 Syndrome mit dysmorphologischen Merkmalen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgef\u00fchrt in der London Dysmorphology Database), darunter monogene Erkrankungen, Chromosomenanomalien (nachweisbar durch konventionelle Chromosomenanalyse und\/oder CGH-Array-Technologie), multifaktorielle oder sporadische Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien<\/li>
  • >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-St\u00f6rung (ASD).<\/li><\/ul>\n\n\n\n
    <\/div>\n\n\n\n

    Dienst am Patienten<\/h2>\n\n\n\n

    Das Kinderkrankenhaus Sant Joan de D\u00e9u Barcelona (SJD) bietet zwei aufeinander abgestimmte Dienste zur Versorgung von Kindern mit seltenen und genetisch bedingten Erkrankungen an: die Abteilung f\u00fcr Genetik und Entwicklungsmedizin sowie das P\u00e4diatrische Institut f\u00fcr seltene Krankheiten. Wir konzentrieren uns auf die Diagnose, das Management und die Behandlung von nicht diagnostizierten und seltenen Erkrankungen (URDs) in enger Zusammenarbeit mit anderen klinischen Abteilungen in einem breiten Netzwerk innerhalb des gesamten SJD und sogar dar\u00fcber hinaus.<\/p>\n\n\n\n

    Die Abteilung f\u00fcr Genetik und Entwicklungsmedizin (GeneDevo) bietet Dienstleistungen f\u00fcr Kinder an, darunter diagnostische Sprechstunden, genetische Beratung, diagnostische Labore f\u00fcr Genetik und Genomik sowie pr\u00e4natale Untersuchungen.\u00a0 Derzeit sind dort drei klinische Genetiker, ein auf Neurogenetik spezialisierter Kinderneurologe, ein Assistenzarzt f\u00fcr klinische Genetik und Dysmorphologie, zwei genetische Berater, ein Fallmanager, acht auf Laborgenetik und Genomik spezialisierte klinische Wissenschaftler, zwei Fachkr\u00e4fte f\u00fcr klinische Bioinformatik sowie ein Biologe f\u00fcr Zellbiologie und bildgebende Verfahren t\u00e4tig.<\/p>\n\n\n\n

    Das Institut f\u00fcr seltene Erkrankungen im Kindesalter (IPER) bietet klinische Beratung f\u00fcr Kinder mit seltenen Erkrankungen und komplexen Krankheitsbildern an, indem es koordinierte Konsultationen durch multidisziplin\u00e4re medizinische Teams f\u00f6rdert. Den Bed\u00fcrfnissen dieser Patientengruppe wird durch die \u2018Funktionspl\u00e4ne\u2019 und den \u2018Tag der\u2019 Rechnung getragen, wobei Konsultationen bei anderen Fach\u00e4rzten wie Neurologen, Endokrinologen, Kardiologen, Augen\u00e4rzten, HNO-\u00c4rzten, Dermatologen, Chirurgen und Zahn\u00e4rzten f\u00fcr p\u00e4diatrische Patienten stattfinden. Bei Bedarf werden die Patienten auch an Physiotherapeuten, Sozialarbeiter, Ern\u00e4hrungsberater und Rehabilitationsberater \u00fcberwiesen. Patienten mit angeborenen Fehlbildungen und geistiger Behinderung \u00fcberweisen wir an die Fachkr\u00e4fte der jeweiligen Klinik, in der die Nachsorge erfolgt.<\/p>\n\n\n\n

    Wir arbeiten au\u00dferdem mit Psychologen und Kinderpsychiatern der Abteilung f\u00fcr psychische Gesundheit von Kindern zusammen. Psychosoziale Unterst\u00fctzung wird zudem \u00fcber das katalanische Netzwerk der Zentren f\u00fcr psychische Gesundheit von Kindern und Jugendlichen (CSMIJ) angeboten. Um den durch eine seltene Erkrankung entstandenen sozialen Bedarf zu decken, erhalten die Patienten schriftliche Informationen und Kontaktdaten der verf\u00fcgbaren Patientenorganisationen.<\/p>\n\n\n\n

    Die translationale Forschung erfolgt in Zusammenarbeit mit der Forschungsgruppe f\u00fcr Neurogenetik und Genommedizin des SJD-Forschungsinstituts, das ein Programm f\u00fcr translationale Diagnostik (TDP) zur funktionellen Validierung genetischer Varianten bei Patienten mit URDs anbietet.<\/p>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n

