{"id":2761,"date":"2023-05-18T14:22:43","date_gmt":"2023-05-18T12:22:43","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=2761"},"modified":"2026-04-02T16:54:11","modified_gmt":"2026-04-02T14:54:11","slug":"phelan-mcdermid-guideline","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/","title":{"rendered":"Directrices de Phelan-McDermid"},"content":{"rendered":"<h2 class=\"wp-block-heading\">Introducci\u00f3n a la<a> <\/a>Gu\u00eda de consenso europea sobre el s\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/h2>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS) (OMIM#606232) es un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico causado por una deleci\u00f3n en 22q13.3, una variante pat\u00f3gena en el gen <em>SHANK3<\/em> que se encuentra en 22q13.3.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En 2020, el grupo de trabajo sobre directrices de la Red Europea de Referencia ITHACA (<strong>I<\/strong>discapacidad intelectual,&nbsp;<strong>T<\/strong>eleHealth,&nbsp;<strong>A<\/strong>autismo y&nbsp;<strong>C<\/strong>cong\u00e9nito&nbsp;<strong>A<\/strong>(anomal\u00edas) crearon un consorcio internacional formado por expertos profesionales y personas con experiencia vivida que representan a 14 pa\u00edses europeos (v\u00e9ase <a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/documentation\/phelan-mcdermid-guideline\/#members-of-the-european-phelan-mcdermid-syndrome-guideline-consortium\">Consorcio<\/a>), con el fin de actualizar y adaptar una gu\u00eda neerlandesa ya existente a la situaci\u00f3n europea.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Objetivo de la gu\u00eda<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El objetivo de la gu\u00eda es ofrecer recomendaciones para resolver los obst\u00e1culos que surgen en la pr\u00e1ctica y lograr una atenci\u00f3n m\u00e1s uniforme y mejor coordinada para las personas con s\u00edndrome de Phelan-McDermid. Los representantes de los pacientes participaron en la selecci\u00f3n de los temas y en la redacci\u00f3n de la gu\u00eda. Las recomendaciones se basan en una cuidadosa ponderaci\u00f3n de los \u00faltimos avances cient\u00edficos y la opini\u00f3n de los expertos. La gu\u00eda sirve de apoyo a la toma de decisiones cl\u00ednicas y est\u00e1 dirigida principalmente a los profesionales sanitarios que atienden a ni\u00f1os y adultos con s\u00edndrome de Phelan-McDermid, al tiempo que ofrece transparencia a los pacientes, los padres y los cuidadores.  Una versi\u00f3n breve y pr\u00e1ctica de la gu\u00eda (<a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Clinical-synopsis-PMS-1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Resumen cl\u00ednico<\/a>), un <a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Surveillance-Scheme-PMS-improved-lay-out.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">programa de vigilancia cl\u00ednica<\/a>&nbsp;y <a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Emergency-card-1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">tarjeta de emergencia<\/a>&nbsp;y un <a>versi\u00f3n para legos<\/a>&nbsp;Tambi\u00e9n se han realizado traducciones a diferentes idiomas europeos.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">\u00bfQu\u00e9 abarca la gu\u00eda?<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta gu\u00eda aborda cuestiones relacionadas con las personas a las que se les ha diagnosticado el s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS), debido a una deleci\u00f3n en 22q13.3 o a una variante pat\u00f3gena en el <em>SHANK3<\/em> gen. En cuanto a las deleciones, nos centramos espec\u00edficamente en aquellas que incluyen <em>SHANK3. <\/em>Puede tratarse de deleciones terminales o intersticiales, y tambi\u00e9n incluye las deleciones causadas por translocaciones desequilibradas o por un cromosoma 22 en anillo. Para mayor claridad, y dado que la mayor parte de los datos disponibles se refieren a anomal\u00edas gen\u00e9ticas que afectan al <em>SHANK3<\/em> gen, nos centramos en las personas con un <em>SHANK3 <\/em>haploinsuficiencia (p\u00e9rdida funcional del n\u00famero de copias), es decir, el s\u00edndrome premenstrual (SPM) <em>SHANK3<\/em>-relacionadas. No obstante, algunas partes de esta gu\u00eda pueden aplicarse a las deleciones 22q13 <em>no <\/em>entre otros <em>SHANK3, es decir,. <\/em>S\u00edndrome premenstrual <em>SHANK3<\/em>-sin relaci\u00f3n<em>.<\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\"><a>M\u00e9todos<\/a><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se elabor\u00f3 una encuesta para analizar los temas y las necesidades m\u00e1s importantes que afronta los padres, y se public\u00f3 en l\u00ednea en diferentes idiomas (ingl\u00e9s, franc\u00e9s, espa\u00f1ol, portugu\u00e9s, neerland\u00e9s, alem\u00e1n, italiano, h\u00fangaro, lituano y sueco). Los enlaces a la encuesta se distribuyeron entre los padres con la ayuda de organizaciones de pacientes. La encuesta fue cumplimentada de forma an\u00f3nima por los padres de casi 600 pacientes de todo el mundo. Los resultados se pueden consultar <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000770\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La gu\u00eda se basa en el instrumento AGREE II (Appraisal of Guidelines for Research &amp; Evaluation II), que es un instrumento reconocido internacionalmente y considerado el m\u00e1s \u00fatil para la elaboraci\u00f3n de gu\u00edas sobre enfermedades raras. Tras identificar las cuestiones m\u00e1s importantes que deb\u00eda abordar la gu\u00eda, se llev\u00f3 a cabo una exhaustiva b\u00fasqueda bibliogr\u00e1fica, tal y como se describe en los art\u00edculos correspondientes.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los miembros del consorcio, incluidos los representantes de los pacientes, revisaron cr\u00edticamente cada cap\u00edtulo de la gu\u00eda. El texto definitivo se debati\u00f3 en detalle con todos los miembros del consorcio durante una reuni\u00f3n de consenso celebrada en junio de 2022 en Groninga (Pa\u00edses Bajos), y las recomendaciones se reformularon hasta alcanzar el consenso. Mediante un proceso de votaci\u00f3n, cada miembro pudo expresar su opini\u00f3n sobre la fiabilidad de cada recomendaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Resumen de los temas de la gu\u00eda de consenso europea<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n general y consultar las recomendaciones consensuadas, remitimos a los respectivos art\u00edculos que se han publicado en la revista <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/journal\/european-journal-of-medical-genetics\/special-issue\/103SFTL92SC\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Revista Europea de Gen\u00e9tica M\u00e9dica<\/a>&nbsp;. Se han tratado los siguientes temas:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Definici\u00f3n y variabilidad cl\u00ednica del s\u00edndrome premenstrual relacionado con el gen SHANK3 (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000605\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Sch\u00f6n et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>Asesoramiento sobre el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000794\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Koza et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>La comunicaci\u00f3n, el lenguaje y el habla en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000514\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Burdeus-Olavarrieta et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>Problemas para masticar, tragar y problemas gastrointestinales en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000691\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Matulevicienne et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>Alteraciones de la funci\u00f3n sensorial en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000320\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Walinga et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>La epilepsia en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000526\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">de Coo et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>Problemas de sue\u00f1o en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000563\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">San Jos\u00e9 C\u00e1ceres y otros, EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>El linfedema en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/abs\/pii\/S1769721223000733\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Damstra et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>Problemas de salud mental relacionados con el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000769\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">van Balkom et al., EJMG 2023<\/a>)<\/li>\n\n\n\n<li>Organizaci\u00f3n de la atenci\u00f3n en el s\u00edndrome premenstrual (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000538\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">van Eeghen et al., EJMG  2023<\/a>)<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n sobre los antecedentes gen\u00e9ticos del s\u00edndrome de Phelan-McDermid, v\u00e9ase: An\u00e1lisis de la regi\u00f3n 22q13 para explorar la diversidad gen\u00e9tica y fenot\u00edpica de los pacientes con s\u00edndrome de Phelan-McDermid (<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000381\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Vitrac et al., EJMG 2023<\/a>)<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Sostenibilidad<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">No todos los problemas cl\u00ednicos que se presentan en el s\u00edndrome de Phelan-McDermid, pero que no son espec\u00edficos de este, est\u00e1n contemplados en la gu\u00eda; por lo tanto, no se ofrecen recomendaciones al respecto. No obstante, siempre que se ha dispuesto de evidencia suficiente, se mencionan en el programa de seguimiento. Por ejemplo, la sugerencia de realizar una ecograf\u00eda renal, ya que se producen anomal\u00edas renales en 15% de las personas con una deleci\u00f3n 22q13.3.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Pueden surgir nuevos problemas y publicarse en informes de casos, lo que puede merecer la atenci\u00f3n del m\u00e9dico, aunque a\u00fan no exista evidencia s\u00f3lida al respecto. El Consorcio de Directrices del PMS ha acordado que la directriz se actualizar\u00e1 cada vez que se disponga de nueva informaci\u00f3n y mientras exista el Consorcio de Directrices. La versi\u00f3n m\u00e1s actualizada estar\u00e1 disponible en este sitio web. Se llevar\u00e1 a cabo una revisi\u00f3n oficial de la gu\u00eda a petici\u00f3n del grupo de trabajo sobre gu\u00edas de ERN-ITHACA y bajo su responsabilidad. Solo tras una revisi\u00f3n formal, la nueva informaci\u00f3n podr\u00e1 dar lugar a nuevas recomendaciones de consenso.