\u2013 SysNDD contient actuellement plus de 1 560 g\u00e8nes NDD confirm\u00e9s et plus de 1 300 g\u00e8nes candidats publi\u00e9s, ainsi que des informations valid\u00e9es sur les maladies associ\u00e9es (notamment des liens vers OMIM, Orphanet et PubMed), les ph\u00e9notypes (r\u00e9sum\u00e9s cliniques et termes HPO) et les modes de transmission. Il propose \u00e9galement de nombreuses options de comparaison et de filtrage des donn\u00e9es<\/strong>, ce qui en fait un un outil pr\u00e9cieux pour r\u00e9pondre \u00e0 de nombreuses questions cliniques, diagnostiques et de recherche<\/strong>. Son interface de programmation d'applications (API) permet un acc\u00e8s programmatique aux donn\u00e9es et facilite la r\u00e9alisation d'analyses sophistiqu\u00e9es ainsi que l'int\u00e9gration ais\u00e9e dans d'autres outils et pipelines.<\/p>\n\n\n\n \u2013 Au cours des prochains mois et des prochaines ann\u00e9es, nous nous efforcerons de r\u00e9\u00e9valuer et de s\u00e9lectionner l\u2019ensemble des contributions rassembl\u00e9es au cours des 12 derni\u00e8res ann\u00e9es. Pour cela, Nous recherchons des conservateurs sp\u00e9cialis\u00e9s<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n \u2013 En tant que conservateur expert, \u00e0 quoi m\u2019engage-je ? a) Inscription dans l\u2019outil de conservation SysNDD b) Participation \u00e0 une atelier en ligne<\/strong> (1 \u00e0 2 h), compl\u00e9t\u00e9e par des tutoriels en ligne et des manuels de s\u00e9lection \u00e9crits. c) Chaque s\u00e9lectionneur recevra une liste de contributions \u00e0 s\u00e9lectionner via le outil de s\u00e9lection<\/strong>. G\u00e8nes pr\u00e9f\u00e9r\u00e9s<\/strong> peut \u00eatre indiqu\u00e9e et sera prise en compte dans le cadre d'une r\u00e9partition qui, sans cela, serait al\u00e9atoire. d) La charge de travail par conservateur (nombre d'entr\u00e9es) sera d\u00e9termin\u00e9e sur la base d'une phase de test en cours visant \u00e0 estimer la dur\u00e9e moyenne ainsi que les dur\u00e9es minimale et maximale, ainsi que l'effort requis par entr\u00e9e. d) La r\u00e9organisation des donn\u00e9es ne n\u00e9cessite qu'un seul effort<\/strong>, mais les conservateurs pourraient \u00eatre dispos\u00e9s \u00e0 participer \u00e0 la gestion et \u00e0 la mise \u00e0 jour \u00e0 long terme de la base de donn\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n \u2013 Quels sont les avantages du b\u00e9n\u00e9volat pour moi ? a) Entr\u00e9es favorites<\/strong> peut \u00eatre s\u00e9lectionn\u00e9 par des experts du domaine. b) La s\u00e9lection offre une occasion unique d\u2019obtenir un aper\u00e7u g\u00e9n\u00e9ral<\/strong> sur le paysage g\u00e9n\u00e9tique et clinique des troubles neurod\u00e9veloppementaux et pour d\u00e9couvrir des g\u00e8nes et des maladies que vous n\u2019avez peut-\u00eatre jamais rencontr\u00e9s auparavant. c) Votre travail est un une contribution pr\u00e9cieuse \u00e0 l'effort commun ITHACA<\/strong> en vue de l'\u00e9laboration d'un catalogue europ\u00e9en consensuel NDD qui sera \u00e9troitement li\u00e9 \u00e0 l'initiative Orphanet. d) Co-auteur<\/strong>(s) concernant d'\u00e9ventuels futurs articles pour SysNDD et remerciements<\/strong> sur le site web de SysNDD.