    Organisation des Zentrums <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

    Das SJD-Kinderkrankenhaus Barcelona steht der Gesellschaft dank der Vereinbarung mit dem katalanischen Gesundheitsdienst (CatSalut) und dem spanischen nationalen Gesundheitssystem ohne Einschr\u00e4nkungen zur Seite. Mit mehr als 2.200 Mitarbeitern, 314 Betten und 161 Ambulanzr\u00e4umen ist es eines der gr\u00f6\u00dften Kinder- und Frauenkrankenh\u00e4user in Spanien und Europa und bietet hochspezialisierte Leistungen in den meisten Fachgebieten der p\u00e4diatrischen Medizin und Chirurgie an. Das SJD verf\u00fcgt \u00fcber eine ausreichende Anzahl an Operationss\u00e4len, Intensivstationen, Isolationszimmern sowie \u00fcber einen 24\/7-Dienst und einen Rettungsdienst. Es ist mit 21 europ\u00e4ischen Referenznetzwerken f\u00fcr seltene und komplexe Erkrankungen sowie mit 42 p\u00e4diatrischen Referenzdiensten durch das spanische Gesundheitsministerium und die katalanische Regierung anerkannt. Diese Akkreditierungen w\u00fcrdigen die klinische Fachkompetenz der Abteilungen und Einheiten, ihre F\u00e4higkeit zur Forschung, zum Informationsaustausch und zur Arbeit im Netzwerk sowie die Ausbildung ihres Fachpersonals und ihre Einrichtungen. Als regionales Krankenhaus versorgen wir 350.000 Einwohner unter 18 Jahren bei einer Gesamtbev\u00f6lkerung von 1,9 Millionen und als p\u00e4diatrisches Referenzkrankenhaus im CatSalut-Netzwerk 7,5 Millionen Einwohner.<\/p>\n\n\n\n

    Das SJD-Labor, unser akkreditiertes und zertifiziertes Labor im Besitz des Krankenhausverbunds, f\u00fchrt j\u00e4hrlich \u00fcber 2,8 Millionen Laboruntersuchungen durch. Die GeneDevo-Labore und das Labor f\u00fcr molekulare Krebsgenetik f\u00fchren j\u00e4hrlich etwa 25.000 Gentests durch, darunter Genomik mit NGS-Einrichtungen, molekulargenetische Untersuchungen, zytogenomische Untersuchungen (arrayCGH) und zytogenetische Untersuchungen. Die Abteilung f\u00fcr medizinische Bilddiagnostik des SJD bietet Leistungen (z. B. R\u00f6ntgen, Scans, Ultraschall, CT, MRT, PET-CT) an, die den Bedarf aller Fachgebiete abdecken.<\/p>\n\n\n\n

    Das SJD-Forschungsinstitut bietet Programme in den folgenden Bereichen an, wobei der Schwerpunkt insbesondere auf Pr\u00e4zisionsmedizin f\u00fcr seltene Erkrankungen, Humangenetik und Genomik, Neurowissenschaften, p\u00e4diatrische und entwicklungsbedingte Krebserkrankungen, Endokrinologie, Immunologie und Infektionskrankheiten sowie auf den damit verbundenen klinischen Fachgebieten Kardiologie, Orthop\u00e4die sowie Intensiv- und Notfallmedizin liegt.<\/p>\n\n\n\n

    Das Kinderkrankenhaus SJD Barcelona ist ein Lehrkrankenhaus, das der Universit\u00e4t Barcelona angegliedert ist. Das Lehrangebot umfasst postgraduale Studieng\u00e4nge in Medizin und Pflege (P\u00e4diatrie, Geburtshilfe und Gyn\u00e4kologie), verschiedene medizinische und pflegerische Fachgebiete sowie postgraduale Studieng\u00e4nge, darunter Masterstudieng\u00e4nge in verschiedenen p\u00e4diatrischen Teilgebieten und MD\/PhD- sowie PhD-Programme.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[89],"center-status":[15],"class_list":["post-541","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-spain","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Barcelona San Joan de D\u00e9u Center","representative":"Pr Dr Francesc Palau ","latitude":"41.528953 ","longitude":"2.181548","keywords-search":""},"yoast_head":"\nERN-ITHACA \u2013 Barcelona San Joan de Deu Center - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-barcelona-san-joan-center\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ERN-ITHACA \u2013 Barcelona San Joan de Deu Center - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Department of Genetic and Developmental Medicine and IPERSJD \u2013 Sant Joan de D\u00e9u Children\u2019s Hospital, University of BarcelonaPasseig Sant Joan de D\u00e9u 208950 Esplugues de Llobregat, BARCELONASPAIN Lead Pr. 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