![\"\"](\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/ERDERA-alt-768x548-1.png\")
<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\nLa Alianza Europea para la Investigaci\u00f3n sobre Enfermedades Raras es una <\/strong>Asociaci\u00f3n cofinanciada por la Comisi\u00f3n Europea, los Estados miembros de la Uni\u00f3n Europea y otros socios. Como sucesor del Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJPRD), las misiones generales de ERDERA consisten en impulsar la investigaci\u00f3n b\u00e1sica y las aplicaciones cl\u00ednicas, fomentar la participaci\u00f3n de los pacientes y facilitar importantes colaboraciones internacionales.<\/p>\n\n\n\n Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la colaboraci\u00f3n ERDERA, consulta nuestra p\u00e1gina web espec\u00edfica.<\/a><\/p>\n\n\n\n https:\/\/erdera.org\/about\/ <\/a><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n\n\n\n <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n Solve-RD<\/strong> (\u201cSolve-RD \u2013 Resolver las enfermedades raras sin tratamiento\u201d) es un proyecto de investigaci\u00f3n financiado por la Comisi\u00f3n Europea a trav\u00e9s del programa Horizonte 2020, cuyo objetivo es ayudar a encontrar un diagn\u00f3stico para todos los casos de enfermedades raras sin resolver<\/strong>. ITHACA es un socio clave en este proyecto de investigaci\u00f3n paneuropeo y el coordinador de ITHACA es miembro de oficio del comit\u00e9 directivo de Solve-RD.<\/p>\n\n\n\n Solve-RD \u2013 Resolver las enfermedades raras sin tratamiento<\/a><\/p>\n\n\n\n <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n Orphanet<\/strong>, una p\u00e1gina web europea que ofrece un inventario y clasificaci\u00f3n de las enfermedades raras<\/strong> (RD), en la que cada entrada cuenta con su propio c\u00f3digo ORPHA, una enciclopedia de art\u00edculos de revisi\u00f3n redactados por expertos y revisados por pares, diversas gu\u00edas cl\u00ednicas, criterios diagn\u00f3sticos, orientaciones para las pruebas gen\u00e9ticas, fichas informativas sobre discapacidad, etc., y un directorio de servicios (cl\u00ednicas, laboratorios, proyectos de investigaci\u00f3n, registros, ensayos cl\u00ednicos y asociaciones de pacientes).<\/p>\n\n\n\n https:\/\/www.orpha.net<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n SysNDD<\/strong> es una selecci\u00f3n realizada manualmente por expertos cat\u00e1logo de genes publicados relacionados con los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico (NDD)<\/strong> y se clasifican en genes primarios y genes candidatos. Para permitir la interoperabilidad y la correspondencia entre bases de datos orientadas a genes, fenotipos o enfermedades, SysNDD centra su enfoque en unidades curadas de \u00abgen-herencia-enfermedad\u00bb, denominadas \u00abentidades\u00bb. SysNDD se actualiza cada 3-4 meses y puede utilizarse para un amplio abanico de tareas, tanto en el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n como en el del diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n https:\/\/sysndd.dbmr.unibe.ch<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n Base de datos de GestaltMatcher<\/strong> es un colecci\u00f3n de fotograf\u00edas m\u00e9dicas seleccionadas sobre s\u00edndromes gen\u00e9ticos.<\/strong> Su objetivo es mejorar la transparencia y la accesibilidad de los hallazgos cient\u00edficos y potenciar la colaboraci\u00f3n entre investigadores y m\u00e9dicos cl\u00ednicos con el fin de identificar a pacientes con similitudes faciales y, de este modo, poder diagnosticar a pacientes con una enfermedad extremadamente rara o definir un nuevo s\u00edndrome en pacientes con caracter\u00edsticas similares.<\/p>\n\n\n\n Base de datos de GestaltMatcher<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n EURORDIS \u2013 Enfermedades Raras de Europa <\/strong>es una alianza \u00fanica sin \u00e1nimo de lucro formada por m\u00e1s de 1.000 organizaciones de pacientes con enfermedades raras de 74 pa\u00edses que colaboran para mejorar la vida de m\u00e1s de 30 millones de personas que viven con una enfermedad rara en Europa. Al poner en contacto a pacientes, familias y grupos de pacientes, as\u00ed como al reunir a todas las partes interesadas y movilizar a la comunidad de las enfermedades raras, EURORDIS refuerza la voz de los pacientes e influye en la investigaci\u00f3n, las pol\u00edticas y los servicios para los pacientes. En concreto, EURORDIS es responsable de la creaci\u00f3n de Asociaciones europeas de defensa de los pacientes<\/strong> (ePAGs), que son organizaciones sin \u00e1nimo de lucro que representan a los pacientes con enfermedades raras concretamente dentro de una ERN<\/em>. Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre ePAGs, puedes consultar la p\u00e1gina web de ITHACA aqu\u00ed. <\/p>\n\n\n\n Inicio \u2013 EURORDIS<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n La Acci\u00f3n Conjunta sobre la integraci\u00f3n de las RER en los sistemas sanitarios nacionales <\/strong>(Proyecto JARDIN) se ha desarrollado en el marco del programa EU4Health (EU4H). JARDIN se basa en un consorcio de 29 Estados socios: 27 Estados miembros de la UE (EM) + Noruega + Ucrania. Re\u00fane a 55 partes interesadas (todos los ministerios de Sanidad, numerosos centros de salud, infraestructuras de investigaci\u00f3n, etc.). Muchos centros de salud vinculados al 7.\u00ba Programa Marco son participantes oficiales. El acuerdo de subvenci\u00f3n se ha firmado por un periodo de tres a\u00f1os, con un presupuesto de la UE de 11 millones de euros.<\/p>\n\n\n\n Para obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el proyecto, consulta nuestra p\u00e1gina web espec\u00edfica<\/a>. <\/p>\n\n\n\n![\"\"](\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Solve-RD-LOGO.png\"){kind=logo}
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