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Agradecimientos<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los autores agradecen las valiosas aportaciones de todos los miembros del consorcio europeo PMS. Esta gu\u00eda ha contado con el apoyo de la Red Europea de Referencia sobre Malformaciones Cong\u00e9nitas Raras y Discapacidad Intelectual Rara (ERN-ITHACA). M\u00e1s concretamente, por el grupo de trabajo sobre directrices presidido por el Dr. A. van Eeghen. Osteba, la oficina vasca de Evaluaci\u00f3n de Tecnolog\u00edas Sanitarias, colabor\u00f3 en la elaboraci\u00f3n y traducci\u00f3n de la versi\u00f3n para el p\u00fablico general de la gu\u00eda.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El proyecto ERN-ITHACA est\u00e1 cofinanciado en parte por el Programa de Salud de la Uni\u00f3n Europea. Tambi\u00e9n se ha obtenido financiaci\u00f3n del programa de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n \u00abHorizonte 2020\u00bb de la Uni\u00f3n Europea, en el marco del proyecto EJP RD COFUND-EJP n.\u00ba 825575. <\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:46px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Miembros del consorcio europeo para la elaboraci\u00f3n de directrices sobre el s\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/h2>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><tbody><tr><td><strong>Apellido<\/strong><\/td><td><strong>Nombre<\/strong><\/td><td><strong>Pa\u00eds<\/strong><\/td><td><strong>afiliaci\u00f3n\/representaci\u00f3n<\/strong><\/td><\/tr><tr><td>Alhambra<\/td><td>Norma<\/td><td>Espa\u00f1a<\/td><td>Asociaci\u00f3n Phelan-McDermid, Espa\u00f1a<\/td><\/tr><tr><td>Anderlid<\/td><td>Britt-Marie<\/td><td>Suecia<\/td><td>Departamento de Medicina Molecular y Cirug\u00eda del Instituto Karolinska y Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica del Hospital Universitario Karolinska, Estocolmo, Suecia<\/td><\/tr><tr><td>Andr\u00e9s<\/td><td>Stephanie<\/td><td>Alemania<\/td><td>Medicover M\u00fcnchen Ost MVZ, Gen\u00e9tica Humana, M\u00fanich, Alemania<\/td><\/tr><tr><td>Aten<\/td><td>Emmelien<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, Centro M\u00e9dico Universitario de Leiden, Leiden, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Barbosa Guedes<\/td><td>Rui<\/td><td>Portugal<\/td><td>Asociaci\u00f3n Phelan-Mcdermid (Associa\u00e7\u00e3o S\u00edndrome Phelan-Mcdermid), Lisboa, Portugal<\/td><\/tr><tr><td>Bonaglia<\/td><td>Mar\u00eda C.<\/td><td>Italia<\/td><td>Laboratorio de Citogen\u00e9tica, Instituto Cient\u00edfico, IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini, Lecco, Italia clara.bonaglia@bp.lnf.it<\/td><\/tr><tr><td>Bourgeron<\/td><td>Thomas<\/td><td>Francia<\/td><td>Gen\u00e9tica Humana y Funciones Cognitivas, Instituto Pasteur, IUF, UMR3571 CNRS, Universidad de Par\u00eds Cit\u00e9, 75015 Par\u00eds, Francia<\/td><\/tr><tr><td>Burdeus-Olavarrieta<\/td><td>M\u00f3nica<\/td><td>Espa\u00f1a<\/td><td>Departamento de Psiquiatr\u00eda Infantil y Adolescente, Instituto de Psiquiatr\u00eda y Salud Mental, Hospital General Universitario Gregorio Mara\u00f1\u00f3n (IiSGM), Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Gregorio Mara\u00f1\u00f3n, Madrid, Espa\u00f1a; Facultad de Psicolog\u00eda, Universidad Aut\u00f3noma de Madrid, Espa\u00f1a;<\/td><\/tr><tr><td>Carbin<\/td><td>Maya J.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Asociaci\u00f3n Phelan-McDermid, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Cooke<\/td><td>Jennifer<\/td><td>Reino Unido<\/td><td>Departamento de Ciencias Forenses y del Desarrollo Neurol\u00f3gico, Instituto de Psiquiatr\u00eda, Psicolog\u00eda y Neurociencia, King\u2019s College de Londres, Reino Unido<\/td><\/tr><tr><td>Damstra<\/td><td>Robert J.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Centro de Referencia Europeo VASCERN PPL: Centro especializado en medicina linfovascular, Hospital Nij Smellinghe, Drachten, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>de Coo<\/td><td>Ireneo F.M.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Departamento de Toxicogen\u00f3mica, Unidad de Gen\u00f3mica Cl\u00ednica, Universidad de Maastricht, Escuela de Salud Mental y Neurociencia (MHeNs), Maastricht, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Di Domenico<\/td><td>Stella<\/td><td>Italia<\/td><td>S\u00edndrome de Uniphelan-Phelan-McDermid, Italia<\/td><\/tr><tr><td>Evans<\/td><td>D. Gareth<\/td><td>Reino Unido<\/td><td>Divisi\u00f3n de Evoluci\u00f3n y Ciencias Gen\u00f3micas, Escuela de Ciencias Biol\u00f3gicas, Facultad de Biolog\u00eda, Medicina y Salud, Universidad de M\u00e1nchester, Centro Acad\u00e9mico de Ciencias de la Salud de M\u00e1nchester, M\u00e1nchester, Reino Unido.<\/td><\/tr><tr><td>Fern\u00e1ndez-Fructuoso<\/td><td>Jos\u00e9 Ram\u00f3n<\/td><td>Espa\u00f1a<\/td><td>Departamento de Pediatr\u00eda, Unidad de Neonatolog\u00eda. Hospital General Universitario Santa Luc\u00eda, Cartagena, Espa\u00f1a<\/td><\/tr><tr><td>Grabrucker<\/td><td>Andreas M.<\/td><td>Irlanda<\/td><td>Instituto Bernal, Universidad de Limerick; Departamento de Ciencias Biol\u00f3gicas, Universidad de Limerick; Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria (HRI), Universidad de Limerick, Limerick, Irlanda<\/td><\/tr><tr><td>Gunnarson<\/td><td>Cecilia<\/td><td>Suecia<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica y Departamento de Ciencias Biom\u00e9dicas y Cl\u00ednicas, Universidad de Link\u00f6ping, Link\u00f6ping, Suecia. Centro de Enfermedades Raras de la Regi\u00f3n Sudeste de Suecia, Universidad de Link\u00f6ping, Link\u00f6ping, Suecia.<\/td><\/tr><tr><td>Hadzsiev<\/td><td>Kinga<\/td><td>Hungr\u00eda<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Facultad de Medicina, Universidad de P\u00e9cs, P\u00e9cs, Hungr\u00eda<\/td><\/tr><tr><td>Hennekam<\/td><td>Raoul C<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Grupo de Trabajo sobre la Gu\u00eda ERN ITHACA; Departamento de Pediatr\u00eda, Centro M\u00e9dico Universitario de \u00c1msterdam, \u00c1msterdam, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Jesse<\/td><td>Sarah<\/td><td>Alemania<\/td><td>Universidad de Ulm, Departamento de Neurolog\u00eda, Ulm, Alemania<\/td><\/tr><tr><td>Kant<\/td><td>Sarina G.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, Centro M\u00e9dico Erasmus, R\u00f3terdam, Pa\u00edses Bajos.<\/td><\/tr><tr><td>Koza<\/td><td>Sylvia A.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Universidad de Groninga, Centro M\u00e9dico Universitario de Groninga, Departamento de Gen\u00e9tica, Groninga, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Kuiper<\/td><td>Els<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Asociaci\u00f3n Phelan-McDermid, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Anhelo por el campo<\/td><td>Annemiek M.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Equipo de Autismo del Norte de los Pa\u00edses Bajos, Jonx, departamento de Salud Mental (Juvenil) y Autismo, Instituto Psiqui\u00e1trico Lentis, Groninga, Pa\u00edses Bajos; Centro M\u00e9dico Universitario de Groninga, departamento de Gen\u00e9tica, Groninga, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Lapunzina<\/td><td>Pablo<\/td><td>Espa\u00f1a<\/td><td>Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid; CIBERER, Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid; ITHACA-Red Europea de Referencia, Hospital La Paz, Madrid, Espa\u00f1a<\/td><\/tr><tr><td>Loth<\/td><td>Eva<\/td><td>Reino Unido<\/td><td>Departamento de Ciencias Forenses y del Desarrollo Neurol\u00f3gico, Instituto de Psiquiatr\u00eda, Psicolog\u00eda y Neurociencia, King\u2019s College London, De Crespigny Park, Londres, Reino Unido<\/td><\/tr><tr><td>Mansour<\/td><td>Sahar<\/td><td>Reino Unido<\/td><td>Centro de Gen\u00f3mica SW Thames, Fundaci\u00f3n St George\u2019s University Hospitals NHS, Londres, Reino Unido, y Universidad de Londres St George\u2019s, Reino Unido<\/td><\/tr><tr><td>Maruani<\/td><td>Anna<\/td><td>Francia<\/td><td>Centro de Excelencia para el Espectro Autista y los Trastornos del Desarrollo Neurol\u00f3gico, Inovand, Departamento de Psiquiatr\u00eda Infantil y Juvenil, H\u00f4pital Robert Debre, Aphp, Par\u00eds, Francia; CRMR DICR, Centro de Enfermedades Raras para la Discapacidad Intelectual, Defiscience, Francia<\/td><\/tr><tr><td>Mattina<\/td><td>Teresa<\/td><td>Italia<\/td><td>Departamento de Ciencias Biom\u00e9dicas y Biotecnol\u00f3gicas, Gen\u00e9tica M\u00e9dica, Universidad de Catania, Catania, Italia; Fundaci\u00f3n Cient\u00edfica y Cl\u00ednica G.B. Morgagni, Catania, Italia<\/td><\/tr><tr><td>Matulevi\u010dien\u0117<\/td><td>Au\u0161ra<\/td><td>Lituania<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica Humana y M\u00e9dica, Instituto de Ciencias Biom\u00e9dicas, Facultad de Medicina, Universidad de Vilna, Vilna, Lituania<\/td><\/tr><tr><td>Nevado<\/td><td>Juli\u00e1n<\/td><td>Espa\u00f1a<\/td><td>&nbsp;Instituto de Gen\u00e9tica M\u00e9dica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Espa\u00f1a; CIBERER, Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Espa\u00f1a; ITHACA-Red Europea de Referencia, Hospital La Paz, Madrid, Espa\u00f1a;<\/td><\/tr><tr><td>Parker<\/td><td>Susanne<\/td><td>Alemania<\/td><td>(Representante en Alemania de) Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V., Oficina del Hospital Universitario de Ulm, Secretar\u00eda de Neurolog\u00eda, Oberer Eselsberg 45, 89081, Ulm, Alemania<\/td><\/tr><tr><td>Robert<\/td><td>Sandra<\/td><td>Suizo<\/td><td>(Representante en Suiza de) Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V., Oficina del Hospital Universitario de Ulm, Secretar\u00eda de Neurolog\u00eda, Oberer Eselsberg 45, 89081, Ulm, Alemania<\/td><\/tr><tr><td>Sala<\/td><td>Carlo<\/td><td>Italia<\/td><td>Instituto de Neurociencia del CNR, Mil\u00e1n, Italia<\/td><\/tr><tr><td>San Jos\u00e9 C\u00e1ceres<\/td><td>Antonia<\/td><td>Espa\u00f1a<\/td><td>Instituto de Investigaci\u00f3n Sanitaria Gregorio Mara\u00f1\u00f3n, Departamento de Psiquiatr\u00eda Infantil y del Adolescente, Hospital General Universitario Gregorio Mara\u00f1\u00f3n, Madrid, Espa\u00f1a; Centro de Investigaci\u00f3n Biom\u00e9dica en Red Salud Mental (CIBERSAM) e Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Espa\u00f1a<\/td><\/tr><tr><td>Sch\u00f6n<\/td><td>Michael<\/td><td>Alemania<\/td><td>Instituto de Anatom\u00eda y Biolog\u00eda Celular, Universidad de Ulm, Alemania<\/td><\/tr><tr><td>\u0160iauryt\u0117<\/td><td>Kamil\u0117<\/td><td>Lituania<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica Humana y M\u00e9dica, Instituto de Ciencias Biom\u00e9dicas, Facultad de Medicina, Universidad de Vilna, Vilna, Lituania<\/td><\/tr><tr><td>Stemkens<\/td><td>Daphne<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>VSOP \u2013 Alianza Nacional de Pacientes con Enfermedades Raras y Gen\u00e9ticas, Soest, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Hijo pol\u00edtico<\/td><td>Dominique<\/td><td>Austria<\/td><td>(representante (austriaco) de) Phelan-McDermid-Gesellschaft e.V., Oficina del Hospital Universitario de Ulm, Secretar\u00eda de Neurolog\u00eda, Oberer Eselsberg 45, 89081, Ulm, Alemania<\/td><\/tr><tr><td>Swillen<\/td><td>Ann<\/td><td>B\u00e9lgica<\/td><td>Centro de Gen\u00e9tica Humana, Hospital Universitario de Lovaina; Departamento de Gen\u00e9tica Humana, KU Leuven, Herestraat 49, 3000 Lovaina, B\u00e9lgica<\/td><\/tr><tr><td>Tabet<\/td><td>Anne C.