{"id":541,"date":"2022-02-13T14:03:49","date_gmt":"2022-02-13T13:03:49","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&p=541"},"modified":"2022-02-23T11:39:00","modified_gmt":"2022-02-23T10:39:00","slug":"ern-ithaca-barcelona-san-joan-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-barcelona-san-joan-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro San Joan de Deu de Barcelona"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Departamento de Medicina Gen\u00e9tica y del Desarrollo e IPER
SJD \u2013 Hospital Infantil de Sant Joan de D\u00e9u, Universidad de Barcelona
Passeig Sant Joan de D\u00e9u, 2
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELONA
ESPA\u00d1A<\/p>\n\n\n\n

\n
P\u00e1gina web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Plomo<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n

Prof. Dr. Francesc Palau <\/p>\n\n\n\n

Tel\u00e9fono<\/strong>: +33 (0)123 45 6789<\/p>\n\n\n\n

Fax<\/strong>: +33 (0)123 45 6780<\/p>\n\n\n\n

Correo electr\u00f3nico:<\/strong> lorem.ipsum@aphp.fr<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

\u00c1mbito de aplicaci\u00f3n<\/h2>\n\n\n\n

El \u00e1mbito de especializaci\u00f3n de nuestro centro, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca los s\u00edndromes que presentan discapacidad intelectual (DI) y\/o malformaciones cong\u00e9nitas raras, con especial inter\u00e9s en las diferentes formas de malformaciones craneofaciales. Aproximadamente 1 de cada 40 reci\u00e9n nacidos presenta una malformaci\u00f3n cong\u00e9nita y hasta 2% padecen o presentar\u00e1n DI, causada por diferentes enfermedades que, consideradas individualmente, son raras, entre las cuales hasta 50% son de origen gen\u00e9tico o gen\u00f3mico. La competencia y el \u00e1mbito de especializaci\u00f3n del Centro de D\u00fcsseldorf ITHACA incluyen:<\/p>\n\n\n\n

  • m\u00e1s de 5.500 s\u00edndromes dismorfol\u00f3gicos y de anomal\u00edas cong\u00e9nitas m\u00faltiples (ACM) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfolog\u00eda de Londres), que incluyen enfermedades monog\u00e9nicas, anomal\u00edas cromos\u00f3micas (detectables mediante an\u00e1lisis cromos\u00f3mico convencional y\/o tecnolog\u00eda CGH-Array), anomal\u00edas multifactoriales o espor\u00e1dicas, as\u00ed como embriopat\u00edas y fetopat\u00edas de origen ambiental<\/li>
  • >1.500 formas monog\u00e9nicas y cientos de formas cromos\u00f3micas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
    <\/div>\n\n\n\n

    Atenci\u00f3n a los pacientes<\/h2>\n\n\n\n

    El Hospital Infantil Sant Joan de D\u00e9u de Barcelona (SJD) ofrece dos servicios coordinados para atender a ni\u00f1os con enfermedades raras y gen\u00e9ticas: el Departamento de Medicina Gen\u00e9tica y del Desarrollo y el Instituto Pedi\u00e1trico de Enfermedades Raras. Nos centramos en el diagn\u00f3stico, la gesti\u00f3n y el tratamiento de las enfermedades raras y sin diagnosticar (URD), en estrecha colaboraci\u00f3n con otros servicios cl\u00ednicos, a trav\u00e9s de una amplia red que abarca todo el SJD e incluso m\u00e1s all\u00e1.<\/p>\n\n\n\n

    El Departamento de Medicina Gen\u00e9tica y del Desarrollo (GeneDevo) ofrece servicios para ni\u00f1os, entre los que se incluyen consultas de diagn\u00f3stico, asesoramiento gen\u00e9tico, laboratorios de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y gen\u00f3mico, y pruebas prenatales.\u00a0 Actualmente, cuenta con tres genetistas cl\u00ednicos, un neur\u00f3logo pedi\u00e1trico especializado en neurogen\u00e9tica, un becario en gen\u00e9tica cl\u00ednica y dismorfolog\u00eda, dos asesores gen\u00e9ticos, un gestor de casos, ocho cient\u00edficos cl\u00ednicos especializados en gen\u00e9tica y gen\u00f3mica de laboratorio, dos especialistas en bioinform\u00e1tica cl\u00ednica y un bi\u00f3logo especializado en biolog\u00eda celular y estudios de imagen.<\/p>\n\n\n\n

    El Instituto Pedi\u00e1trico de Enfermedades Raras (IPER) ofrece servicios de asesoramiento cl\u00ednico a ni\u00f1os con enfermedades raras y enfermedades complejas, promoviendo consultas coordinadas de equipos m\u00e9dicos multidisciplinares. Las necesidades de este grupo de pacientes se abordan a trav\u00e9s de los \u2018Planes Funcionales\u2019 y la \u2018Jornada de\u2019, con consultas a otros especialistas, entre los que se incluyen neur\u00f3logos, endocrin\u00f3logos, cardi\u00f3logos, oftalm\u00f3logos, ot\u00f3logos, dermat\u00f3logos, cirujanos y odont\u00f3logos para pacientes pedi\u00e1tricos. Si es necesario, los pacientes tambi\u00e9n son derivados a fisioterapeutas, trabajadores sociales, nutricionistas y asesores de rehabilitaci\u00f3n. Derivamos a los pacientes con malformaciones cong\u00e9nitas y discapacidad intelectual a los profesionales especializados de la cl\u00ednica donde se lleva a cabo el seguimiento.<\/p>\n\n\n\n

