{"id":1608,"date":"2022-03-11T15:44:12","date_gmt":"2022-03-11T14:44:12","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=1608"},"modified":"2026-02-02T09:09:53","modified_gmt":"2026-02-02T08:09:53","slug":"guidelines-consensus","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/fr\/our-workgroups\/guidelines-consensus\/","title":{"rendered":"Recommandations et consensus (WG11)"},"content":{"rendered":"

Pr\u00e9sident et copr\u00e9sident du groupe de travail <\/h2>\n\n\n\n
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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Dr Agnies van Eeghen<\/strong>
(Amsterdam)<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Dr Katalin<\/strong><\/strong> Szakszon<\/strong><\/strong><\/strong>
(Debrecen)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Recommandations de pratique clinique <\/strong>Les \u00ab CPG \u00bb (guides de pratique clinique), ou simplement \u00ab recommandations \u00bb, sont des conseils sur la mani\u00e8re de diagnostiquer et de traiter une affection m\u00e9dicale. Elles sont r\u00e9dig\u00e9es par des experts m\u00e9dicaux avec le concours de repr\u00e9sentants des patients, et s\u2019adressent aux m\u00e9decins, mais aussi aux infirmiers et \u00e0 tout autre professionnel de sant\u00e9.  <\/p>\n\n\n\n

Une recommandation r\u00e9sume les connaissances m\u00e9dicales actuelles sur une maladie donn\u00e9e, \u00e9value les avantages et les inconv\u00e9nients des proc\u00e9dures diagnostiques et des traitements, et formule des recommandations sp\u00e9cifiques sur la base de ces informations. <\/p>\n\n\n\n

Les connaissances sur les maladies rares \u00e9tant, par d\u00e9finition, rares et dispers\u00e9es, ce qui entra\u00eene un diagnostic tardif chez les patients et des difficult\u00e9s \u00e0 d\u00e9terminer les solutions de prise en charge adapt\u00e9es, L'\u00e9laboration de lignes directrices sur les maladies \u00e0 faible pr\u00e9valence est au c\u0153ur des activit\u00e9s d'un ERN. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

Ce groupe de travail s'est donn\u00e9 pour mission \u00e0 la fois de r\u00e9viser les recommandations existantes sur les malformations cong\u00e9nitales rares et d'en r\u00e9diger de nouvelles \u00e0 partir de z\u00e9ro. Il s'attache \u00e9galement \u00e0 mettre au point une m\u00e9thodologie sp\u00e9cifique aux maladies rares dans le cadre du programme ITHACA, ainsi qu'\u00e0 mettre \u00e0 la disposition des patients des recommandations faciles \u00e0 comprendre. <\/p>\n\n\n\n

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\u00c9laboration de nouvelles recommandations de pratique clinique <\/h2>\n\n\n\n

Chaque recommandation est r\u00e9dig\u00e9e par un groupe d\u2019experts pluridisciplinaires, avec le soutien de repr\u00e9sentants des patients. \u00c0 ce jour, le groupe de travail a r\u00e9uni 13 groupes d\u2019experts afin de r\u00e9diger des recommandations concernant les malformations cong\u00e9nitales rares. <\/p>\n\n\n\n

Six recommandations concernant les maladies rares ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 publi\u00e9es : <\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Beckwith-Wiedemann
syndrome<\/div>
Avril 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Valproate
embryopathie<\/div>
Octobre 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Cornelia de Lange
syndrome<\/div>
Juillet 2019<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Phelan-McDermid
syndrome<\/div>
mai 2023<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Rubinstein-Taybi
syndrome<\/div>
mai 2024<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Dysraphismes spinaux chez les enfants et les adolescents<\/div>
F\u00e9vrier 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Transition
de soins<\/div>
novembre 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Syndrome de Kleefstra<\/div>
janvier 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Six autres sont actuellement en cours de r\u00e9alisation : \u00a0<\/strong><\/p>\n\n\n\n