<\/td><td>Francia<\/td><td>Unidad de Citogen\u00e9tica, Departamento de Gen\u00e9tica, Hospital Robert Debr\u00e9; Gen\u00e9tica humana y funci\u00f3n cognitiva, Instituto Pasteur, Par\u00eds, Francia<\/td><\/tr><tr><td>Toro<\/td><td>Roberto<\/td><td>Francia<\/td><td>Representante de los pacientes, Francia<\/td><\/tr><tr><td>Turner<\/td><td>Alison<\/td><td>Reino Unido<\/td><td>Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Phelan-McDermid del Reino Unido, 99 Highgate W Hill, Londres N6 6NR, Reino Unido<\/td><\/tr><tr><td>van Balkom<\/td><td>Ingrid D.C.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Jonx, departamento de Salud Mental (Juvenil) y Autismo, Instituto Psiqui\u00e1trico Lentis, Groninga, Pa\u00edses Bajos; Centro de Investigaci\u00f3n Rob Giel, departamento de Psiquiatr\u00eda, Centro M\u00e9dico Universitario de Groninga, Groninga, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>van Buggenhout<\/td><td>Griet<\/td><td>B\u00e9lgica<\/td><td>Departamento de Gen\u00e9tica Humana, Hospital Universitario de Lovaina, B\u00e9lgica<\/td><\/tr><tr><td>van Eeghen<\/td><td>Agnies M.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Grupo de Trabajo sobre la Gu\u00eda ERN ITHACA; Centro Emma de Medicina Personalizada, Hospital Infantil Emma, Centros M\u00e9dicos Universitarios de \u00c1msterdam, \u00c1msterdam, Pa\u00edses Bajos; Advisium, \u2018s Heeren Loo, Amersfoort, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>van Ravenswaaij-Arts <em>coordinador<\/em><\/td><td>Conny M.A.<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Universidad de Groninga, Centro M\u00e9dico Universitario de Groninga, Departamento de Gen\u00e9tica, Groninga, Pa\u00edses Bajos; Equipo de Autismo del Norte de los Pa\u00edses Bajos\/Jonx, Departamento de Salud Mental (Juvenil) y Autismo, Instituto Psiqui\u00e1trico Lentis, Groninga, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>van Weering<\/td><td>Sabrina<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Centro de Rehabilitaci\u00f3n Infantil Beatrixoord, Centro M\u00e9dico Universitario de Groninga (UMCG), Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><tr><td>Verpelli<\/td><td>Chiara<\/td><td>Italia<\/td><td>Instituto de Neurociencia del CNR, Mil\u00e1n, Italia<\/td><\/tr><tr><td>Vignes<\/td><td>Stephane<\/td><td>Francia<\/td><td>Centro de Referencia Europeo VASCERN PPL: Centro de Referencia Franc\u00e9s de Enfermedades Vasculares Raras, Departamento de Linfolog\u00eda, AP-HP, HEGP (Hospital Europeo Georges Pompidou), Par\u00eds, Francia<\/td><\/tr><tr><td>Vogels<\/td><td>Annick<\/td><td>B\u00e9lgica<\/td><td>Centro de Gen\u00e9tica Humana, Hospital Universitario de Lovaina, Lovaina, B\u00e9lgica<\/td><\/tr><tr><td>Vyshka<\/td><td>Klea<\/td><td>Francia<\/td><td>Grupo de Trabajo sobre Directrices de la ERN ITHACA; Oficina Jur\u00eddica y de Gesti\u00f3n de Proyectos de la ERN ITHACA, Departamento de Gen\u00e9tica Cl\u00ednica, Hospital Universitario Robert Debr\u00e9, Par\u00eds, Francia<\/td><\/tr><tr><td>Walinga<\/td><td>Margreet<\/td><td>Pa\u00edses Bajos<\/td><td>Universidad de Groninga, Centro M\u00e9dico Universitario de Groninga, Departamento de Gen\u00e9tica, Groninga, Pa\u00edses Bajos<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:46px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Resumen cl\u00ednico de la gu\u00eda de consenso europea sobre el s\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/h2>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"has-vivid-cyan-blue-color has-text-color has-link-color wp-elements-1 wp-block-paragraph\"><em><strong>Esta gu\u00eda se ajusta a los \u00faltimos resultados de investigaci\u00f3n disponibles a fecha de mayo de 2023.<\/strong><\/em><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:25px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Introducci\u00f3n<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta es una versi\u00f3n resumida de la gu\u00eda de consenso europea sobre el s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS). Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, incluidos datos contextuales m\u00e1s detallados, m\u00e9todos y referencias bibliogr\u00e1ficas, consulte el <a href=\"http:\/\/Clinical%20synopsis%20of%20the%20European%20consensus%20guideline%20for%20Phelan-McDermid%20syndrome\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">N\u00famero especial<\/a> de la revista \u00abEuropean Journal of Medical Genetics\u00bb, publicada en 2023.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Esta gu\u00eda recoge recomendaciones para personas con <strong><em>SHANK3<\/em>-relacionado con el s\u00edndrome premenstrual<\/strong>, aunque tambi\u00e9n podr\u00eda ser aplicable, en parte, a casos que no sean de<em>SHANK3<\/em>-relacionado con el s\u00edndrome premenstrual. Est\u00e1 dirigido a profesionales. A <a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Surveillance-Scheme-PMS-improved-lay-out.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">programa de vigilancia cl\u00ednica<\/a>, <a href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Emergency-card-1.pdf\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">tarjeta de emergencia<\/a> y hay disponibles versiones en lenguaje sencillo en varios idiomas.<\/p>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Clinical-synopsis-PMS-1.pdf\"><div class=\"documents-body\">Aqu\u00ed puedes descargar un archivo PDF de este resumen cl\u00ednico.<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000605\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Sch\u00f6n et al., EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS) se caracteriza por alteraciones del desarrollo, rasgos neurol\u00f3gicos y psiqui\u00e1tricos y, en ocasiones, otras comorbilidades. La incidencia del PMS en los pa\u00edses europeos es de al menos 1 de cada 30 000, siendo muy probable que haya un infradiagn\u00f3stico. PMS-<em>SHANK3<\/em> \u00abrelacionado\u00bb se define por la presencia de <em>SHANK3<\/em> haploinsuficiencia, ya sea por una deleci\u00f3n que afecte a la regi\u00f3n 22q13.3 o por una variante pat\u00f3gena en <em>SHANK3<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El fenotipo de las personas con PMS es muy variable y depende, en parte, del tama\u00f1o de la deleci\u00f3n o de si solo hay una variante de <em>SHANK3<\/em> est\u00e1 presente (tabla 1).<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1066\" height=\"684\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2774\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png 1066w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms-600x385.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms-768x493.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1066px) 100vw, 1066px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tabla 1<\/strong>. Principales hallazgos fenot\u00edpicos con sus frecuencias en pacientes con s\u00edndrome de PMS causado por una deleci\u00f3n del segmento 22q13 (independientemente del mecanismo) y en aquellos causado por una <em>SHANK3<\/em> variante. Para m\u00e1s informaci\u00f3n, v\u00e9ase Sch\u00f6n et al., 2023.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se dispone de los resultados de ensayos cl\u00ednicos en los que se ha utilizado el factor de crecimiento similar a la insulina tipo I (IGF-1), la insulina intranasal y la oxitocina; adem\u00e1s, hay otros ensayos en curso.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaci\u00f3n de consenso europeo sobre ensayos cl\u00ednicos<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">Se puede considerar la participaci\u00f3n en un ensayo cl\u00ednico y comentarla con las personas con s\u00edndrome premenstrual (si es posible) o con sus representantes.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Asesoramiento sobre el s\u00edndrome premenstrual<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000794\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Koza et al., EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Phelan-McDermid requiere pruebas gen\u00e9ticas y, en la mayor\u00eda de los casos, se derivar\u00e1 a las familias a un genetista cl\u00ednico para recibir asesoramiento. El asesoramiento abordar\u00e1 el cuadro cl\u00ednico y las asociaciones entre genotipo y fenotipo. Si est\u00e1 indicado, se realizar\u00e1n pruebas a los familiares y se analizar\u00e1 el riesgo de recurrencia. La mayor\u00eda de las personas presentan una deleci\u00f3n de novo o una variante pat\u00f3gena. Sin embargo, la deleci\u00f3n 22q13.3 podr\u00eda deberse a un cromosoma 22 derivado de una anomal\u00eda cromos\u00f3mica equilibrada de los progenitores. En casos excepcionales, la deleci\u00f3n podr\u00eda heredarse de un progenitor portador de una deleci\u00f3n en 22q13.3, que tambi\u00e9n puede ser mosaica.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre el asesoramiento<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 Todas las personas con s\u00edndrome premenstrual y sus padres (o familiares directos)<sup>1<\/sup>) deben ser derivados a un servicio de asesoramiento gen\u00e9tico. En el asesoramiento gen\u00e9tico, el genetista cl\u00ednico u otro profesional sanitario con experiencia debe explicar la relaci\u00f3n entre el genotipo y el fenotipo (por ejemplo, el efecto del tama\u00f1o de la deleci\u00f3n o <em>SHANK3<\/em> (variante) y determinar si existe un mayor riesgo de recurrencia en otro hijo con s\u00edndrome de Prader-Willi para los padres y otros familiares.<br\/>\u00b7 Una vez diagnosticado el s\u00edndrome de PMS, deben realizarse estudios gen\u00e9ticos adicionales para poder ofrecer un asesoramiento gen\u00e9tico adecuado (v\u00e9ase la figura 1).<br\/>\u00b7 El seguimiento de las personas con s\u00edndrome premenstrual debe incluir la comprobaci\u00f3n de si el estudio gen\u00e9tico est\u00e1 completo y actualizado.<br\/>\u00b7 En embarazos posteriores, se deber\u00eda ofrecer a los padres del ni\u00f1o con s\u00edndrome de Prader-Willi pruebas de diagn\u00f3stico prenatal.<\/p><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong><sup>1<\/sup> <\/strong>En el caso de personas adultas con s\u00edndrome de Prader-Willi y cuando los hermanos planteen preguntas, se debe considerar tambi\u00e9n la derivaci\u00f3n a un servicio de asesoramiento gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:27px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"605\" height=\"407\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Image1.