{"id":97,"date":"2022-01-26T12:37:11","date_gmt":"2022-01-26T11:37:11","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=97"},"modified":"2026-03-16T11:49:46","modified_gmt":"2026-03-16T10:49:46","slug":"ern-ithaca-guidelines","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/","title":{"rendered":"ERN ITHACA-Leitlinien"},"content":{"rendered":"

ERN-ITHACA-Leitlinien f\u00fcr die klinische Praxis und Konsensaussagen von Experten<\/h2>\n\n\n\n

Leitlinien f\u00fcr die klinische Praxis <\/strong>(CPGs) und Konsensaussagen von Experten<\/strong> (ECS) sind Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung einer Erkrankung. Sie werden von medizinischen Experten unter Mitwirkung von Patientenvertretern verfasst und richten sich an \u00c4rzte, Pflegekr\u00e4fte und alle anderen Angeh\u00f6rigen der Gesundheitsberufe.  <\/p>\n\n\n\n

Eine CPG fasst den aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse zu einer bestimmten Erkrankung zusammen, w\u00e4gt Nutzen und Risiken von Diagnoseverfahren und Behandlungen ab und gibt auf der Grundlage dieser Informationen konkrete Empfehlungen. <\/p>\n\n\n\n

Die Arbeitsgruppe \u201eITHACA-Leitlinien\u201c befasst sich damit, eine Reihe von Bereichen zu identifizieren und anschlie\u00dfend gezielt anzugehen, in denen die Entwicklung und Umsetzung standardisierter Konsensaussagen w\u00fcrde der Gemeinschaft der Patienten und Angeh\u00f6rigen am meisten zugutekommen<\/strong> die von Entwicklungsst\u00f6rungen und geistiger Behinderung betroffen sind. <\/p>\n\n\n\n

Bislang hat die Arbeitsgruppe Folgendes zusammengestellt: 10 Gruppen aus Experten verschiedener Fachrichtungen<\/strong> an der Ausarbeitung von 10 neuen Leitlinien f\u00fcr die klinische Praxis zu arbeiten. 5 davon sind bereits fertiggestellt. Sie k\u00f6nnen unten eingesehen werden:<\/p>\n\n\n\n

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Beckwith-Wiedemann
Syndrom<\/div>
April 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Valproat
Embryopathie<\/div>
Oktober 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Cornelia de Lange
Syndrom<\/div>
Juli 2019<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\n
Phelan-McDermid
Syndrom<\/div>
Mai 2023<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Rubinstein-Taybi
Syndrom<\/div>
Mai 2024<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Spinale Dysraphien bei Kindern
und Jugendliche<\/div>
Februar 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\n
Kleefstra
Syndrom<\/div>
Januar 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\u00dcbergang
\u2019von Kindern bis zu Erwachsenen\u201c
Gesundheitswesen<\/div>
M\u00e4rz 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Von ITHACA mitgestaltete klinische Leitlinien und Konsensaussagen von Experten<\/h2>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

\n
\n
Bardet-Biedl
Syndrom<\/div>
April 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Websites mit Leitlinien und Konsenserkl\u00e4rungen, die im Internet verf\u00fcgbar sind<\/h2>\n\n\n\n

Neben der Ausarbeitung dieser Konsenspapiere pr\u00fcfen wir auch die bereits in allen Mitgliedstaaten vorhandenen Dokumente, um zu ermitteln, wie wir deren Inhalt unterst\u00fctzen und \u00fcbersetzen k\u00f6nnen und wie wir sicherstellen k\u00f6nnen, dass sie ein m\u00f6glichst breites Publikum erreichen. Vor diesem Hintergrund m\u00f6chten wir im Folgenden einige Leitf\u00e4den hervorheben, die unserer Meinung nach f\u00fcr Sie n\u00fctzlich sein k\u00f6nnten und deren Empfehlung unser Netzwerk in Zukunft in Betracht ziehen wird.<\/strong>
<\/p>\n\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Orphanet<\/h3>\n\n\n\n

