{"id":8292,"date":"2025-10-10T14:33:23","date_gmt":"2025-10-10T12:33:23","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=events&#038;p=8292"},"modified":"2025-10-10T14:33:24","modified_gmt":"2025-10-10T12:33:24","slug":"multidisciplinary-fetal-diagnostics-winter-school-2025-edition","status":"publish","type":"events","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/events-news\/upcoming-events\/multidisciplinary-fetal-diagnostics-winter-school-2025-edition\/","title":{"rendered":"Scuola invernale di diagnostica fetale multidisciplinare \u2013 edizione 2025\u00a0"},"content":{"rendered":"<h2 class=\"wp-block-heading\">Contenuto&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Winter School sulla diagnosi fetale, organizzata dal ERN-ITHACA, mira a colmare una lacuna formativa in materia di fenotipizzazione fetale, analisi genetica e interpretazione dei dati. Si tratta di un corso della durata di un giorno che comprender\u00e0 lezioni di base e workshop approfonditi sulla fenotipizzazione, sui test genomici prenatali e sulle implicazioni per la consulenza genetica. A conclusione, il programma metter\u00e0 in relazione i diversi ambiti trattati attraverso discussioni interdisciplinari sui casi clinici.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il corso \u00e8 rivolto a specialisti e specializzandi nei settori della genetica clinica e di laboratorio, della bioinformatica, dell\u2019ostetricia e della patologia, con particolare interesse per la medicina prenatale.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il programma riunisce eccellenti ricercatori provenienti dalle istituzioni affiliate al ITHACA e dai partner collaboratori nei settori della medicina fetale e materna, dell\u2019imaging fetale, della patologia fetale e della genetica umana, affinch\u00e9 i partecipanti possano trarre il massimo beneficio da questa vasta esperienza.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Winter School si svolge a margine del convegno annuale \u201cBest of\u201d della Societ\u00e0 Francese di Patologia Fetale (SoFFoet \u2013 http:\/\/soffoet.fr\/) venerd\u00ec 5<sup>th<\/sup>\u00a0A dicembre sono invitati a partecipare anche gli studenti.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u00a0<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Principali argomenti trattati&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Questo corso offre una panoramica degli argomenti trattati e dei principi metodologici nel complesso campo dell\u2019artrogriposi. Comprende un\u2019introduzione e una classificazione dell\u2019artrogriposi, l\u2019individuazione e la diagnosi, nonch\u00e9 la terapia precoce e la riabilitazione. Durante i workshop verranno approfondite le opportunit\u00e0 e i limiti dell\u2019imaging fetale e della patologia fetale, nonch\u00e9 della genetica clinica prenatale nell\u2019ambito della medicina genomica.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Risultati di apprendimento&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli studenti impareranno a gestire:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Le possibilit\u00e0 offerte oggi dalla fenotipizzazione fetale approfondita&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La complessit\u00e0 delle indagini genetiche sui fenotipi perinatali&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lo stato attuale della gestione peri- e postnatale&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L'importanza del lavoro interdisciplinare<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dettagli pratici&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Formato: Fisico&nbsp;<br>Date: 4 dicembre 2025&nbsp;<br>Luogo: Imagine Institute, Parigi, Francia&nbsp;<br>Lingua: inglese&nbsp;<br>Carico di lavoro degli studenti: 15 ore&nbsp;<br>Ore di lezione: 8&nbsp;<br>Numero massimo di partecipanti: 60&nbsp;<br><strong>Il corso si terr\u00e0 il 4 dicembre dalle 8.30 alle 18.00 CET&nbsp;<br><\/strong>Per ulteriori informazioni o in caso di domande, inviate un\u2019e-mail all\u2019indirizzo: klea.vyshka@aphp.fr&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Programma&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il corso consister\u00e0 in una combinazione di lezioni frontali tradizionali selezionate, laboratori e esercitazioni.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 <strong>4 dicembre&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Sessione mattutina 1 \u2013 Conferenze \u2013 Auditorium principale<\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La prima sessione comprender\u00e0 alcune lezioni sui temi principali del corso e fornir\u00e0 una panoramica aggiornata sugli argomenti trattati, in vista dei workshop.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Classificazione dell\u2019artrogriposi e vie molecolari \u2013 Klaus Dieterich&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Imaging della motilit\u00e0 fetale e percorso clinico dell\u2019artrogriposi \u2013 Hanneke de Vries\/Arda Ardu\u00e7&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Patologia fetale nell\u2019artrogriposi multipla congenita \u2013 Ferecht\u00e9 Razavi&nbsp;&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Terapia precoce e riabilitazione \u2013 V\u00e9ronique Bourg&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Sessione mattutina 2 e sessioni pomeridiane 1 e 2 \u2013 Workshop (ripetuti)<\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I workshop hanno lo scopo di fornire una comprensione delle specializzazioni rispetto alle altre discipline attraverso esercitazioni pratiche e casi di studio basati sulle lezioni introduttive.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&nbsp;\u201c<em>\u201dGenetica \u2013 Fenotipo-genotipo\" (Klaus Dieterich e V\u00e9ronique Bourg):<\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il riscontro ecografico di una riduzione dei movimenti fetali, accompagnato da contratture con o senza altre anomalie, rappresenta una sfida notevole. Partendo da casi concreti, i partecipanti discuteranno e impareranno in che modo i dettagli del fenotipo nell\u2019artrogriposi possano orientare la strategia di analisi genetica, al fine di ottenere una diagnosi che funga da base per la consulenza sulla prognosi e sulla gestione postnatale.