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2779\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Image1.png 605w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Image1-600x404.png 600w\" sizes=\"auto, (max-width: 605px) 100vw, 605px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Figura 1<\/strong>. Pruebas gen\u00e9ticas de seguimiento en el s\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">S\u00edndrome premenstrual debido a un cromosoma 22 en anillo<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000794\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Koza et al., EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se han descrito pocas relaciones entre genotipo y fenotipo. Sin embargo, ciertas caracter\u00edsticas cl\u00ednicas distinguen el s\u00edndrome de Phelan-McDermid, debido a un cromosoma en anillo 22, de una simple deleci\u00f3n 22q13.3. Un cromosoma 22 en anillo conlleva un mayor riesgo de schwannomatosis relacionada con el gen NF2 (anteriormente denominada neurofibromatosis tipo 2) y de tumores teratoides rabdoides at\u00edpicos asociados a los genes supresores de tumores NF2 y SMARCB1, respectivamente, ambos localizados en el cromosoma 22. La prevalencia del s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS) debido a un cromosoma en anillo 22 se estima entre el 10 y el 20%, mientras que el riesgo de desarrollar un tumor, aunque no se conoce con exactitud, se estima entre el 2 y el 4%. Sin embargo, quienes los desarrollan suelen presentar tumores m\u00faltiples.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\"><strong>Recomendaciones del consenso europeo sobre el cromosoma en anillo 22<\/strong><\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 En el caso de una persona con un cromosoma 22 en anillo, se debe valorar con el paciente o sus representantes la posibilidad de realizar un seguimiento personalizado para detectar posibles tumores NF2.<sup>1<\/sup>.<br\/>\u00b7 En una persona con un cromosoma 22 en anillo, se recomienda realizar una prueba de imagen cerebral (resonancia magn\u00e9tica) entre los 14 y los 16 a\u00f1os, si a\u00fan no se ha realizado. En caso de p\u00e9rdida auditiva evidente, se debe valorar con el paciente o sus representantes la posibilidad de repetir la resonancia magn\u00e9tica.<sup>2<\/sup>.<\/p><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><sup>1<\/sup> Actualmente no existen directrices de cribado; no obstante, este podr\u00eda incluir pruebas anuales de audici\u00f3n, as\u00ed como revisiones oftalmol\u00f3gicas y neurol\u00f3gicas cada 1-2 a\u00f1os, a partir de los 15 o 20 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><sup>2<\/sup> Si la resonancia magn\u00e9tica se realiza bajo anestesia general, comb\u00ednela con una resonancia magn\u00e9tica de la columna vertebral. Considere la posibilidad de repetir la resonancia magn\u00e9tica cada 5 a\u00f1os (si no hay s\u00edntomas).<strong><br><\/strong><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Comunicaci\u00f3n, lenguaje y habla<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000514\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Burdeus-Olavarrieta et al. EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se observa una alteraci\u00f3n grave del habla en hasta el 95% de las personas con una deleci\u00f3n en el cromosoma 22q13.3 y en el 69% con una mutaci\u00f3n pat\u00f3gena <em>SHANK3<\/em> Variante. La ausencia de habla afecta a 50%-80% de las personas con PMS. Se ha descrito la p\u00e9rdida del lenguaje y de otras habilidades del desarrollo en alrededor de 40% de las personas, con una evoluci\u00f3n variable. El tama\u00f1o de la deleci\u00f3n y, posiblemente, otras variables cl\u00ednicas (por ejemplo, problemas de audici\u00f3n conductiva, trastornos neurol\u00f3gicos, discapacidad intelectual\u2026) est\u00e1n relacionados con las capacidades comunicativas y ling\u00fc\u00edsticas.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre comunicaci\u00f3n, lenguaje y habla<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 Se debe evaluar la audici\u00f3n de todas las personas con s\u00edndrome premenstrual en el momento del diagn\u00f3stico y, posteriormente, someterlas a un seguimiento de acuerdo con las directrices nacionales.<br\/>\u00b7 Toda persona con s\u00edndrome premenstrual (SPM) debe ser examinada por un equipo multidisciplinar especializado para evaluar todos los factores que puedan influir en la comunicaci\u00f3n, el habla y el lenguaje.<br\/>\u00b7 Las habilidades comunicativas preverbales y verbales, as\u00ed como el desarrollo cognitivo, deben evaluarse exhaustivamente en las personas con s\u00edndrome de Prader-Willi antes de iniciar la intervenci\u00f3n y el tratamiento.<br\/>\u00b7 Los padres de personas con s\u00edndrome de PMS deber\u00edan recibir asesoramiento de un especialista sobre c\u00f3mo apoyar, facilitar y estimular la comunicaci\u00f3n, el lenguaje y el habla desde una edad temprana.<br\/>\u00b7 Se recomienda el uso de herramientas de comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa (CAA) para facilitar la comunicaci\u00f3n de las personas con s\u00edndrome de Prader-Willi cuando esta se ve limitada; estos m\u00e9todos no retrasan el desarrollo activo del lenguaje.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemas para masticar, tragar y problemas gastrointestinales<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000691\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Matulevicienne et al., EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los problemas gastrointestinales (GI) son frecuentes en el s\u00edndrome premenstrual (SPM). Las dificultades para masticar y tragar, los problemas dentales, la enfermedad por reflujo, los v\u00f3mitos c\u00edclicos, el estre\u00f1imiento, la incontinencia, la diarrea y las deficiencias nutricionales son los m\u00e1s frecuentemente descritos. Para detectar a tiempo los problemas GI, signos como, por ejemplo, cambios de comportamiento, trastornos del sue\u00f1o o conductas de autolesi\u00f3n bucal deber\u00edan dar lugar a una investigaci\u00f3n de posibles causas gastrointestinales subyacentes. Los problemas gastrointestinales tienen un efecto perjudicial sobre la salud de las personas con s\u00edndrome premenstrual y suponen una carga significativa para sus familias.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre problemas de masticaci\u00f3n, degluci\u00f3n y del tracto gastrointestinal<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 Si se observan cambios de comportamiento en personas con s\u00edndrome premenstrual, se debe tener en cuenta tanto el reflujo gastroesof\u00e1gico como el estre\u00f1imiento.<br\/>\u00b7 En personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM), se recomienda evaluar la incontinencia fecal. Se deben descartar las causas som\u00e1ticas y se deben considerar modificaciones conductuales (si es necesario, se debe consultar a un especialista en conducta).<br\/>\u00b7 Para el tratamiento del reflujo gastroesof\u00e1gico, la diarrea y el estre\u00f1imiento en personas con s\u00edndrome premenstrual, cons\u00faltese la normativa general nacional o internacional.<br\/>\u00b7 Si se detecta una deficiencia de zinc en una persona con s\u00edndrome premenstrual, se deber\u00eda considerar la posibilidad de tomar suplementos de zinc.<br\/>\u00b7 Se deber\u00eda considerar la posibilidad de derivar al paciente a un logopeda especializado en la etapa preverbal para tratar los trastornos de la masticaci\u00f3n y la degluci\u00f3n.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Alteraci\u00f3n del funcionamiento sensorial<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000320\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Walinga et al. EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A menudo se observa una alteraci\u00f3n del funcionamiento sensorial en las personas con PMS. En comparaci\u00f3n con las personas con un desarrollo t\u00edpico y con aquellas que padecen un trastorno del espectro autista, existen caracter\u00edsticas distintivas del funcionamiento sensorial en el PMS, entre las que destaca una menor capacidad de respuesta<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La hiporreactividad a los est\u00edmulos sensoriales puede suponer un riesgo para la seguridad y, por ello, reviste gran importancia para la pr\u00e1ctica cl\u00ednica. Se observan m\u00e1s s\u00edntomas de hiporreactividad y menos de hiperreactividad y de comportamiento de b\u00fasqueda sensorial, especialmente en el \u00e1mbito auditivo. A menudo se observa hipersensibilidad al tacto, posible aumento de la temperatura corporal o enrojecimiento f\u00e1cil, as\u00ed como una respuesta reducida al dolor.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre la alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n sensorial<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 Los cuidadores y los profesionales sanitarios deben tener en cuenta que las personas con s\u00edndrome de PMS suelen presentar una menor capacidad de respuesta ante est\u00edmulos sensoriales como el dolor, los ruidos repentinos y el calor. Tras cada traumatismo (sospechado) o incidente f\u00edsico, se debe examinar cuidadosamente a la persona.<br\/>\u00b7 Todas las personas con s\u00edndrome premenstrual deben someterse a pruebas de detecci\u00f3n de trastornos auditivos y visuales en el momento del diagn\u00f3stico y, posteriormente, ser objeto de seguimiento de acuerdo con las directrices nacionales.<br\/>\u00b7 Se debe evaluar el funcionamiento de la integraci\u00f3n sensorial en todas las personas con s\u00edndrome premenstrual mediante un instrumento de cribado validado. Si se detecta una alteraci\u00f3n de la funci\u00f3n sensorial, se debe consultar a un terapeuta especializado en integraci\u00f3n sensorial.<br\/>\u00b7 En caso de cambios de comportamiento en personas con s\u00edndrome premenstrual, la evaluaci\u00f3n de las posibles causas debe incluir la b\u00fasqueda de dolor y alteraciones de la funci\u00f3n sensorial. Se recomienda el uso de una escala de dolor no verbal validada.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Epilepsia<strong>&nbsp;<\/strong><\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: &nbsp;<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000526\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">de Coo et al., EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La epilepsia com\u00f3rbida es frecuente en el s\u00edndrome premenstrual (SPM) y se manifiesta con una variedad de caracter\u00edsticas semiol\u00f3gicas de las crisis. Es importante realizar pruebas diagn\u00f3sticas complementarias, como el electroencefalograma (EEG) y la resonancia magn\u00e9tica cerebral (RM), junto con el cuadro cl\u00ednico de las crisis, para decidir si es necesario iniciar un tratamiento anticonvulsivo.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">europeo<em> <\/em>recomendaciones consensuadas sobre la epilepsia<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 En todas las personas con s\u00edndrome de premenopausia (PMS), independientemente de su edad, los cuidadores deben estar atentos a la posibilidad de que se produzcan convulsiones y epilepsia.<br\/>\u00b7 En todos los pacientes con s\u00edndrome de malformaci\u00f3n del sistema nervio central (PMS) en los que se sospeche la presencia de convulsiones, pero en los que los estudios de EEG no sean concluyentes, se debe considerar la realizaci\u00f3n de estudios de EEG prolongados durante toda la noche.