{"id":536,"date":"2022-02-13T13:58:24","date_gmt":"2022-02-13T12:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&#038;p=536"},"modified":"2026-01-26T17:10:24","modified_gmt":"2026-01-26T16:10:24","slug":"ern-ithaca-timisoara-center-ro-nmca-id","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-timisoara-center-ro-nmca-id\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro de Timisoara (Ro-NMCA-ID)"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"276\" height=\"183\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/hospital-timisoara.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-537\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hospital Cl\u00ednico de Urgencias Infantiles \u201cLouis Turcanu\u201d de Timi\u0219oara<br>Calle Doctor Iosif Nemoianu, n.\u00ba 2<br>400011 TIMISOARA<br>RUMAN\u00cdA<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.spital-copii-timisoara.info\/\">P\u00e1gina web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"lead\">Plomo<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"675\" height=\"908\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8884\" style=\"aspect-ratio:0.7434058791462238;width:172px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture.png 675w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture-446x600.png 446w\" sizes=\"auto, (max-width: 675px) 100vw, 675px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Prof. Dra. Chirita-Emandi Adela<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Correo electr\u00f3nico: adela.chirita@umft.ro<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"scope\">\u00c1mbito de aplicaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Red Rumana de Anomal\u00edas Cong\u00e9nitas M\u00faltiples con Discapacidad Intelectual (Ro-NMCA-ID) es una red integrada en la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA que abarca afecciones sindr\u00f3micas y no sindr\u00f3micas con anomal\u00edas del desarrollo y\/o discapacidad intelectual (DI). Ro-NMCA-ID tiene como objetivo proporcionar servicios integrados y garantizar la continuidad de la atenci\u00f3n a las personas con anomal\u00edas cong\u00e9nitas raras y\/o DI de Ruman\u00eda. El \u00e1mbito de especializaci\u00f3n de Ro-NMCA-ID incluye:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00faltiples y discapacidad intelectual (especialmente s\u00edndromes causados por discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, reordenamientos cromos\u00f3micos y microdeleciones\/duplicaciones); RASopat\u00edas, ciliopat\u00edas y otras.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"service-to-patients\">Atenci\u00f3n a los pacientes<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A trav\u00e9s de sus centros Ro-NMCA-ID, la red contribuye a la atenci\u00f3n de los pacientes ofreciendo evaluaci\u00f3n y diagn\u00f3stico cl\u00ednicos, pruebas gen\u00e9ticas, cribado familiar, asesoramiento gen\u00e9tico, tratamiento, diagn\u00f3stico prenatal, seguimiento, coordinaci\u00f3n de la atenci\u00f3n m\u00e9dica y formaci\u00f3n de los pacientes en el \u00e1mbito de las anomal\u00edas del desarrollo.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"organization-of-the-ithaca-ern-ro-nmca-id\">Organizaci\u00f3n de la Red Europea de Excelencia (ERN) ITHACA \u2013 Ro-NMCA-ID<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ro-NMCA-ID se basa en cinco estructuras ya existentes con las que se ha colaborado anteriormente.<\/strong>&nbsp;Los cuatro hospitales cuentan con experiencia en procedimientos de diagn\u00f3stico, prevenci\u00f3n y tratamiento de enfermedades gen\u00e9ticas, mientras que el centro NoRo ofrece terapia educativa y de apoyo. Estos son:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>\u201cHospital Cl\u00ednico de Urgencias Pedi\u00e1tricas \u201dLouis Turcanu\u00bb de Timi\u0219oara, Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Timi\u0219 (coordinadora: Prof. Dra. Adela Chirita-Emandi);&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hospital de Urgencias del Condado de Craiova, Centro de Especializaci\u00f3n en prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y tratamiento de anomal\u00edas cong\u00e9nitas (coordinadora: Prof. adjunta Dra. Ioana Streata)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>\u201cHospital de Urgencias Pedi\u00e1tricas \u201dSfanta Maria\u00bb de Ia\u0219i; Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Ia\u0219i (coordinadora: Prof. Dra. Cristina Rusu)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Hospital Cl\u00ednico de Urgencias del condado de Bihor \u2013 Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Bihor (coordinadora: Prof. Dra. Claudia Jurc\u0103)&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ol start=\"5\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Centro de Referencia Piloto NoRo para Enfermedades Raras en Zalau (coordinadora: Dorica Dan);&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ro-NMCA-ID ofrece una cobertura completa de atenci\u00f3n m\u00e9dica general y especializada para ni\u00f1os, adultos y mujeres embarazadas. Los Centros de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Timisoara, Craiova, Iasi y Oradea fueron creados por el Ministerio de Sanidad en 2014 a partir de departamentos de gen\u00e9tica ya consolidados. Cada centro cuenta con camas hospitalarias (atenci\u00f3n hospitalaria), instalaciones de atenci\u00f3n ambulatoria y laboratorios. El Centro Noro de Zalau completa la red rumana con servicios m\u00e9dicos y sociales de apoyo, el empoderamiento de los pacientes y sus familias, as\u00ed como iniciativas de sensibilizaci\u00f3n sobre las enfermedades raras.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>El&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.spital-copii-timisoara.info\/sectii\/alte-compartimenteactivitati\/centrul-regional-de-genetica-medicala-timis\"><strong>Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Timi\u0219<\/strong>,&nbsp;<strong>en el Hospital Cl\u00ednico de Urgencias Pedi\u00e1tricas \u201cLouis Turcanu\u201d de Timi\u0219oara<\/strong><\/a> Se especializa en la atenci\u00f3n integral de pacientes con trastornos gen\u00e9ticos, incluidos aquellos con discapacidad intelectual y s\u00edndromes con o sin malformaciones cong\u00e9nitas. El centro, que atiende tanto a ni\u00f1os como a adultos, ofrece diagn\u00f3stico cl\u00ednico especializado, asesoramiento gen\u00e9tico, tratamiento y seguimiento a largo plazo a las familias afectadas por trastornos gen\u00e9ticos raros, tanto mediante atenci\u00f3n hospitalaria (ingreso) como ambulatoria (atenci\u00f3n externa). A trav\u00e9s de su colaboraci\u00f3n con el&nbsp;<strong><a href=\"https:\/\/www.umft.ro\/ro\/cercetare\/centre-de-cercetare\/genomica\/\">Centro de Medicina Gen\u00f3mica<\/a>&nbsp;<\/strong>(Universidad de Medicina y Farmacia \u00abVictor Babe\u0219\u00bb de Timi\u0219oara) El centro utiliza tecnolog\u00edas avanzadas \u2014entre ellas, los paneles de SNP para la detecci\u00f3n de microdeleciones y microduplicaciones y la secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS)\u2014 para identificar las causas subyacentes de trastornos complejos del desarrollo neurol\u00f3gico y multisist\u00e9micos.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>El Centro de Especializaci\u00f3n en prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y tratamiento de anomal\u00edas cong\u00e9nitas del Hospital de Urgencias del Condado de Craiova&nbsp;<\/strong>cuenta con una amplia experiencia en el cribado gen\u00e9tico prenatal y el diagn\u00f3stico de trastornos cromos\u00f3micos, as\u00ed como en las pruebas de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y de s\u00edndromes de microdeleciones y microduplicaciones. El centro de Craiova fue designado por el Ministerio de Sanidad rumano como autoridad competente para aplicar el <a href=\"https:\/\/jardin-ern.eu\/home\/partners\/\">Proyecto JARDIN<\/a> entre 2024 y 2026. El Centro de Especializaci\u00f3n de Craiova ofrece servicios cl\u00ednicos y diagn\u00f3sticos especializados para ni\u00f1os y adultos con enfermedades gen\u00e9ticas raras. Las actividades cl\u00ednicas incluyen la evaluaci\u00f3n diagn\u00f3stica, el seguimiento de los pacientes y el asesoramiento gen\u00e9tico, con un enfoque multidisciplinar de la atenci\u00f3n sanitaria. Las actividades diagn\u00f3sticas est\u00e1n estrechamente integradas con el laboratorio gen\u00e9tico del <a href=\"https:\/\/geneticamedicala.ro\/\">Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Dolj<\/a>&nbsp;\u2013 y se basan en tecnolog\u00edas a escala gen\u00f3mica, entre las que se incluyen el cariotipado molecular (aCGH y matriz de SNP) y m\u00e9todos de secuenciaci\u00f3n de nueva generaci\u00f3n (NGS), como los paneles gen\u00e9ticos espec\u00edficos, la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES) y la secuenciaci\u00f3n del genoma completo (WGS).&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.sfmaria-iasi.ro\/centrul-regional-de-genetica-medicala\/\">Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Ia\u0219i, adscrito al Hospital Cl\u00ednico Pedi\u00e1trico de Urgencias \u201cSfanta Maria\u201d de Ia\u0219i<\/a><\/strong> Cuenta con una amplia experiencia en dismorfolog\u00eda y dispone de un Centro de Gen\u00e9tica M\u00e9dica desde 1985. Abarca aproximadamente el 20% de la poblaci\u00f3n rumana.