    Tambi\u00e9n colaboramos con psic\u00f3logos y psiquiatras infantiles del Departamento de Salud Mental Infantil. Asimismo, se ofrece apoyo psicosocial a trav\u00e9s de la Red Catalana de Centros de Salud Mental Infantil y Juvenil (CSMIJ). Para dar respuesta a las necesidades sociales derivadas de una enfermedad rara, los pacientes reciben informaci\u00f3n por escrito y los datos de contacto de las asociaciones de pacientes disponibles.<\/p>\n\n\n\n

    La investigaci\u00f3n traslacional se lleva a cabo en colaboraci\u00f3n con el Grupo de Investigaci\u00f3n en Neurogen\u00e9tica y Medicina Gen\u00f3mica del Instituto de Investigaci\u00f3n SJD, que ofrece un Programa de Diagn\u00f3stico Traslacional (TDP) para la validaci\u00f3n funcional de variantes gen\u00e9ticas en pacientes con enfermedades raras de origen desconocido (URD).<\/p>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n

    Organizaci\u00f3n del centro <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

    El Hospital Infantil SJD de Barcelona atiende a toda la sociedad sin exclusiones gracias al convenio con el Servicio Catal\u00e1n de Salud (CatSalut) y el Sistema Nacional de Salud espa\u00f1ol. Cuenta con m\u00e1s de 2.200 empleados, 314 camas y 161 consultas ambulatorias, y es uno de los hospitales infantiles y de mujeres m\u00e1s grandes de Espa\u00f1a y Europa, ofreciendo servicios avanzados en la mayor\u00eda de las especialidades de medicina y cirug\u00eda pedi\u00e1tricas. El SJD cuenta con un n\u00famero adecuado de quir\u00f3fanos, unidades de cuidados intensivos, salas de aislamiento, servicios 24 horas al d\u00eda, 7 d\u00edas a la semana y servicio de urgencias. Est\u00e1 reconocido con 21 Redes Europeas de Referencia para enfermedades raras y complejas, as\u00ed como con 42 servicios de referencia pedi\u00e1tricos por parte del Ministerio de Sanidad espa\u00f1ol y la Generalitat de Catalu\u00f1a. Estas acreditaciones reconocen la experiencia cl\u00ednica de los departamentos y unidades, su capacidad para llevar a cabo investigaci\u00f3n, intercambiar informaci\u00f3n y trabajar en red, la formaci\u00f3n de sus profesionales y sus instalaciones. Como hospital territorial, prestamos servicio a 350 000 habitantes menores de 18 a\u00f1os de una poblaci\u00f3n total de 1,9 millones, y como hospital de referencia pedi\u00e1trica de CatSalut, a 7,5 millones de habitantes.<\/p>\n\n\n\n

    El Laboratorio SJD, nuestro laboratorio acreditado y certificado, propiedad del distrito hospitalario, realiza m\u00e1s de 2,8 millones de an\u00e1lisis al a\u00f1o. Los Laboratorios GeneDevo y el Laboratorio de Gen\u00e9tica Molecular Oncol\u00f3gica realizan unas 25 000 pruebas gen\u00e9ticas al a\u00f1o, entre las que se incluyen an\u00e1lisis gen\u00f3micos con instalaciones de NGS, pruebas de gen\u00e9tica molecular, pruebas citogen\u00f3micas (arrayCGH) y estudios citogen\u00e9ticos. El Departamento de Diagn\u00f3stico por Imagen M\u00e9dica de SJD ofrece servicios (por ejemplo, radiograf\u00edas, tomograf\u00edas, ecograf\u00edas, TAC, resonancias magn\u00e9ticas y PET-TAC) que cubren las necesidades de todas las especialidades.<\/p>\n\n\n\n

    El Instituto de Investigaci\u00f3n SJD cuenta con programas en estos campos, con especial atenci\u00f3n a la medicina de precisi\u00f3n para enfermedades raras, la gen\u00e9tica humana y la gen\u00f3mica, la neurociencia, el c\u00e1ncer pedi\u00e1trico y del desarrollo, la endocrinolog\u00eda, la inmunolog\u00eda y las enfermedades infecciosas, as\u00ed como a los grupos cl\u00ednicos relacionados con la cardiolog\u00eda, la ortopedia y la medicina de urgencias y cuidados intensivos.<\/p>\n\n\n\n

    El Hospital Infantil SJD de Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universidad de Barcelona. Su labor docente abarca estudios de posgrado en medicina y enfermer\u00eda (pediatr\u00eda, obstetricia y ginecolog\u00eda), diversas especialidades m\u00e9dicas y de enfermer\u00eda, estudios de posgrado \u2014entre los que se incluyen m\u00e1steres en diversas subespecialidades pedi\u00e1tricas\u2014 y programas de doctorado en medicina y de doctorado.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[89],"center-status":[15],"class_list":["post-541","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-spain","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Barcelona San Joan de D\u00e9u Center","representative":"Pr Dr Francesc Palau ","latitude":"41.528953 ","longitude":"2.181548","keywords-search":""},"yoast_head":"\nERN-ITHACA \u2013 Barcelona San Joan de Deu Center - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-barcelona-san-joan-center\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ERN-ITHACA \u2013 Barcelona San Joan de Deu Center - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Department of Genetic and Developmental Medicine and IPERSJD \u2013 Sant Joan de D\u00e9u Children\u2019s Hospital, University of BarcelonaPasseig Sant Joan de D\u00e9u 208950 Esplugues de Llobregat, BARCELONASPAIN Lead Pr. 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