<br\/>\u00b7 Se recomienda realizar pruebas de imagen cerebral, preferiblemente mediante resonancia magn\u00e9tica, a todas las personas con s\u00edndrome posmenstrual que padezcan crisis epil\u00e9pticas, y est\u00e1 indicado cuando aparezcan nuevos signos y s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, incluidas las crisis epil\u00e9pticas.<br\/>\u00b7 En el tratamiento de la epilepsia debe participar un neur\u00f3logo pedi\u00e1trico o un neur\u00f3logo.<br\/>\u00b7 El tratamiento anticonvulsivo de la epilepsia en personas con s\u00edndrome premenstrual debe administrarse de acuerdo con las directrices nacionales.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemas para dormir <\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000563\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">San Jos\u00e9 C\u00e1ceres y otros. EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se ha documentado que hasta el 90% de las personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM) padecen problemas y trastornos del sue\u00f1o de aparici\u00f3n temprana. No deben tomarse a la ligera, ya que los problemas y trastornos del sue\u00f1o pueden tener un impacto importante en la salud, el comportamiento, el funcionamiento y las oportunidades de aprendizaje de las personas afectadas, as\u00ed como en el bienestar y la resiliencia de sus padres y cuidadores, lo que, en \u00faltima instancia, afecta a la salud (mental) y al bienestar de toda la familia. Las tasas de prevalencia espec\u00edficas por pa\u00eds oscilaron entre el 24% y el 46% de dificultades para dormir. Sin embargo, una encuesta mundial realizada entre padres revel\u00f3 una alarmante cifra del 59%. Los principales problemas incluyen la dificultad para conciliar el sue\u00f1o y los numerosos despertares nocturnos. Tambi\u00e9n son frecuentes el sue\u00f1o inquieto, la incontinencia nocturna y el rechinar de dientes.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre los problemas de sue\u00f1o<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 Se debe evaluar a todas las personas con s\u00edndrome premenstrual y problemas de sue\u00f1o para detectar posibles causas som\u00e1ticas, ambientales y\/o neuropsiqui\u00e1tricas.<br\/>\u00b7 Es necesario investigar y tratar los trastornos de salud mental que se presentan junto con los problemas de sue\u00f1o en las personas con s\u00edndrome premenstrual.<br\/>\u00b7 En las personas con s\u00edndrome premenstrual que presentan problemas de sue\u00f1o, se debe evaluar la higiene del sue\u00f1o y se debe ayudar a los cuidadores a establecer un enfoque estructurado (intervenciones conductuales).<br\/>\u00b7 Si los problemas de sue\u00f1o persisten a pesar de las intervenciones adecuadas, se debe derivar a la persona con s\u00edndrome premenstrual a un especialista con experiencia en trastornos del sue\u00f1o o a un centro especializado en trastornos del sue\u00f1o.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Linfedema&nbsp;<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/abs\/pii\/S1769721223000733\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Damstra et al. EJMG 2023<\/a><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El linfedema puede ser un signo cl\u00ednico en hasta el 25% de los pacientes con s\u00edndrome de PMS debido a una deleci\u00f3n en el cromosoma 22q13 y, hasta la fecha, no se ha descrito en personas con una mutaci\u00f3n pat\u00f3gena <em>SHANK3<\/em> variante. Se desconoce el mecanismo que provoca el linfedema en el s\u00edndrome premenstrual (SPM), y puede tratarse siguiendo las directrices generales de tratamiento existentes, teniendo en cuenta el estado funcional de las pacientes con SPM.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre el linfedema<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 El profesional sanitario debe prestar atenci\u00f3n a la posible aparici\u00f3n de linfedema en personas con una deleci\u00f3n 22q13, incluido el cromosoma 22 en anillo, e iniciar el tratamiento (por ejemplo, vendajes y prendas de compresi\u00f3n, cuidados de la piel y asesoramiento) cuando sea necesario.<br\/>\u00b7 Derivar a las personas con s\u00edndrome posmenstrual (SPM) que padezcan linfedema y que este les impida realizar sus actividades cotidianas a un centro especializado en linfedema para que se les realicen m\u00e1s pruebas y se les administre el tratamiento adecuado.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Problemas de salud mental<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000769\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">van Balkom et al. EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los problemas de conducta y las comorbilidades psiqui\u00e1tricas son frecuentes en el s\u00edndrome de Prader-Willi (SPW). Es importante tener en cuenta el nivel de desarrollo de la persona con SPW a la hora de evaluar los problemas de salud mental y de conducta. Comprender c\u00f3mo la discrepancia entre el nivel de desarrollo y la edad cronol\u00f3gica puede influir en los comportamientos permite entender el significado de dichos comportamientos y orienta la atenci\u00f3n a las personas con s\u00edndrome de Prader-Willi.  Tener en cuenta factores relacionados con el funcionamiento cognitivo, del desarrollo y de adaptaci\u00f3n puede permitir a los profesionales sanitarios comprender el significado del comportamiento, abordar las necesidades de atenci\u00f3n (de salud mental) no cubiertas y orientar el tratamiento, mejorando as\u00ed la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre salud mental<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 En el momento del diagn\u00f3stico de las personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM), debe realizarse una evaluaci\u00f3n exhaustiva de los factores que influyen en la salud mental, entre los que se incluyen los \u00e1mbitos f\u00edsico, psiqui\u00e1trico, psicol\u00f3gico, del desarrollo, comunicativo, social, educativo, ambiental y econ\u00f3mico, as\u00ed como el bienestar general seg\u00fan la informaci\u00f3n facilitada por los cuidadores.<br\/>\u00b7 En las personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM), en el momento del diagn\u00f3stico se deben evaluar el nivel cognitivo y socioemocional, as\u00ed como el funcionamiento comunicativo, adaptativo y sensorial, utilizando herramientas adecuadas, entre las que puede figurar una evaluaci\u00f3n funcional del comportamiento.<br\/>\u00b7 En las personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM), resulta \u00fatil realizar una evaluaci\u00f3n inicial del funcionamiento y el nivel de habilidades de cada persona, preferiblemente durante la primera infancia.<br\/>\u00b7 Supervisar peri\u00f3dicamente el estado conductual \u2014incluidos el estado de \u00e1nimo, el afecto, la comunicaci\u00f3n, los intereses y las rutinas diurnas y nocturnas\u2014 de cada persona con s\u00edndrome premenstrual, especialmente cuando se produzcan cambios importantes en su entorno cotidiano, lo que permitir\u00e1 detectar a tiempo los cambios de conducta.<br\/>\u00b7 Las personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM) que presenten cambios de comportamiento significativos deben someterse a un reconocimiento f\u00edsico y a una evaluaci\u00f3n para detectar posibles problemas m\u00e9dicos, incluidos los signos f\u00edsicos de maltrato.<br\/>\u00b7 Si surgen dudas sobre la salud mental, el funcionamiento y el comportamiento de una persona con s\u00edndrome premenstrual (SPM), se recomienda realizar una evaluaci\u00f3n psiqui\u00e1trica para determinar los diagn\u00f3sticos (com\u00f3rbidos), teniendo en cuenta el nivel de desarrollo de la persona.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:43px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Organizaci\u00f3n de la atenci\u00f3n sanitaria<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n detallada sobre el contexto, v\u00e9ase: <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000538\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">van Eeghen et al. EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Las manifestaciones del s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS) son complejas, lo que requiere una atenci\u00f3n especializada y multidisciplinar en todas las etapas de la vida. La evaluaci\u00f3n y la atenci\u00f3n deben tener en cuenta todos los \u00e1mbitos de la vida, lo que puede llevarse a cabo en el marco de la Clasificaci\u00f3n Internacional del Funcionamiento, la Discapacidad y la Salud (CIF). Este marco eval\u00faa la discapacidad y el funcionamiento como resultado de las interacciones de la persona con otros factores. Se abordan las diferentes funciones dentro de la atenci\u00f3n, como las que desempe\u00f1an un centro especializado, los profesionales sanitarios regionales y un m\u00e9dico coordinador.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Se facilitan un plan de vigilancia y una tarjeta de emergencia.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-ernithaca-paragraph-border\"><div class=\"paragraph-border-title\">Recomendaciones del consenso europeo sobre la organizaci\u00f3n de la atenci\u00f3n sanitaria<\/div><p class=\"paragraph-border-content\">\u00b7 Todas las personas con s\u00edndrome premenstrual (SPM) deber\u00edan recibir una atenci\u00f3n espec\u00edfica para esta afecci\u00f3n por parte de un equipo de expertos especializado, preferiblemente en un centro de referencia.<br\/>\u00b7 Un profesional coordinador debe poner en marcha y supervisar la atenci\u00f3n multidisciplinar de una persona con s\u00edndrome premenstrual. El equipo multidisciplinar debe constituirse con arreglo al plan de seguimiento (Tabla 2).<br\/>\u00b7 En el caso de cada persona con s\u00edndrome premenstrual, deben consignarse en la historia cl\u00ednica y en el plan de atenci\u00f3n individualizado \u2014si se dispone de \u00e9l\u2014 las necesidades de atenci\u00f3n espec\u00edficas y los profesionales responsables.<br\/>\u00b7 En el caso de todas las adolescentes con s\u00edndrome premenstrual, la transici\u00f3n de la atenci\u00f3n pedi\u00e1trica a la atenci\u00f3n para adultos debe iniciarse a su debido tiempo y ser supervisada por el profesional pedi\u00e1trico coordinador. La coordinaci\u00f3n debe transferirse a un profesional de la atenci\u00f3n para adultos. Esto debe quedar reflejado en la historia cl\u00ednica y en el plan de atenci\u00f3n individual.<br\/>\u00b7 Se deber\u00eda informar a los cuidadores de personas con PMS sobre el registro de pacientes de la PMS cuando se haya creado.<\/p><\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:60px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Esquema de seguimiento que resume las recomendaciones para el seguimiento de las personas con <em>SHANK3<\/em>- s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS) asociado a<\/h2>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/Surveillance-Scheme-PMS-improved-lay-out.pdf\"><div class=\"documents-body\">Aqu\u00ed puedes descargar un archivo PDF de este esquema.