{"id":1608,"date":"2022-03-11T15:44:12","date_gmt":"2022-03-11T14:44:12","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=1608"},"modified":"2026-02-02T09:09:53","modified_gmt":"2026-02-02T08:09:53","slug":"guidelines-consensus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/our-workgroups\/guidelines-consensus\/","title":{"rendered":"Directrices y consensos (WG11)"},"content":{"rendered":"

Presidente y copresidente del grupo de trabajo <\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n

Dra. Agnies van Eeghen<\/strong>
(\u00c1msterdam)<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n

Dra. Katalin<\/strong><\/strong> Szakszon<\/strong><\/strong><\/strong>
(Debrecen)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica <\/strong>Las \u00abgu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica\u00bb (CPG), o simplemente \u00abgu\u00edas\u00bb, son recomendaciones sobre c\u00f3mo diagnosticar y tratar una afecci\u00f3n m\u00e9dica. Las redactan expertos m\u00e9dicos con el apoyo de representantes de los pacientes, y est\u00e1n dirigidas a los m\u00e9dicos, pero tambi\u00e9n a las enfermeras y a cualquier otro profesional sanitario.  <\/p>\n\n\n\n

Una gu\u00eda resume los conocimientos m\u00e9dicos actuales sobre una enfermedad determinada, eval\u00faa los beneficios y los riesgos de los procedimientos diagn\u00f3sticos y los tratamientos, y ofrece recomendaciones espec\u00edficas basadas en esta informaci\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n

Dado que el conocimiento sobre las enfermedades raras es, por definici\u00f3n, escaso y disperso, lo que da lugar a un diagn\u00f3stico tard\u00edo de los pacientes y a dificultades a la hora de determinar las soluciones asistenciales adecuadas, La elaboraci\u00f3n de directrices sobre enfermedades de baja prevalencia constituye el n\u00facleo de una de las actividades de la ERN. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Este grupo de trabajo se ha comprometido tanto a revisar las gu\u00edas existentes sobre malformaciones cong\u00e9nitas raras como a elaborar otras nuevas desde cero. Adem\u00e1s, trabaja en el desarrollo de una metodolog\u00eda espec\u00edfica para la elaboraci\u00f3n de gu\u00edas sobre enfermedades raras en el marco del programa ITHACA, as\u00ed como en la puesta a disposici\u00f3n de los pacientes de gu\u00edas de f\u00e1cil comprensi\u00f3n. <\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Elaboraci\u00f3n de nuevas gu\u00edas de pr\u00e1ctica cl\u00ednica <\/h2>\n\n\n\n

Cada gu\u00eda ha sido elaborada por un grupo de expertos multidisciplinares, con el apoyo de representantes de los pacientes. Hasta la fecha, el Grupo de Trabajo ha convocado a 13 grupos de expertos para elaborar gu\u00edas sobre malformaciones cong\u00e9nitas raras. <\/p>\n\n\n\n

Ya se han publicado seis gu\u00edas sobre enfermedades raras: <\/strong><\/p>\n\n\n\n

\n
\n
Beckwith-Wiedemann
s\u00edndrome<\/div>
Abril de 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Valproato
embriopat\u00eda<\/div>
Octubre de 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Cornelia de Lange
s\u00edndrome<\/div>
Julio de 2019<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\n
Phelan-McDermid
s\u00edndrome<\/div>
Mayo de 2023<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Rubinstein-Taybi
s\u00edndrome<\/div>
Mayo de 2024<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Disrafismos espinales en ni\u00f1os y adolescentes<\/div>
Febrero de 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\n
Transici\u00f3n
de atenci\u00f3n<\/div>
Noviembre de 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
S\u00edndrome de Kleefstra<\/div>
Enero de 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Actualmente hay otros 6 en proceso: \u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n