{"id":382,"date":"2022-02-08T12:37:46","date_gmt":"2022-02-08T11:37:46","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&#038;p=382"},"modified":"2022-02-13T15:15:05","modified_gmt":"2022-02-13T14:15:05","slug":"ern-ithaca-dijon-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-dijon-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro de Dijon"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"768\" height=\"432\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Dijon-CHU.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-383\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Dijon-CHU.jpeg 768w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Dijon-CHU-600x338.jpeg 600w\" sizes=\"auto, (max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Centro de Gen\u00e9tica<br>Hospital Infantil del CHU<br>Calle Paul Gaffarel, 14,<br>BP 77908<br>21079 Dijon Cedex<br>Francia<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link\" href=\"http:\/\/www.chu-dijon.fr\/fr\/service\/centre-genetique-centre-reference-maladies-rares-anomalies-developpement-syndromes-0\">P\u00e1gina web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"lead\">Plomo<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:15%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"200\" height=\"198\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Pr-Laurence-Faivre.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-244\"\/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:85%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Prof. Laurence Faivre<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tel\u00e9fono<\/strong>: +33 (0)3 80 29 53 13<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Fax<\/strong>: 33 (0)3 80 29 32 66<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Correo<\/strong>:&nbsp;<a href=\"mailto:secretariat.genetique@chu-dijon.fr\">secretariat.genetique@chu-dijon.fr<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"scope\">\u00c1mbito de aplicaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El \u00e1mbito de especializaci\u00f3n del Centro de Dijon de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA abarca todos los s\u00edndromes que presentan anomal\u00edas del desarrollo y\/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 reci\u00e9n nacidos presenta una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita (261 de cada 10 000 fetos y reci\u00e9n nacidos seg\u00fan los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollar\u00e1n una anomal\u00eda del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen gen\u00e9tico o gen\u00f3mico. Esta enorme poblaci\u00f3n representa, en realidad, la yuxtaposici\u00f3n de un n\u00famero muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el \u00e1mbito de especializaci\u00f3n del Centro de Dijon ITHACA incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>m\u00e1s de 5.500 s\u00edndromes dism\u00f3rficos y de anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00faltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfolog\u00eda de Londres), entre los que se incluyen m\u00e1s de 3.000 enfermedades monog\u00e9nicas, todas las anomal\u00edas cromos\u00f3micas (la mayor\u00eda de ellas solo detectables mediante tecnolog\u00edas de microarrays), anomal\u00edas dism\u00f3rficas multifactoriales y espor\u00e1dicas, y embriopat\u00edas de origen ambiental<\/li><li>&gt;1.500 formas monog\u00e9nicas y cientos de formas cromos\u00f3micas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"service-to-patients\">Atenci\u00f3n a los pacientes<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La poblaci\u00f3n regional atendida por el Centro de Dijon supera los 1,6 millones de habitantes. El HCP es el \u00fanico hospital de la regi\u00f3n de Borgo\u00f1a que cuenta con un departamento de gen\u00e9tica. Su implicaci\u00f3n en el \u00e1mbito de las enfermedades raras se ha visto impulsada por la dinamismo del equipo de gen\u00e9tica y, adem\u00e1s del CLAD-Est, los departamentos del hospital coordinan 48 centros de referencia en enfermedades raras (CRRD), todos ellos pertenecientes a una federaci\u00f3n dedicada a las enfermedades raras. El HCP ofrece una cobertura completa de la atenci\u00f3n general, en particular para ni\u00f1os y mujeres embarazadas.