<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener informaci\u00f3n general, v\u00e9ase <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/journal\/european-journal-of-medical-genetics\/special-issue\/103SFTL92SC\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">N\u00famero especial de EJMG<\/a><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:31px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1111\" height=\"418\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-1.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2785\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-1.png 1111w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-1-600x226.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-1-768x289.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1111px) 100vw, 1111px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1111\" height=\"514\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Capture-decran-2023-05-18-003513.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2786\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Capture-decran-2023-05-18-003513.png 1111w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Capture-decran-2023-05-18-003513-600x278.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/Capture-decran-2023-05-18-003513-768x355.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1111px) 100vw, 1111px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1111\" height=\"321\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-3.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2795\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-3.png 1111w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-3-600x173.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tab-3-768x222.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1111px) 100vw, 1111px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1108\" height=\"232\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-4.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2796\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-4.png 1108w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-4-600x126.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-4-768x161.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1108px) 100vw, 1108px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1108\" height=\"139\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-5.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2797\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-5.png 1108w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-5-600x75.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-5-768x96.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1108px) 100vw, 1108px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1108\" height=\"208\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-6.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2798\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-6.png 1108w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-6-600x113.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-6-768x144.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1108px) 100vw, 1108px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1110\" height=\"334\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-7.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2799\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-7.png 1110w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-7-600x181.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-7-768x231.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1110px) 100vw, 1110px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1111\" height=\"550\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-8.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2801\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-8.png 1111w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-8-600x297.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-8-768x380.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1111px) 100vw, 1111px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1110\" height=\"210\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/heart-and-lungs-1.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2858\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/heart-and-lungs-1.png 1110w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/heart-and-lungs-1-600x114.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/heart-and-lungs-1-768x145.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1110px) 100vw, 1110px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1113\" height=\"519\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-10.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2803\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-10.png 1113w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-10-600x280.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-10-768x358.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1113px) 100vw, 1113px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1110\" height=\"217\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/endocrine.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2854\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/endocrine.png 1110w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/endocrine-600x117.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/endocrine-768x150.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1110px) 100vw, 1110px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1114\" height=\"288\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-12.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2806\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-12.png 1114w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-12-600x155.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-12-768x199.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1114px) 100vw, 1114px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1114\" height=\"247\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-13.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2807\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-13.png 1114w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-13-600x133.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-13-768x170.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1114px) 100vw, 1114px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1111\" height=\"202\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-14.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2808\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-14.png 1111w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-14-600x109.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/TAB-14-768x140.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1111px) 100vw, 1111px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1111\" height=\"156\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/mri.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-2856\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/mri.png 1111w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/mri-600x84.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/mri-768x108.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1111px) 100vw, 1111px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nota general: Los recuadros de color del esquema indican cu\u00e1ndo se recomienda realizar una comprobaci\u00f3n espec\u00edfica. Las columnas contienen elementos que se aconseja evaluar al menos una vez al realizar el diagn\u00f3stico. Para obtener informaci\u00f3n general y m\u00e1s detalles, v\u00e9anse los art\u00edculos pertinentes de este n\u00famero especial, que figuran en la bibliograf\u00eda. Para conocer la prevalencia de los rasgos cl\u00ednicos, v\u00e9ase Sch\u00f6n et al. (2023, en este n\u00famero). Todas las citas de seguimiento pueden ser m\u00e1s frecuentes cuando est\u00e9 indicado.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">ECG: electrocardiograma; EEG: electroencefalograma; US: ecograf\u00eda<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">* De acuerdo con las directrices nacionales<br><sup>#<\/sup> Parece conveniente realizar un seguimiento minucioso de la profundidad de la anestesia, ya que podr\u00eda existir una mayor sensibilidad a los anest\u00e9sicos, debido a la hipersensibilidad al isoflurano en <em>Shank3<\/em>-ratones con haploinsuficiencia (Li et al., 2017). Sin embargo, hasta la fecha no hay indicios claros de complicaciones anest\u00e9sicas en personas con s\u00edndrome de PMS.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:38px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Folleto para familias<\/h2>\n\n\n\n<div style=\"height:21px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1003\" height=\"709\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/image-pmd.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-5396\" style=\"width:586px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/image-pmd.png 1003w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/image-pmd-600x424.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/image-pmd-768x543.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1003px) 100vw, 1003px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<div style=\"height:21px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Descarga a continuaci\u00f3n la versi\u00f3n de la gu\u00eda para familias en ingl\u00e9s, neerland\u00e9s y portugu\u00e9s. Pr\u00f3ximamente habr\u00e1 m\u00e1s traducciones.<\/p>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/PMS_ENGLISH-1.pdf\"><div class=\"documents-body\">Gu\u00eda sobre el s\u00edndrome premenstrual: folleto para familias (ingl\u00e9s)<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/PMS_DUTCH-1.pdf\"><div class=\"documents-body\">Gu\u00eda sobre el s\u00edndrome premenstrual: folleto para familias (neerland\u00e9s)<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/05\/PMS_PORTUGUESE-1.pdf\"><div class=\"documents-body\">Gu\u00eda sobre el s\u00edndrome premenstrual: folleto para familias (portugu\u00e9s)<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<div style=\"height:38px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Tarjeta de emergencia para el s\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/h2>\n\n\n\n<div style=\"height:21px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">INFORMACI\u00d3N PARA PROFESIONALES SANITARIOS SOBRE EL S\u00cdNDROME DE PHELAN-McDERMID (PMS)<\/h3>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">Informaci\u00f3n general<\/h3>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El s\u00edndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno cl\u00ednicamente variable, caracterizado principalmente por discapacidad intelectual (en su mayor\u00eda de moderada a grave), ausencia de habla o retraso grave en el habla, un comportamiento que puede incluir rasgos autistas y una variedad de otros signos y s\u00edntomas. Por lo general, el SPM est\u00e1 causado por una deleci\u00f3n del cromosoma 22, incluida la banda 22q13.33, o por una variante pat\u00f3gena en <em>SHANK3<\/em>.