\u00a0El Centro de Iasi ofrece atenci\u00f3n cl\u00ednica integrada \u2014diagn\u00f3stico especializado, gesti\u00f3n de la salud y asesoramiento gen\u00e9tico\u2014 a pacientes con trastornos gen\u00e9ticos raros, principalmente trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico y anomal\u00edas cong\u00e9nitas. Adem\u00e1s de la dismorfolog\u00eda, el centro cuenta con una experiencia espec\u00edfica en el tratamiento de pacientes con trastornos del comportamiento (especialmente trastornos del espectro autista), p\u00e9rdida auditiva, trastornos del crecimiento y trastornos del desarrollo sexual.\u00a0 Los servicios de laboratorio se prestan en colaboraci\u00f3n con la Plataforma de Medicina Molecular de la Universidad de Medicina y Farmacia de Iasi (especialmente en lo relativo a la discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, los reordenamientos subtelom\u00e9ricos y las microdeleciones\/microduplicaciones). El centro fue un centro piloto para la herramienta inform\u00e1tica del proyecto RD CODE y promueve la implementaci\u00f3n de la nomenclatura Orphanet en los sistemas de codificaci\u00f3n sanitaria. La profesora Dra. Cristina Rusu es, adem\u00e1s, coordinadora del equipo rumano de Orphanet desde 2010.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/spitaljudetean-oradea.ro\/sectii\/\">El Centro Regional de Gen\u00e9tica M\u00e9dica de Bihor, en el Hospital Cl\u00ednico de Urgencias del condado de Bihor, en Oradea (Ruman\u00eda)<\/a>&nbsp;<\/strong>Cuenta con una amplia experiencia en gen\u00e9tica cl\u00ednica y dismorfolog\u00eda, con una larga trayectoria de m\u00e1s de 35 a\u00f1os en el diagn\u00f3stico de un amplio espectro de trastornos gen\u00e9ticos. El centro participa activamente en la evaluaci\u00f3n y el tratamiento de pacientes con enfermedades gen\u00e9ticas raras, incluidos los trastornos hereditarios y del desarrollo, con especial experiencia en el diagn\u00f3stico de anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00faltiples asociadas a discapacidad intelectual. El centro ofrece servicios de laboratorio en citogen\u00e9tica y gen\u00e9tica molecular, incluyendo MLPA y secuenciaci\u00f3n por Sanger en muestras de sangre, y participa activamente en programas de cribado neonatal, centr\u00e1ndose en la atrofia muscular espinal (AME), lo que permite un diagn\u00f3stico preciso y una intervenci\u00f3n terap\u00e9utica precoz.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.centrulnoro.ro\/\">El Centro NoRo de Zalau<\/a><\/strong> fue fundada en 2011 por <a href=\"http:\/\/www.apwromania.ro\">Asociaci\u00f3n Rumana del S\u00edndrome de Prader-Willi<\/a>. El Centro mejora el sistema nacional de enfermedades raras al ofrecer servicios m\u00e9dicos, sociales y de apoyo integrados, centrados en el empoderamiento de los pacientes y la sensibilizaci\u00f3n. Como centro de referencia acreditado, cuenta con un equipo multidisciplinar de m\u00e1s de 30 profesionales \u2014entre los que se incluyen m\u00e9dicos, terapeutas y gestores de casos\u2014 para prestar atenci\u00f3n terap\u00e9utica, formaci\u00f3n profesional e investigaci\u00f3n. Los servicios incluyen la rehabilitaci\u00f3n en centros de atenci\u00f3n diurna para m\u00e1s de 80 personas, la gesti\u00f3n de casos en colaboraci\u00f3n con proveedores comunitarios y sesiones grupales espec\u00edficas para cada enfermedad que combinan la terapia con la formaci\u00f3n. NoRo tambi\u00e9n organiza programas de vida independiente para j\u00f3venes adultos y gestiona una l\u00ednea de ayuda espec\u00edfica dentro de la red Eurordis. Adem\u00e1s, el centro coordina programas nacionales de salud en el marco del sistema nacional de seguro m\u00e9dico, garantizando que tanto los pacientes como los profesionales sanitarios de todo el pa\u00eds tengan acceso a una atenci\u00f3n y un asesoramiento especializados.&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[86],"center-status":[15],"class_list":["post-536","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-romania","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Timisoara Center (Ro-NMCA-ID)","representative":"Prof. Dr. Chirita-Emandi Adela","latitude":"45.750980","longitude":"21.226200","keywords-search":""},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>ERN-ITHACA \u2013 Timisoara Center (Ro-NMCA-ID) - 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