{"id":382,"date":"2022-02-08T12:37:46","date_gmt":"2022-02-08T11:37:46","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&#038;p=382"},"modified":"2022-02-13T15:15:05","modified_gmt":"2022-02-13T14:15:05","slug":"ern-ithaca-dijon-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-dijon-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro di Digione"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"768\" height=\"432\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Dijon-CHU.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-383\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Dijon-CHU.jpeg 768w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Dijon-CHU-600x338.jpeg 600w\" sizes=\"auto, (max-width: 768px) 100vw, 768px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Centro di Genetica<br>Ospedale pediatrico CHU<br>14, rue Paul Gaffarel,<br>BP 77908<br>21079 Digione Cedex<br>Francia<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link\" href=\"http:\/\/www.chu-dijon.fr\/fr\/service\/centre-genetique-centre-reference-maladies-rares-anomalies-developpement-syndromes-0\">Sito web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"lead\">Piombo<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:15%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"200\" height=\"198\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Pr-Laurence-Faivre.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-244\"\/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-vertically-aligned-center is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:85%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Prof. Laurence Faivre<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Telefono<\/strong>: +33 (0)3 80 29 53 13<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Fax<\/strong>: 33 (0)3 80 29 32 66<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Posta<\/strong>:&nbsp;<a href=\"mailto:secretariat.genetique@chu-dijon.fr\">secretariat.genetique@chu-dijon.fr<\/a><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"scope\">Ambito di applicazione<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">L\u2019area di competenza del Centro di Digione della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e\/o disabilit\u00e0 intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i rapporti EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilit\u00e0 intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un\u2019anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realt\u00e0 la giustapposizione di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un\u2019estrema diversit\u00e0 di cause e fenotipi. La competenza e l\u2019ambito di specializzazione del Centro di Digione ITHACA comprendono:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale<\/li><li>&gt;1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.<\/li><\/ul>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"service-to-patients\">Assistenza ai pazienti<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La popolazione regionale servita dal Centro di Digione conta oltre 1,6 milioni di abitanti. L\u2019HCP \u00e8 l\u2019unico ospedale della regione della Borgogna dotato di un reparto di genetica. Il suo impegno nel campo delle malattie rare \u00e8 stato rafforzato dalla vitalit\u00e0 del team di genetica e, oltre al CLAD-Est, i reparti dell\u2019ospedale coordinano 48 centri di riferimento per le malattie rare (CRRD), tutti appartenenti a una Federazione per le malattie rare. L\u2019HCP offre una copertura completa delle cure generali, in particolare per i bambini e le donne in gravidanza.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"organization-of-the-ithaca-ern-dijon-centre\">Organizzazione della rete ERN ITHACA \u2013 Centro di Digione<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il Centro di riferimento di Digione per le malattie dello sviluppo si occupa di diagnosi genetica, screening familiare, consulenza genetica, diagnosi prenatale, follow-up e assistenza ai bambini con disturbi dello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva (DI), oltre che di attivit\u00e0 didattiche e di ricerca. Il centro offre inoltre valutazioni neurocognitive e dello sviluppo, in stretta collaborazione con le strutture medico-sociali incaricate dell\u2019assistenza ai pazienti e con le strutture scolastiche. \u00c8 stato istituito un centro per la diagnosi funzionale della disabilit\u00e0 intellettiva, pienamente integrato con l\u2019Unit\u00e0 di Genetica, cos\u00ec come il Reparto di Psichiatria Infantile, che offre procedure diagnostiche multidisciplinari e assistenza ai bambini con disabilit\u00e0 intellettiva. Esistono forti interazioni con il centro di riferimento per i bambini con disturbi dello spettro autistico e con il centro di riferimento per i disturbi del linguaggio. \u00c8 disponibile un supporto tecnico completo, compreso il sequenziamento diagnostico dell\u2019esoma completo (WES) per i pazienti con anomalie dello sviluppo non diagnosticate o con una possibile diagnosi caratterizzata da estrema eterogeneit\u00e0 genetica.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Il centro di riferimento \u00e8 strettamente collegato al gruppo di ricerca GAD (<a href=\"http:\/\/www.gad-bfc.org\/\">www.gad-bfc.org<\/a>). Tra gli obiettivi principali del GAD figurano:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\"><li>Identificazione delle basi molecolari delle malattie genetiche mendeliane rare associate a disturbi dello sviluppo, con particolare attenzione alle sindromi a mosaico con manifestazioni cutanee, alla sindrome di Cohen, alle sindromi oro-facciali-digitali, alle sindromi marfanoidi con o senza ritardo mentale e alle sindromi con displasia fronto-nasale<\/li><li>Comprendere la fisiopatologia di alcune malattie dello sviluppo<\/li><li>L\u2019introduzione della medicina genomica nei disturbi dello sviluppo<\/li><\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A livello regionale, il team coordina inoltre il progetto FHU-TRANSLAD (<a href=\"http:\/\/www.translad.org\/\">www.translad.org<\/a>), una Federazione Ospedaliero-Universitaria (progetto di eccellenza) dedicata allo sviluppo dell\u2019assistenza, della ricerca e della formazione nel campo delle malattie dello sviluppo. In un contesto in cui le malattie rare rappresentano una priorit\u00e0 a livello nazionale ed europeo, il recente sviluppo del sequenziamento di nuova generazione in genetica sta attualmente trasformando in modo radicale le prospettive della ricerca, oltre ad aprire nuove strade nella diagnosi e nella gestione terapeutica di queste malattie. FHU-TRANSLAD \u00e8 un progetto originale e innovativo, di portata internazionale e organizzato a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie. L\u2019obiettivo \u00e8 rispondere a domande a cui le strutture esistenti non possono rispondere singolarmente. Tali domande riguardano la diagnosi e la gestione personalizzate. \u00c8 stato concepito a seguito di un\u2019analisi delle esigenze dei pazienti e in risposta alle esigenze organizzative determinate dall\u2019emergere di tecnologie innovative. Faciliter\u00e0 il passaggio dalla ricerca all\u2019assistenza, consentendo ai pazienti di beneficiare pi\u00f9 rapidamente delle tecnologie innovative. Contribuisce allo sviluppo di strategie terapeutiche e alla diffusione delle relative conoscenze tra studenti, professionisti e, pi\u00f9 in generale, il pubblico. La FHU-TRANSLAD mette inoltre in luce le implicazioni sociali ed economiche della genetica e della medicina personalizzata e favorisce l\u2019avvio di un dibattito pubblico sulle questioni etiche sollevate dall\u2019introduzione di queste nuove tecnologie assistenziali. Il team svolge un ruolo importante nell\u2019insegnamento della bioinformatica applicata al NGS e ha sviluppato un diploma universitario.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">A livello nazionale, il team coordina la rete francese per i disturbi dello sviluppo (AnDDI-Rares), che riunisce medici, biologi e associazioni di sostegno ai pazienti che si occupano di disturbi dello sviluppo (<a href=\"http:\/\/www.anddirares.org\/\">www.anddirares.org<\/a>).<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[6],"center-status":[15],"class_list":["post-382","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-france","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Dijon Center","representative":"Pr Laurence Faivre","latitude":"47.327209 ","longitude":"5.044040","keywords-search":""},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>ERN-ITHACA \u2013 Dijon Center - 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