{"id":6316,"date":"2024-10-30T18:43:05","date_gmt":"2024-10-30T17:43:05","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=6316"},"modified":"2025-04-04T15:00:14","modified_gmt":"2025-04-04T13:00:14","slug":"cornelia-de-lange-guideline","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/cornelia-de-lange-guideline\/","title":{"rendered":"Leitlinie zum Cornelia-de-Lange-Syndrom"},"content":{"rendered":"<p class=\"has-vivid-cyan-blue-color has-text-color has-link-color wp-elements-1 wp-block-paragraph\"><em><strong>Diese Empfehlung entspricht den neuesten Forschungsergebnissen, die im Juli 2019 vorlagen.<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"background-2\">Hintergrund<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) ist ein typisches genetisches Syndrom, das sich neben zahlreichen weiteren Anzeichen und Symptomen durch eine geistige Behinderung, charakteristische Gesichtsmerkmale, Anomalien der oberen Extremit\u00e4ten und ein atypisches Wachstum auszeichnet. Es wird durch Varianten in einem von sieben Genen verursacht, die alle eine strukturelle oder regulatorische Funktion im Koh\u00e4sin-Komplex haben. Obwohl j\u00fcngste Fortschritte in der Next-Generation-Sequenzierung die molekulare Diagnostik verbessert haben, besteht weltweit eine ausgepr\u00e4gte Heterogenit\u00e4t bei den klinischen und molekulardiagnostischen Ans\u00e4tzen sowie bei den Versorgungspraktiken. Hier skizzieren wir eine Reihe von Empfehlungen, die den Konsens einer Gruppe internationaler Experten zu klinischen Diagnosekriterien \u2013 sowohl f\u00fcr klassische als auch f\u00fcr nicht-klassische CdLS-Ph\u00e4notypen \u2013, zu molekularen Untersuchungen, zur Langzeitbehandlung und zur Versorgungsplanung dokumentieren.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:62px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"methods-2\">Methoden<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die Internationale CdLS-Konsensgruppe umfasste 43 Teilnehmer aus 30 Einrichtungen in 9 L\u00e4ndern. Die Gruppe setzte sich aus Klinikern, Wissenschaftlern und zwei Vertretern von Patientenorganisationen zusammen. Die Kliniker sind in Nordamerika, S\u00fcdamerika und Europa t\u00e4tig. Eine modifizierte&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41576-018-0031-0#Glos6\">Delphi-Konsensverfahren<\/a>&nbsp;wurde verabschiedet (Tabelle&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41576-018-0031-0#Tab1\">1<\/a>). Die Diskussionen fanden per Videokonferenz, E-Mail und Dateiaustausch statt. Alle bekannten Selbsthilfegruppen wurden per E-Mail kontaktiert, um zentrale Themen zu ermitteln, die im Rahmen des Konsensprozesses behandelt werden sollten. Anschlie\u00dfend wurden die zu behandelnden Themen von der Konsensgruppe in einer Videokonferenz festgelegt. Im November 2017 fand eine zweit\u00e4gige Pr\u00e4senzsitzung mit 17 Teilnehmern (einschlie\u00dflich der Vertreter der Patientengruppen) statt. \u00dcber die Konsensempfehlungen wurde von 37 Teilnehmern abgestimmt (zu den Empfehlungen R1\u2013R68 siehe erg\u00e4nzender Kasten&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41576-018-0031-0#MOESM1\">1<\/a>).<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:62px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"conclusion-2\">Fazit<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Die vorliegenden Empfehlungen bieten einen Rahmen f\u00fcr die Verbesserung der Diagnose und Behandlung von CdLS. CdLS ist eine komplexe Erkrankung, bei der viele K\u00f6rpersysteme betroffen sind, und es ist wichtig, dass f\u00fcr jeden Patienten ein behandelnder Arzt bestimmt wird, um die Koordination der zahlreichen Aspekte der Versorgung sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter sicherzustellen. Die vorgeschlagenen klinischen und molekulardiagnostischen Vorgehensweisen sollen allgemein praktikabel sein, sowohl in L\u00e4ndern mit Zugang zu modernen Techniken als auch in solchen, in denen dies noch nicht m\u00f6glich ist, und sie sollen kosteneffizient sein, indem unn\u00f6tige Diagnose- oder Behandlungsma\u00dfnahmen vermieden werden. Dennoch m\u00fcssen die Leitlinien in einigen Gesundheitssystemen und medizinrechtlich gepr\u00e4gten Umfeldern m\u00f6glicherweise angepasst werden. Es ist wichtig, dass die Umsetzung der Konsensempfehlungen von prospektiven Audits begleitet wird, um die Evidenzbasis zu erweitern und k\u00fcnftige Verbesserungen des Konsenses zu erm\u00f6glichen.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:62px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\" id=\"reference-2\">Referenz<\/h4>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Kline, A.D., Moss, J.F., Selicorni, A.&nbsp;<em>et al.<\/em>&nbsp;Diagnose und Behandlung des Cornelia-de-Lange-Syndroms: Erste internationale Konsenserkl\u00e4rung.&nbsp;<em>Nat Rev Genet<\/em>&nbsp;<strong>19,&nbsp;<\/strong>649\u2013666 (2018).&nbsp;<a href=\"https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41576-018-0031-0\">https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41576-018-0031-0<\/a><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:62px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41576-018-0031-0.pdf\">Die vollst\u00e4ndige Ver\u00f6ffentlichung finden Sie in \u201eNature\u201c<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>This recommendation is aligned with the latest research findings available as of July 2019. 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