{"id":235,"date":"2022-02-07T15:03:54","date_gmt":"2022-02-07T14:03:54","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=235"},"modified":"2024-10-24T15:40:41","modified_gmt":"2024-10-24T13:40:41","slug":"registries","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/our-workgroups\/registries\/","title":{"rendered":"Register (WG7)"},"content":{"rendered":"

Vorsitzender der Arbeitsgruppe <\/h2>\n\n\n\n
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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Prof. Alessandra Renieri<\/strong>
(Siena, Italien)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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Wichtigste Ziele<\/h2>\n\n\n\n

Das Hauptziel dieses Arbeitspakets ist die Einrichtung eines interoperablen Registers f\u00fcr seltene Krankheiten im Rahmen von ITHACA, das den Namen \u201eILIAD-Patientenregister f\u00fcr seltene Krankheiten\u201c tr\u00e4gt<\/strong>: ein\u00a0I<\/strong>international\u00a0L<\/strong>Bibliothek von\u00a0I<\/strong>geistige Behinderung und\u00a0A<\/strong>Anomalien von\u00a0D<\/strong>Entwicklung.<\/p>\n\n\n\n

Wir beabsichtigen, ein einheitliches, ERN-\u00fcbergreifendes \u201cMeta-Register\u201d (ILIAD) f\u00fcr Patienten mit Entwicklungsanomalien (dysmorphe Syndrome, Syndrome mit multiplen angeborenen Anomalien und\/oder geistige Behinderungen) aufzubauen, die vom ERN ITHACA rekrutiert wurden, Patienten mit verschiedenen Entwicklungsst\u00f6rungen im Kopfbereich, die vom ERN-CRANIO rekrutiert wurden, sowie Patienten mit Bindegewebserkrankungen, die vom ERN SKIN rekrutiert wurden.<\/p>\n\n\n\n

Im Rahmen von ILIAD werden drei Patientengruppen erfasst:<\/p>\n\n\n\n