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A continuaci\u00f3n se enumeran las funciones que resultan importantes en una situaci\u00f3n de emergencia. Para obtener una descripci\u00f3n completa de todas las funciones, consulta <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721223000605\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Sch\u00f6n et al., EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/PMS-Emergency-Card-EN.pdf\"><div class=\"documents-body\">Tarjeta de emergencia \u2013 Ingl\u00e9s <\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/PMS-Emergency-Card-NL.pdf\"><div class=\"documents-body\">Tarjeta de emergencia \u2013 Neerland\u00e9s <\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/PMS-Emergency-Card-CZ.pdf\"><div class=\"documents-body\">Tarjeta de emergencia \u2013 Checo<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/PMS-Emergency-Card-DE.pdf\"><div class=\"documents-body\">Tarjeta de emergencia \u2013 Alem\u00e1n<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/PMS-Emergency-Card-IT.pdf\"><div class=\"documents-body\">Tarjeta de emergencia \u2013 Italiano<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<a class=\"wp-block-ernithaca-documents\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/09\/PMS-Emergency-Card-FR-Fillable.pdf\"><div class=\"documents-body\">Tarjeta de emergencia \u2013 Franc\u00e9s<\/div><div class=\"icon-circle\"><span class=\"icon-ernithaca-document\"><\/span><\/div><\/a>\n\n\n\n<div style=\"height:34px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Problemas frecuentes (&gt;30%)<\/strong><\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Problemas menos frecuentes (&lt;30%)<\/strong><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Retraso en el desarrollo\/Discapacidad intelectual<\/li>\n\n\n\n<li>Dificultad pronunciada para hablar<\/li>\n\n\n\n<li>Hipoton\u00eda<\/li>\n\n\n\n<li>Disminuci\u00f3n de la respuesta al dolor<\/li>\n\n\n\n<li>Hipohidrosis*<\/li>\n\n\n\n<li>Trastorno del espectro autista<\/li>\n\n\n\n<li>Hiperactividad<sup>#<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Problemas para dormir<sup>#<\/sup><\/li>\n\n\n\n<li>Regresi\u00f3n<\/li>\n\n\n\n<li>Trastornos c\u00edclicos del estado de \u00e1nimo<\/li>\n\n\n\n<li>Problemas gastrointestinales (estre\u00f1imiento, diarrea)<\/li>\n\n\n\n<li>Dismorfismos (entre otros: pesta\u00f1as largas, ptosis, nariz ancha, ment\u00f3n puntiagudo, anomal\u00edas en las orejas, maloclusi\u00f3n, retrognatia, manos grandes y carnosas)<\/li>\n<\/ul>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Convulsiones<\/li>\n\n\n\n<li>Trastornos de la visi\u00f3n, incluido el estrabismo<\/li>\n\n\n\n<li>P\u00e9rdida auditiva<\/li>\n\n\n\n<li>Agresi\u00f3n hacia los dem\u00e1s y hacia uno mismo<\/li>\n\n\n\n<li>Reflujo gastroesof\u00e1gico<\/li>\n\n\n\n<li>Anomal\u00edas card\u00edacas<\/li>\n\n\n\n<li>Infecciones recurrentes de las v\u00edas respiratorias<\/li>\n\n\n\n<li>Anomal\u00edas renales\/problemas urogenitales*<\/li>\n\n\n\n<li>Articulaciones hiperextensibles<\/li>\n\n\n\n<li>Linfedema*<\/li>\n\n\n\n<li>Eczema<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">*que se observa \u00fanicamente o principalmente en las deleciones 22q13.3<br><sup>#<\/sup>m\u00e1s frecuente en <em>SHANK3 <\/em>variantes<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:21px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Complicaciones agudas que ponen en peligro la vida<\/strong><\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>Convulsiones<\/li>\n\n\n\n<li>Accidentes por quemaduras debidos a una disminuci\u00f3n de la respuesta al dolor<\/li>\n\n\n\n<li>Complicaciones derivadas del reflujo gastroesof\u00e1gico<\/li>\n\n\n\n<li>Sobrecalentamiento debido a la hipohidrosis<\/li>\n\n\n\n<li>Infecciones de las v\u00edas respiratorias<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n, dir\u00edjase a la Organizaci\u00f3n Internacional <a href=\"https:\/\/pmsf.org\">Fundaci\u00f3n del S\u00edndrome de Phelan-McDermid<\/a> y las directrices de consenso sobre el s\u00edndrome de Phelan-McDermid, <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/journal\/european-journal-of-medical-genetics\/special-issue\/103SFTL92SC\">N\u00famero especial de EJMG 2023<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:38px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h3 class=\"wp-block-heading\">FICHA DE EMERGENCIA DEL S\u00cdNDROME DE PHELAN-McDERMID (Actualizada el __\/__\/20__)<\/h3>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>DATOS PERSONALES&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nombre_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fecha de nacimiento____________Sexo________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Direcci\u00f3n_______________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tel\u00e9fono_________________________________<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>DATOS DEL M\u00c9DICO COORDINADOR<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nombre_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tel\u00e9fono_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Correo electr\u00f3nico_________________________________<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>CONTACTOS DE EMERGENCIA<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nombre_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Relaci\u00f3n_______________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tel\u00e9fono_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Correo electr\u00f3nico_________________________________<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Nombre_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Relaci\u00f3n_______________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tel\u00e9fono_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Correo electr\u00f3nico_________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Par\u00e1metros vitales habituales del paciente&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Saturaci\u00f3n de ox\u00edgeno (%)____________________&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Frecuencia respiratoria (respiraciones\/min)________________ &nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Frecuencia card\u00edaca (lpm)________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Presi\u00f3n arterial (mmHg)___________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Regulaci\u00f3n de la temperatura___________________&nbsp;<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Longitud\/altura (cm)________(___\/___\/20____)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Peso (kg)_____________(___\/___\/20____)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Per\u00edmetro craneal (cm)_____(___\/___\/20___)<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Sonda nasog\u00e1strica    (  ) Tipo y tama\u00f1o de la sonda g\u00e1strica_________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Traqueotom\u00eda (  ) Ventilaci\u00f3n mec\u00e1nica_____<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Dispositivo de acceso vascular _________________<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Alergias_______________________________________________________________________<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:23px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Malformaciones graves<\/strong><strong><\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Anomal\u00eda card\u00edaca: tipo______________\u00ad\u00ad___<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00daltima evaluaci\u00f3n: __\/__\/20__<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">N.\u00ba de intervenci\u00f3n quir\u00fargica\/fecha__\/__\/20__<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Anomal\u00eda estructural cerebral: tipo_____ ______<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00daltima resonancia magn\u00e9tica __\/__\/20__ <strong>&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Desarrollo psicomotor<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Normal (  ) L\u00edmite (  ) Retrasado<strong>&nbsp;&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) hipoton\u00eda, grado ____________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Desarrollo cognitivo<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Grado de retraso: (  ) leve    (  ) moderado<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;    &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;     &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; (  ) grave   (  ) profundo<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Comunicaci\u00f3n verbal<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Ausente     (  ) Muy limitada   (  ) Limitada<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Casi normal   (  ) Normal<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Problemas de comportamiento<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Problemas para dormir, tipo_________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Ansiedad (  ) Agresividad    (  ) Autolesiones<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Hiperactividad    (  ) Trastorno del espectro autista<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Me gusta:_________________________________ No me gusta:_______________________________<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Complicaciones m\u00e9dicas<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Intolerancia alimentaria: (  ) Lactosa     (  ) Gluten<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; Otros________  Dieta especial__________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Reflujo gastrointestinal (  ) V\u00f3mitos c\u00edclicos<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Estre\u00f1imiento (  ) Diarrea<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) P\u00e9rdida auditiva: (  ) neurosensorial    (  ) conductiva<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; (  ) leve  (  ) moderada  (  ) grave  (  ) aud\u00edfonos<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Discapacidad visual: tipo _________ (  ) gafas<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Mayor tolerancia al dolor<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Neumon\u00eda (recurrente), fechas___________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Infecciones de o\u00eddo (frecuentes)  (  ) Infecciones de los senos paranasales<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Problemas renales o genitales: tipo___________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Problemas de cadera: tipo___________________&nbsp;&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Tipo de linfedema___________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Anomal\u00edas dentales: (  ) caries   (  ) api\u00f1amiento&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; (  ) permite la inspecci\u00f3n<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">(  ) Otros problemas m\u00e9dicos: tipo_________________________________________________________________________________________________________________________________________________<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Tratamiento m\u00e9dico<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Medicamento, dosis, frecuencia, motivo<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">_____________________________________________________________________________<br>_____________________________________________________________________________<br>_____________________________________________________________________________<br>_____________________________________________________________________________<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Introduction to the European Consensus Guideline for Phelan-McDermid syndrome Phelan-McDermid syndrome (PMS) (OMIM#606232) is a neurodevelopmental disorder caused by a deletion 22q13.3 a pathogenic variant in the gene SHANK3 that is located at 22q13.3. In 2020, the Guidelines working group of the European Reference Network ITHACA (Intellectual disability,&nbsp;TeleHealth,&nbsp;Autism and&nbsp;Congenital&nbsp;Anomalies) established an international consortium of professional [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":253,"featured_media":0,"parent":97,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"template-pages\/template-page-navigation-submenu.php","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-2761","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Phelan-McDermid Guideline - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"es_ES\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Phelan-McDermid Guideline - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Introduction to the European Consensus Guideline for Phelan-McDermid syndrome Phelan-McDermid syndrome (PMS) (OMIM#606232) is a neurodevelopmental disorder caused by a deletion 22q13.3 a pathogenic variant in the gene SHANK3 that is located at 22q13.3. In 2020, the Guidelines working group of the European Reference Network ITHACA (Intellectual disability,&nbsp;TeleHealth,&nbsp;Autism and&nbsp;Congenital&nbsp;Anomalies) established an international consortium of professional [&hellip;]\" \/>\n<meta property=\"og:url\" content=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/\" \/>\n<meta property=\"og:site_name\" content=\"ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"article:modified_time\" content=\"2026-04-02T14:54:11+00:00\" \/>\n<meta property=\"og:image\" content=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:width\" content=\"1066\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:height\" content=\"684\" \/>\n\t<meta property=\"og:image:type\" content=\"image\/png\" \/>\n<meta name=\"twitter:card\" content=\"summary_large_image\" \/>\n<meta name=\"twitter:site\" content=\"@ERNIthaca\" \/>\n<meta name=\"twitter:label1\" content=\"Tiempo de lectura\" \/>\n\t<meta name=\"twitter:data1\" content=\"26 minutos\" \/>\n<script type=\"application\/ld+json\" class=\"yoast-schema-graph\">{\"@context\":\"https:\\\/\\\/schema.org\",\"@graph\":[{\"@type\":\"WebPage\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/\",\"name\":\"Phelan-McDermid Guideline - ERN ITHACA\",\"isPartOf\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/#website\"},\"primaryImageOfPage\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/#primaryimage\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/#primaryimage\"},\"thumbnailUrl\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/05\\\/tableau-pms.png\",\"datePublished\":\"2023-05-18T12:22:43+00:00\",\"dateModified\":\"2026-04-02T14:54:11+00:00\",\"breadcrumb\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/#breadcrumb\"},\"inLanguage\":\"es\",\"potentialAction\":[{\"@type\":\"ReadAction\",\"target\":[\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/\"]}]},{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/#primaryimage\",\"url\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/05\\\/tableau-pms.png\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2023\\\/05\\\/tableau-pms.png\"},{\"@type\":\"BreadcrumbList\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/phelan-mcdermid-guideline\\\/#breadcrumb\",\"itemListElement\":[{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":1,\"name\":\"Home\",\"item\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":2,\"name\":\"Guidelines\",\"item\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":3,\"name\":\"ERN ITHACA Guidelines\",\"item\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/guidelines\\\/ern-ithaca-guidelines\\\/\"},{\"@type\":\"ListItem\",\"position\":4,\"name\":\"Phelan-McDermid Guideline\"}]},{\"@type\":\"WebSite\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/#website\",\"url\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/\",\"name\":\"ERN ITHACA\",\"description\":\"WELCOME TO ERN-ITHACA WEBSITE!\",\"publisher\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/#organization\"},\"potentialAction\":[{\"@type\":\"SearchAction\",\"target\":{\"@type\":\"EntryPoint\",\"urlTemplate\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/?s={search_term_string}\"},\"query-input\":{\"@type\":\"PropertyValueSpecification\",\"valueRequired\":true,\"valueName\":\"search_term_string\"}}],\"inLanguage\":\"es\"},{\"@type\":\"Organization\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/#organization\",\"name\":\"ERN-ITHACA\",\"url\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/\",\"logo\":{\"@type\":\"ImageObject\",\"inLanguage\":\"es\",\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\",\"url\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2022\\\/02\\\/Logo-ERN-ITHACA.jpg\",\"contentUrl\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/wp-content\\\/uploads\\\/2022\\\/02\\\/Logo-ERN-ITHACA.jpg\",\"width\":454,\"height\":172,\"caption\":\"ERN-ITHACA\"},\"image\":{\"@id\":\"https:\\\/\\\/ern-ithaca.eu\\\/#\\\/schema\\\/logo\\\/image\\\/\"},\"sameAs\":[\"https:\\\/\\\/x.com\\\/ERNIthaca\",\"https:\\\/\\\/www.linkedin.com\\\/company\\\/ithaca-european-reference-network-on-congenital-malformations-ans-rare-intellectual-disability\\\/?viewAsMember=true\"]}]}<\/script>\n<!-- \/ Yoast SEO plugin. -->","yoast_head_json":{"title":"Phelan-McDermid Guideline - ERN ITHACA","robots":{"index":"index","follow":"follow","max-snippet":"max-snippet:-1","max-image-preview":"max-image-preview:large","max-video-preview":"max-video-preview:-1"},"canonical":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/","og_locale":"es_ES","og_type":"article","og_title":"Phelan-McDermid Guideline - ERN ITHACA","og_description":"Introduction to the European Consensus Guideline for Phelan-McDermid syndrome Phelan-McDermid syndrome (PMS) (OMIM#606232) is a neurodevelopmental disorder caused by a deletion 22q13.3 a pathogenic variant in the gene SHANK3 that is located at 22q13.3. In 2020, the Guidelines working group of the European Reference Network ITHACA (Intellectual disability,&nbsp;TeleHealth,&nbsp;Autism and&nbsp;Congenital&nbsp;Anomalies) established an international consortium of professional [&hellip;]","og_url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/","og_site_name":"ERN ITHACA","article_modified_time":"2026-04-02T14:54:11+00:00","og_image":[{"width":1066,"height":684,"url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png","type":"image\/png"}],"twitter_card":"summary_large_image","twitter_site":"@ERNIthaca","twitter_misc":{"Tiempo de lectura":"26 minutos"},"schema":{"@context":"https:\/\/schema.org","@graph":[{"@type":"WebPage","@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/","url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/","name":"Phelan-McDermid Guideline - ERN ITHACA","isPartOf":{"@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/#website"},"primaryImageOfPage":{"@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/#primaryimage"},"image":{"@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/#primaryimage"},"thumbnailUrl":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png","datePublished":"2023-05-18T12:22:43+00:00","dateModified":"2026-04-02T14:54:11+00:00","breadcrumb":{"@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/#breadcrumb"},"inLanguage":"es","potentialAction":[{"@type":"ReadAction","target":["https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/"]}]},{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/#primaryimage","url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png","contentUrl":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/tableau-pms.png"},{"@type":"BreadcrumbList","@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/phelan-mcdermid-guideline\/#breadcrumb","itemListElement":[{"@type":"ListItem","position":1,"name":"Home","item":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/"},{"@type":"ListItem","position":2,"name":"Guidelines","item":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/"},{"@type":"ListItem","position":3,"name":"ERN ITHACA Guidelines","item":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/"},{"@type":"ListItem","position":4,"name":"Phelan-McDermid Guideline"}]},{"@type":"WebSite","@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/#website","url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/","name":"ERN ITHACA","description":"WELCOME TO ERN-ITHACA WEBSITE!","publisher":{"@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/#organization"},"potentialAction":[{"@type":"SearchAction","target":{"@type":"EntryPoint","urlTemplate":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?s={search_term_string}"},"query-input":{"@type":"PropertyValueSpecification","valueRequired":true,"valueName":"search_term_string"}}],"inLanguage":"es"},{"@type":"Organization","@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/#organization","name":"ERN-ITHACA","url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/","logo":{"@type":"ImageObject","inLanguage":"es","@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/#\/schema\/logo\/image\/","url":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Logo-ERN-ITHACA.jpg","contentUrl":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Logo-ERN-ITHACA.jpg","width":454,"height":172,"caption":"ERN-ITHACA"},"image":{"@id":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/#\/schema\/logo\/image\/"},"sameAs":["https:\/\/x.com\/ERNIthaca","https:\/\/www.linkedin.com\/company\/ithaca-european-reference-network-on-congenital-malformations-ans-rare-intellectual-disability\/?viewAsMember=true"]}]}},"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2761","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/253"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2761"}],"version-history":[{"count":100,"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2761\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":9548,"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/2761\/revisions\/9548"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/97"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2761"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}