<\/p>\n\n\n\n \u2013 Si vous souhaitez participer ou si vous avez des questions, n\u2019h\u00e9sitez pas \u00e0 contacter l\u2019une des personnes suivantes :<\/p>\n\n\n\n Christiane.zweier@insel.ch<\/a><\/p>\n\n\n\n bernt.popp@charite.de<\/a><\/p>\n\n\n\n anne.hugon@aphp.fr<\/a> <\/p>\n\n\n\n La base de donn\u00e9es SysNDD s'appuie sur la base de donn\u00e9es qui l'a pr\u00e9c\u00e9d\u00e9e, SysID (<\/strong>https:\/\/www.sysid.dbmr.unibe.ch\/<\/strong><\/a>, pr\u00e9c\u00e9demment : http:\/\/sysid.cmbi.umcn.nl\/<\/a>). Il contient un catalogue \u00e9tabli manuellement des g\u00e8nes publi\u00e9s impliqu\u00e9s dans les troubles neurod\u00e9veloppementaux (NDD) et class\u00e9s en g\u00e8nes primaires et g\u00e8nes candidats en fonction du niveau de preuve dont ils font l'objet.<\/strong><\/p>\n\n\n\n De plus, des informations s\u00e9lectionn\u00e9es manuellement concernant les maladies et les ph\u00e9notypes associ\u00e9s sont fournies. Afin de permettre l'interop\u00e9rabilit\u00e9 et la mise en correspondance entre les bases de donn\u00e9es ax\u00e9es sur les g\u00e8nes, les ph\u00e9notypes ou les maladies, notre approche s'articule autour d'unit\u00e9s \u00ab g\u00e8ne-h\u00e9r\u00e9dit\u00e9-maladie \u00bb valid\u00e9es, appel\u00e9es \u00ab entit\u00e9s \u00bb. SysNDD est mise \u00e0 jour tous les 3 \u00e0 4 mois et peut \u00eatre utilis\u00e9e pour un large \u00e9ventail de t\u00e2ches, tant dans le domaine de la recherche que dans celui du diagnostic.<\/p>\n\n\n\n L'un de nos objectifs \u00e0 long terme consiste \u00e0 int\u00e9grer les donn\u00e9es SysID \/ SysNDD dans d'autres bases de donn\u00e9es sur les relations entre g\u00e8nes et maladies, telles que l'ontologie Orphanet.<\/p>\n\n\n\n SysID a \u00e9t\u00e9 initialement con\u00e7u par Annette Schenck (Centre universitaire Radboud de Nim\u00e8gue, Pays-Bas) et Christiane Zweier (D\u00e9partement de g\u00e9n\u00e9tique humaine de l'Universit\u00e9 et de l'H\u00f4pital universitaire de Berne, Suisse ; auparavant : Institut de g\u00e9n\u00e9tique humaine, H\u00f4pital universitaire d'Erlangen), Universit\u00e9 Friedrich-Alexander d'Erlangen-Nuremberg (FAU), Allemagne). La base de donn\u00e9es SysNDD a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9e et est g\u00e9r\u00e9e par Christiane Zweier et Bernt Popp (m\u00e9decin-chef \u00e0 l\u2019Institut de sant\u00e9 de Berlin (BIH) \u00e0 la Charit\u00e9, en Allemagne, et chercheur \u00e0 l\u2019Institut de g\u00e9n\u00e9tique humaine de l\u2019h\u00f4pital universitaire de Leipzig, en Allemagne). CZ participe \u00e0 la mise en place et \u00e0 la mise \u00e0 jour de SysID depuis son lancement en 2009. Elle assure et coordonne la curation et les mises \u00e0 jour. BP a d\u00e9velopp\u00e9 et programm\u00e9 la nouvelle base de donn\u00e9es SysNDD et int\u00e9grera de nouvelles fonctionnalit\u00e9s, notamment les variants associ\u00e9s et les analyses de r\u00e9seau, dans les prochaines mises \u00e0 jour.<\/p>\n\n\n\n SysNDD: more than just a gene list! A call for NDD expert curators – The new SysNDD database (https:\/\/sysndd.dbmr.unibe.ch) has replaced its predecessor SysID as a regularly updated, manually expert curated database on NDD associated genes and related phenotypes. – SysNDD currently contains >1560 confirmed NDD genes and >1300 published candidate genes plus curated information […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":6023,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"template-pages\/template-page-generic.php","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-840","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\n![\"\"](\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/sysndd-screenshot-1.png\")
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