Orphanet<\/a> ist eine europ\u00e4ische Website, die eine Bestandsaufnahme und Klassifizierung seltener Krankheiten (RD) bietet, wobei jeder Eintrag \u00fcber einen eigenen ORPHA-Code verf\u00fcgt, sowie eine Enzyklop\u00e4die mit von Experten verfassten und begutachteten \u00dcbersichtsartikeln, verschiedene klinische Leitlinien, Diagnosekriterien, Leitf\u00e4den f\u00fcr Gentests, Informationsbl\u00e4tter zu Behinderungen usw., sowie ein Verzeichnis von Dienstleistern (Kliniken, Labore, Forschungsprojekte, Register, klinische Studien, Patientenorganisationen).<\/p>\n\n\n\n

ITHACA ist Partner von ORPHANET, um die Enzyklop\u00e4die zu seltenen Erkrankungen zu unterst\u00fctzen und deren Eintr\u00e4ge zu den von ITHACA abgedeckten Erkrankungen zu erg\u00e4nzen: Bislang wurden 72 Zusammenfassungen \u00fcberpr\u00fcft und aktualisiert.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Genre-Rezensionen<\/h3>\n\n\n\n

GeneReviews<\/a> ist eine internationale Point-of-Care-Ressource, die aus einer Online-Datenbank mit standardisierten, von Fachkollegen begutachteten Artikeln besteht, in denen bestimmte Erbkrankheiten beschrieben werden. Sie wurde 1997 unter dem Namen \u201eGeneClinics\u201c von Roberta A. Pagon (University of Washington) mit finanzieller Unterst\u00fctzung der National Institutes of Health ins Leben gerufen. Der Schwerpunkt liegt in erster Linie auf Monogen-Erkrankungen, wobei aktuelle krankheitsspezifische Informationen zu Diagnose, Behandlung und genetischer Beratung bereitgestellt werden. Links zu krankheitsspezifischen und\/oder allgemeinen Informationsquellen f\u00fcr Laien sind in jedem Artikel enthalten, sofern verf\u00fcgbar. Die Datenbank wird auf der \u201eBookshelf\u201c-Website des National Center for Biotechnology Information (NCBI) ver\u00f6ffentlicht. Jedes Kapitel wird von einem oder mehreren Experten f\u00fcr die jeweilige Erkrankung verfasst und durchl\u00e4uft vor der Online-Ver\u00f6ffentlichung einen strengen Redaktions- und Peer-Review-Prozess. Die Artikel werden alle zwei bis drei Jahre oder nach Bedarf aktualisiert und \u00fcberarbeitet, sobald sich wesentliche \u00c4nderungen bei den klinisch relevanten Informationen ergeben. Die Artikel sind nach Autor, Titel, Gen sowie Name der Erkrankung oder des Proteins durchsuchbar und stehen kostenlos zur Verf\u00fcgung.<\/p>\n\n\n\n

Genereviews bietet klinisch relevante und medizinisch umsetzbare Informationen zu Erbkrankheiten in einem standardisierten, zeitschriften\u00e4hnlichen Format, das Diagnose, Behandlung und genetische Beratung f\u00fcr Patienten und ihre Familien abdeckt.\u00a0GeneReviews umfasst derzeit fast 800 Kapitel, die zwei allgemeinen Formaten folgen: 1) Kapitel, die sich auf ein einzelnes Gen oder einen einzelnen Ph\u00e4notyp konzentrieren; 2) \u00dcbersichten, die die genetischen Ursachen h\u00e4ufiger Erkrankungen zusammenfassen.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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ERN-ITHACA clinical practice guidelines and experts consensus statements Clinical practice guidelines (CPGs) and experts consensus statements (ECSs) are recommendations on how to diagnose and treat a medical condition. They are written by medical experts with the support of patient\u2019s representatives, and are directed to doctors, nurses or any kind of health care professionals.   A CPG summarizes […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":3042,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"template-pages\/template-page-navigation-submenu.php","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-97","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nERN ITHACA Guidelines - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/de\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"de_DE\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ERN ITHACA Guidelines - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"ERN-ITHACA clinical practice guidelines and experts consensus statements Clinical practice guidelines (CPGs) and experts consensus statements (ECSs) are recommendations on how to diagnose and treat a medical condition. 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