{"id":375,"date":"2022-02-08T11:44:31","date_gmt":"2022-02-08T10:44:31","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&p=375"},"modified":"2023-02-09T13:09:10","modified_gmt":"2023-02-09T12:09:10","slug":"ern-ithaca-helsinki-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-helsinki-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro de Helsinki"},"content":{"rendered":"
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Por Paasikivi \u2013 Obra propia, CC BY-SA 3.0, https:\/\/commons.wikimedia.org\/w\/index.php?curid=25960432<\/em><\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica
HUCH \u2013 Hospital Central Universitario de Helsinki
Meilahdentie, 2
00250 HELSINKI
FINLANDIA<\/p>\n\n\n\n

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P\u00e1gina web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Plomo<\/h2>\n\n\n\n
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<\/div>\n\n\n\n
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Dra. Kristiina Avela<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Tel\u00e9fono<\/strong>: +358 9 471 72189<\/p>\n\n\n\n

Fax<\/strong>: +358 9 471 76089<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

\u00c1mbito de aplicaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n

Nuestra especialidad, como centro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca todos los s\u00edndromes que presentan anomal\u00edas del desarrollo y\/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 reci\u00e9n nacidos presenta una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita (261 de cada 10 000 fetos y reci\u00e9n nacidos, seg\u00fan los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 de cada 16 nacimientos presentan o desarrollar\u00e1n una anomal\u00eda del desarrollo, de los cuales al menos entre 25 y 50 son de origen gen\u00e9tico o gen\u00f3mico. Esta enorme poblaci\u00f3n representa, en realidad, la yuxtaposici\u00f3n de un n\u00famero muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el \u00e1mbito de especializaci\u00f3n de este centro ITHACA incluyen:<\/p>\n\n\n\n