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"organization-of-the-ithaca-ern-dijon-centre\">Organizaci\u00f3n de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA \u2013 Centro de Dijon<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El Centro de Referencia de Dijon para las enfermedades del desarrollo se encarga del diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, el cribado familiar, el asesoramiento gen\u00e9tico, el diagn\u00f3stico prenatal, el seguimiento y la atenci\u00f3n de ni\u00f1os con trastornos del desarrollo y discapacidad intelectual, as\u00ed como de la docencia y la investigaci\u00f3n. El centro tambi\u00e9n ofrece evaluaciones neurocognitivas y del desarrollo, en estrecha colaboraci\u00f3n con las estructuras m\u00e9dico-sociales encargadas de la atenci\u00f3n a los pacientes, as\u00ed como con las estructuras educativas. Se ha creado un centro de diagn\u00f3stico funcional de la discapacidad intelectual, totalmente integrado en la Unidad de Gen\u00e9tica, al igual que el Servicio de Psiquiatr\u00eda Infantil, que ofrece procedimientos de diagn\u00f3stico multidisciplinares y atenci\u00f3n a ni\u00f1os con discapacidad intelectual. Existe una estrecha colaboraci\u00f3n con el centro de referencia para ni\u00f1os con trastornos del espectro autista y con el centro de referencia para trastornos del lenguaje. Se dispone de pleno apoyo t\u00e9cnico, incluida la secuenciaci\u00f3n diagn\u00f3stica del exoma completo (WES) para pacientes con anomal\u00edas del desarrollo sin diagnosticar o con un posible diagn\u00f3stico que presente una heterogeneidad gen\u00e9tica extrema.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El centro de referencia est\u00e1 estrechamente vinculado al equipo de investigaci\u00f3n del GAD (<a href=\"http:\/\/www.gad-bfc.org\/\">www.gad-bfc.org<\/a>). Entre los principales objetivos de la GAD se incluyen:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Identificaci\u00f3n de las bases moleculares de enfermedades gen\u00e9ticas mendelianas raras asociadas a trastornos del desarrollo, con especial inter\u00e9s en los trastornos en mosaico con manifestaciones cut\u00e1neas, el s\u00edndrome de Cohen, los s\u00edndromes orofaciales y digitales, los s\u00edndromes marfanoides con o sin discapacidad intelectual y los s\u00edndromes con displasia fronto-nasal.<\/li><li>Comprender la fisiopatolog\u00eda de determinadas enfermedades del desarrollo<\/li><li>Implantaci\u00f3n de la medicina gen\u00f3mica en los trastornos del desarrollo<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A nivel regional, el equipo tambi\u00e9n coordina el proyecto FHU-TRANSLAD (<a href=\"http:\/\/www.translad.org\/\">www.translad.org<\/a>), una Federaci\u00f3n Hospitalaria-Universitaria (proyecto de excelencia) dedicada al desarrollo de la asistencia, la investigaci\u00f3n y la docencia y formaci\u00f3n en el \u00e1mbito de las enfermedades del desarrollo. En un contexto en el que las enfermedades raras constituyen una prioridad nacional y europea, el reciente avance de la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n en gen\u00e9tica est\u00e1 transformando radicalmente las perspectivas de la investigaci\u00f3n, al tiempo que abre nuevas v\u00edas en el diagn\u00f3stico y el tratamiento de estas enfermedades. La FHU-TRANSLAD es un proyecto original e innovador, de alcance internacional y organizado en beneficio de los pacientes y sus familias. El objetivo es dar respuesta a cuestiones que las estructuras existentes no pueden abordar de forma individual. Estas cuestiones se refieren al diagn\u00f3stico y al tratamiento personalizados. Se concibi\u00f3 tras un an\u00e1lisis de las necesidades de los pacientes y debido a imperativos organizativos provocados por la aparici\u00f3n de tecnolog\u00edas innovadoras. Facilitar\u00e1 la transici\u00f3n de la investigaci\u00f3n a la atenci\u00f3n sanitaria, de modo que los pacientes puedan beneficiarse m\u00e1s r\u00e1pidamente de las tecnolog\u00edas innovadoras. Contribuye al desarrollo de estrategias terap\u00e9uticas y a la difusi\u00f3n de los conocimientos al respecto entre estudiantes, profesionales y, de manera m\u00e1s amplia, entre el p\u00fablico en general. La FHU-TRANSLAD tambi\u00e9n pone de relieve las implicaciones sociales y econ\u00f3micas de la gen\u00e9tica y la medicina personalizada, y fomenta el debate p\u00fablico sobre las cuestiones \u00e9ticas que plantea la introducci\u00f3n de estas nuevas tecnolog\u00edas asistenciales. El equipo desempe\u00f1a un papel importante en la ense\u00f1anza de la bioinform\u00e1tica aplicada a la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS) y ha desarrollado un diploma universitario.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A nivel nacional, el equipo coordina la red francesa de trastornos del desarrollo (AnDDI-Rares), que agrupa a m\u00e9dicos, bi\u00f3logos y asociaciones de apoyo a pacientes que trabajan en el \u00e1mbito de los trastornos del desarrollo (<a href=\"http:\/\/www.anddirares.org\/\">www.anddirares.org<\/a>).<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[6],"center-status":[15],"class_list":["post-382","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-france","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Dijon Center","representative":"Pr Laurence Faivre","latitude":"47.327209 ","longitude":"5.044040","keywords-search":""},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - 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