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201c<em>\u201dDiagnostica per immagini \u2013 Rilevamento e diagnosi\" (Hanneke de Vries\/Arda Ardu\u00e7 e Isabel Filges):<\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">In questa sessione, i docenti presenteranno e discuteranno una serie di casi di artrogriposi prenatale, concentrandosi sugli aspetti relativi alla diagnosi mediante tecniche di imaging e su come i risultati possano orientare la consulenza in vista delle analisi genetiche.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u201c<em>\u201dDalla patologia fetale alla diagnosi e viceversa\u201d (Laurence Loeuillet, Bettina Bessi\u00e8res e Tania Atti\u00e9-Bitach):<\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I partecipanti apprenderanno i vantaggi e il contributo della patologia fetale nella diagnosi dei fenotipi dell\u2019artrogriposi. La discussione dei casi consentir\u00e0 di individuare i segni specifici da non trascurare in determinate patologie.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><em>Sessione serale \u2013 Discussione sui casi d\u2019uso \/ Presentazione dei casi (Auditorium principale):<\/em>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I docenti, insieme ai partecipanti, discuteranno alcuni casi selezionati presentati dagli stessi partecipanti.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1885\" height=\"1000\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/image.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8293\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/image.png 1885w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/image-600x318.png 600w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/image-768x407.png 768w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/image-1536x815.png 1536w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2025\/10\/image-1320x700.png 1320w\" sizes=\"auto, (max-width: 1885px) 100vw, 1885px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">\u2013 <strong>5 dicembre<\/strong>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Convegno della Societ\u00e0 Francese di Patologia Fetale (SoFFoet \u2013 http:\/\/soffoet.fr\/) \u2013 dalle 09:30 alle 17:30. Per iscriversi, si prega di compilare il modulo disponibile sul sito web della SoFFoet entro il 15 novembre 2025.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Procedura di candidatura&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I candidati sono pregati di compilare il modulo di iscrizione alla Winter School qui: <a href=\"https:\/\/forms.office.com\/e\/NiBGYwv7i9\">https:\/\/forms.office.com\/e\/NiBGYwv7i9<\/a> .\u202f<strong>Il termine ultimo per la presentazione delle domande \u00e8 il 31 ottobre 2025.<\/strong>&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gli studenti selezionati riceveranno una comunicazione entro il 5 novembre 2025.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il corso si terr\u00e0 presso l'Imagine Institute (https:\/\/www.institutimagine.org\/fr).&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Viaggio, alloggio e spese&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">I partecipanti sono tenuti a provvedere autonomamente al viaggio e all'alloggio. La partecipazione&nbsp;<strong>L'iscrizione al corso \u00e8 gratuita.<\/strong>&nbsp;A causa delle difficolt\u00e0 finanziarie di quest'anno, purtroppo non siamo in grado di offrire borse di studio.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:51px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Corpo docente&nbsp;<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Arda Ardu\u00e7 \u2013 Centro di eccellenza dell\u2019Amsterdam UMC per l\u2019acinesia fetale, la sequenza da deformit\u00e0 e l\u2019artrogriposi multipla congenita, Amsterdam, Paesi Bassi<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Tania Attie-Bitach \u2013 Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unit\u00e0 di Patologia Fetale<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Bettina Bessi\u00e8res, Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unit\u00e0 di Patologia Fetale<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">V\u00e9ronique Bourg \u2013 Polo di Pediatria e Genetica, CHU Grenoble Alpes, Francia<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Klaus Dieterich \u2013 Servizio di Genetica Clinica, CHU Grenoble Alpes, Francia<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Andreas Dufke \u2013 MVZ genetikum GmbH, Stoccarda, Germania<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Isabel Filges \u2013 Genetica medica, Istituto di genetica medica e patologia, Ospedale universitario di Basilea e Universit\u00e0 di Basilea, Basilea, Svizzera&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Laurence Loeillet, Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unit\u00e0 di Patologia Fetale<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">F\u00e9recht\u00e9 Razavi \u2013 Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unit\u00e0 di Patologia Fetale<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Gijs Santen \u2013 Centro medico universitario di Leida, Leida&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Hanneke de Vries \u2013 Centro di eccellenza dell\u2019Amsterdam UMC per l\u2019acinesia fetale, le malformazioni sequenziali e l\u2019artrogriposi multipla congenita, Amsterdam, Paesi Bassi<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Lilia Ezzili \u2013 Responsabile di progetto, SoFFoet, Rete sanitaria francese per le malattie rare, AnDDI-Rares, Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Necker-Enfants Malades<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Klea Vyshka \u2013 Responsabile di progetto e addetta agli affari legali ERN ITHACA, Dipartimento di Genetica Clinica, Ospedale Universitario Robert Debr\u00e9, Parigi&nbsp;<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","categories":[],"tags":[],"class_list":["post-8292","events","type-events","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>Multidisciplinary Fetal Diagnostics Winter School - 2025 edition\u00a0 - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"noindex, follow\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Multidisciplinary Fetal Diagnostics Winter School - 2025 edition\u00a0 - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Content&nbsp; The Winter School on Fetal Diagnosis organised by the ERN-ITHACA aims to address a learning gap in fetal phenotyping, genetic analysis, and data interpretation. 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