Fax<\/strong>: +49 (0)7071 29 5171<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\nAmbito di applicazione<\/h2>\n\n\n\n
L\u2019area di competenza del Centro di Tubinga della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA riguarda principalmente le sindromi genetiche caratterizzate da anomalie dello sviluppo e\/o disabilit\u00e0 intellettiva (DI) o da disturbi neurodegenerativi. Questi pazienti sono seguiti dal team multidisciplinare del Centro per le Malattie Rare (CRD). Il CRD si occupa sia della diagnosi clinica e genetica che della terapia di questi pazienti. Disponiamo di \u00e9quipe multidisciplinari, ad esempio per i pazienti affetti dalla sindrome dell\u2019X fragile, da sindromi con caratteristiche scheletriche (ad es. labiopalatoschisi, anomalie della crescita) o con coinvolgimento cardiaco. Il nostro centro pone particolare attenzione a facilitare la transizione dall\u2019assistenza pediatrica a quella per adulti e a perseguire un approccio medico orientato alla famiglia.<\/p>\n\n\n\n
Assistenza ai pazienti<\/h2>\n\n\n\n
L\u2019area regionale di competenza del Centro di Tubinga \u00e8 la Germania sud-occidentale. Un numero significativo di consulti proviene da altre parti del Paese, da paesi europei o dall\u2019estero. Oltre agli approcci terapeutici convenzionali o chirurgici e agli esami clinici o genetici, offriamo un\u2019assistenza integrata che coinvolge figure professionali non mediche, quali psicologi e assistenti sociali, e prevede il coinvolgimento di rappresentanti di gruppi di pazienti.<\/p>\n\n\n\n
Organizzazione della rete ERN ITHACA \u2013 Centro di Tubinga<\/h2>\n\n\n\n
Il Ospedale universitario di Tubinga (UKT)<\/em> copre tutte le specialit\u00e0 cliniche. I principali collaboratori del Centro sono l\u2019Ospedale Pediatrico Universitario \u2013 Dipartimento di Neurologia Pediatrica, l\u2019Istituto di Genetica Medica e Genomica Applicata e il Centro per le Malattie Rare (per ulteriori dettagli consultare il sito http:\/\/www.medizin.uni-tuebingen.de\/en\/Homepage.html). La nostra competenza specifica riguarda le malattie ultra-rare, l\u2019identificazione dei geni responsabili delle malattie, le malattie neurometaboliche e neurodegenerative, nonch\u00e9 la sorveglianza della paralisi cerebrale, compresa la descrizione sistematica di malformazioni e anomalie dello sviluppo cerebrale rare, con fenotipizzazione approfondita e neuroimaging.<\/p>\n\n\n\nPresso il Centro offriamo servizi di diagnosi e trattamento<\/p>\n\n\n\n
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