En la actualidad, unas 7.000 enfermedades raras afectan a m\u00e1s de 300 millones de personas en todo el mundo; sin embargo, la mayor\u00eda de las enfermedades raras y ultrararas siguen sin contar con una opci\u00f3n terap\u00e9utica. Los pacientes deben recorrer un largo camino hasta obtener un diagn\u00f3stico, lo que suele llevar cuatro a\u00f1os en el caso de las enfermedades conocidas; sin embargo, el 50% de los pacientes nunca llega a obtener un diagn\u00f3stico molecular definitivo. Adem\u00e1s, el 52% de los pacientes y sus cuidadores afirman que su enfermedad tiene un grave impacto en su vida cotidiana.<\/p>\n\n\n\n
Para abordar estas importantes cuestiones, se ha creado la Alianza Europea para la Investigaci\u00f3n sobre Enfermedades Raras (ERDERA) aprovechar los avances logrados por anteriores proyectos financiados por la UE, como SOLVE-RD, ERICA y el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras<\/strong> (EJP RD), la anterior colaboraci\u00f3n que se ha mantenido durante los \u00faltimos 5 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n ERDERA seguir\u00e1 desarrollando una infraestructura s\u00f3lida y completa de datos y conocimientos especializados, as\u00ed como servicios innovadores de investigaci\u00f3n cl\u00ednica \u2014con especial atenci\u00f3n a las terapias avanzadas\u2014, financiando nuevos proyectos de investigaci\u00f3n, impartiendo formaci\u00f3n y agilizando los tr\u00e1mites. <\/p>\n\n\n\n ERDERA<\/strong> tiene la ambici\u00f3n de mejorar la salud y el bienestar de los 30 millones de personas que padecen una enfermedad rara en Europa<\/strong>, convirtiendo a Europa en una l\u00edder mundial en investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n en I+D<\/strong>, a apoyar beneficios concretos para la salud<\/strong> a los pacientes con enfermedades raras, a trav\u00e9s de una mejor prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico y tratamiento<\/strong>. Contribuir\u00e1 al compromiso de la UE con los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la Agenda 2030 de las Naciones Unidas: (i) Salud y bienestar (ODS 3), (i) Industria, innovaci\u00f3n e infraestructura (ODS 9), y (iv) Reducci\u00f3n de las desigualdades (ODS 10), as\u00ed como las prioridades pol\u00edticas de la UE (una Europa preparada para la era digital, una econom\u00eda al servicio de las personas, una Europa m\u00e1s fuerte en el mundo, y la promoci\u00f3n de nuestro modo de vida europeo y de la democracia).<\/p>\n\n\n\n Para que nadie se quede atr\u00e1s, ERDERA ofrecer\u00e1 un Ecosistema de m\u00faltiples partes interesadas de RD<\/strong> apoyando una investigaci\u00f3n s\u00f3lida y orientada a las necesidades de los pacientes<\/strong>, desarrollando nuevos tratamientos y v\u00edas de diagn\u00f3stico<\/strong>, por aprovechando el potencial de los datos sanitarios y de investigaci\u00f3n, y liderando la transformaci\u00f3n digital en el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n y la innovaci\u00f3n en materia de enfermedades raras (I+i)<\/strong>. \u2013 Reunir y compartir conocimientos, recursos y servicios de apoyo a la I+i de toda Europa bajo un mismo techo, de modo que todos los proyectos de investigaci\u00f3n y desarrollo se beneficien de la experiencia interdisciplinar, de una planificaci\u00f3n de los estudios orientada a objetivos y de una ejecuci\u00f3n eficiente. ITHACA colabora con ERDERA a trav\u00e9s de la participaci\u00f3n de sus gestores de proyecto, miembros del HCP y miembros de ePAG en diferentes paquetes de trabajo, en concreto en los siguientes:<\/p>\n\n\n\n WP6 \u2013 Disponibilidad de datos de diagn\u00f3stico;<\/p>\n\n\n\n WP7 \u2013 Flujo de trabajo de investigaci\u00f3n para el rean\u00e1lisis del genoma<\/p>\n\n\n\n WP8 \u2013 Innovaci\u00f3n para reducir el tiempo necesario para el diagn\u00f3stico de la RD;<\/p>\n\n\n\n WP9 \u2013 Datos del mundo real;<\/p>\n\n\n\n WP10 \u2013 Evaluaci\u00f3n de los resultados cl\u00ednicos <\/p>\n\n\n\n WP12 \u2013 Enfoque \u00abN-of-few\u00bb<\/p>\n\n\n\n WP20 \u2013 Educaci\u00f3n y formaci\u00f3n en investigaci\u00f3n y desarrollo <\/p>\n\n\n\n WP23 \u2013 Promoci\u00f3n de los NMG y armonizaci\u00f3n a nivel nacional<\/p>\n\n\n\n <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Today, around 7000 rare diseases affect more that 300 million people worldwide, yet the majority of rare and ultra rare diseases still lack a therapeutic option. Patients endure a long journey to receive a diagnosis, which typically takes four years for known diseases; however, 50% of patients never obtain a definitive molecular diagnosis. Moreover, 52% […]<\/p>\n","protected":false},"author":253,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-7497","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nLa ambici\u00f3n de ERDERA<\/h2>\n\n\n\n
La visi\u00f3n de ERDERA<\/h2>\n\n\n\n
Por \u00faltimo, ERDERA estructurar\u00e1 el Espacio Europeo de Investigaci\u00f3n en materia de I+D mediante apoyar la coordinaci\u00f3n y la armonizaci\u00f3n de las estrategias de investigaci\u00f3n nacionales y regionales<\/strong>, incluido el establecimiento de colaboraciones entre el sector p\u00fablico y el privado, a trav\u00e9s de actividades de investigaci\u00f3n a lo largo de toda la cadena de valor de la I+i, garantizando que se acelere el proceso desde el conocimiento hasta el impacto en los pacientes, optimizando as\u00ed el potencial de innovaci\u00f3n de la UE en materia de I+D.
Esta visi\u00f3n se har\u00e1 realidad gracias a una misi\u00f3n tripartita que se llevar\u00e1 a cabo antes de que finalice el ERDERA.<\/p>\n\n\n\nLas misiones de ERDERA<\/h2>\n\n\n\n
\u2013 Facilitar que todos los pacientes con una enfermedad rara que den su consentimiento puedan ser localizados e incluidos en un estudio cl\u00ednico adecuado, potenciando la generaci\u00f3n y el intercambio de datos que cumplan los principios FAIR y tengan calidad reglamentaria, procedentes de diversas fuentes, con el objetivo \u00faltimo de acelerar los avances en materia de prevenci\u00f3n, diagn\u00f3stico, conocimiento de la enfermedad y tratamiento.
\u2013 Convertir a Europa en l\u00edder mundial en la investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras mediante un aumento significativo de la inversi\u00f3n para impulsar la innovaci\u00f3n, armonizando las prioridades regionales, nacionales y europeas en materia de investigaci\u00f3n e innovaci\u00f3n, lo que propiciar\u00e1 la creaci\u00f3n de empleo y mejorar\u00e1 la competitividad de la UE en el \u00e1mbito de la investigaci\u00f3n y la innovaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\nLa participaci\u00f3n de ITHACA en ERDERA<\/h1>\n\n\n\n