{"id":1608,"date":"2022-03-11T15:44:12","date_gmt":"2022-03-11T14:44:12","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=1608"},"modified":"2026-02-02T09:09:53","modified_gmt":"2026-02-02T08:09:53","slug":"guidelines-consensus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/our-workgroups\/guidelines-consensus\/","title":{"rendered":"Leitlinien und Konsens (AG 11)"},"content":{"rendered":"

Vorsitzender und stellvertretender Vorsitzender der Arbeitsgruppe <\/h2>\n\n\n\n
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Dr. Agnies van Eeghen<\/strong>
(Amsterdam)<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Dr. Katalin<\/strong><\/strong> Szakszon<\/strong><\/strong><\/strong>
(Debrecen)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Leitlinien f\u00fcr die klinische Praxis <\/strong>(CPGs) \u2013 oder einfach \u201eLeitlinien\u201c \u2013 sind Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung einer Erkrankung. Sie werden von medizinischen Experten unter Einbeziehung von Patientenvertretern verfasst und richten sich an \u00c4rzte, aber auch an Pflegekr\u00e4fte und andere Fachkr\u00e4fte im Gesundheitswesen.  <\/p>\n\n\n\n

Eine Leitlinie fasst den aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse zu einer bestimmten Erkrankung zusammen, w\u00e4gt Nutzen und Risiken von Diagnoseverfahren und Behandlungen ab und gibt auf der Grundlage dieser Informationen konkrete Empfehlungen. <\/p>\n\n\n\n

Da das Wissen \u00fcber seltene Krankheiten naturgem\u00e4\u00df sp\u00e4rlich und verstreut ist, was zu einer sp\u00e4ten Diagnose bei den Patienten und zu Schwierigkeiten bei der Ermittlung geeigneter Behandlungsl\u00f6sungen f\u00fchrt, Die Erstellung von Leitlinien zu Erkrankungen mit geringer Pr\u00e4valenz steht im Mittelpunkt einer ERN-Aktivit\u00e4t. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Diese Arbeitsgruppe hat es sich zur Aufgabe gemacht, sowohl bestehende Leitlinien zu seltenen angeborenen Fehlbildungen zu \u00fcberarbeiten als auch neue Leitlinien von Grund auf zu erstellen. Au\u00dferdem arbeitet sie daran, im Rahmen von ITHACA eine speziell auf seltene Krankheiten zugeschnittene Methodik f\u00fcr Leitlinien zu entwickeln und f\u00fcr Patienten leicht verst\u00e4ndliche Leitlinien bereitzustellen. <\/p>\n\n\n\n

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Erstellung neuer klinischer Leitlinien <\/h2>\n\n\n\n

Jede Leitlinie wird von einer Gruppe interdisziplin\u00e4rer Experten unter Einbeziehung von Patientenvertretern erarbeitet. Bislang hat die Arbeitsgruppe 13 Expertengruppen einberufen, um Leitlinien f\u00fcr seltene angeborene Fehlbildungen zu erstellen. <\/p>\n\n\n\n

Es wurden bereits 6 Leitlinien f\u00fcr seltene Erkrankungen ver\u00f6ffentlicht: <\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Beckwith-Wiedemann
Syndrom<\/div>
April 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Valproat
Embryopathie<\/div>
Oktober 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Cornelia de Lange
Syndrom<\/div>
Juli 2019<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Phelan-McDermid
Syndrom<\/div>
Mai 2023<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Rubinstein-Taybi
Syndrom<\/div>
Mai 2024<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Spinale Dysraphien bei Kindern und Jugendlichen<\/div>
Februar 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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\u00dcbergang
der Pflege<\/div>
November 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Kleefstra-Syndrom<\/div>
Januar 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Derzeit sind 6 weitere in Arbeit: \u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n