{"id":536,"date":"2022-02-13T13:58:24","date_gmt":"2022-02-13T12:58:24","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&#038;p=536"},"modified":"2026-01-26T17:10:24","modified_gmt":"2026-01-26T16:10:24","slug":"ern-ithaca-timisoara-center-ro-nmca-id","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-timisoara-center-ro-nmca-id\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro di Timisoara (Ro-NMCA-ID)"},"content":{"rendered":"<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"276\" height=\"183\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/hospital-timisoara.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-537\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ospedale clinico di pronto soccorso pediatrico \u201cLouis Turcanu\u201d di Timi\u0219oara<br>Via Dottor Iosif Nemoianu, n. 2<br>400011 TIMISOARA<br>ROMANIA<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-buttons is-layout-flex wp-block-buttons-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-button\"><a class=\"wp-block-button__link wp-element-button\" href=\"https:\/\/www.spital-copii-timisoara.info\/\">Sito web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"lead\">Piombo<\/h2>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-8f761849 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:33.33%\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"675\" height=\"908\" src=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-8884\" style=\"aspect-ratio:0.7434058791462238;width:172px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture.png 675w, https:\/\/ern-ithaca.eu\/wp-content\/uploads\/2022\/02\/Chirita-Emandi-Adela-picture-446x600.png 446w\" sizes=\"auto, (max-width: 675px) 100vw, 675px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\" style=\"flex-basis:66.66%\">\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Prof.ssa dott.ssa Chirita-Emandi Adela<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">E-mail: adela.chirita@umft.ro<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"scope\">Ambito di applicazione<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La Rete rumena per le anomalie congenite multiple con disabilit\u00e0 intellettiva (Ro-NMCA-ID) \u00e8 una rete facente parte della Rete di riferimento europea (ERN) ITHACA che si occupa di condizioni sindromiche e non sindromiche caratterizzate da anomalie dello sviluppo e\/o disabilit\u00e0 intellettiva (ID). Ro-NMCA-ID mira a fornire servizi integrati e a garantire la continuit\u00e0 assistenziale alle persone affette da anomalie congenite rare e\/o da disabilit\u00e0 intellettiva provenienti dalla Romania. L\u2019ambito di competenza di Ro-NMCA-ID comprende:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>anomalie congenite multiple e disabilit\u00e0 intellettiva (in particolare sindromi causate da disabilit\u00e0 intellettiva legata al cromosoma X, riarrangiamenti cromosomici e microdelezioni\/duplicazioni); RASopatie, ciliopatie e altre.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"service-to-patients\">Assistenza ai pazienti<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Attraverso i suoi centri Ro-NMCA-ID, la rete contribuisce all\u2019assistenza dei pazienti offrendo valutazioni cliniche e diagnosi, test genetici, screening familiare, consulenza genetica, trattamenti, diagnosi prenatale, follow-up, coordinamento dell\u2019assistenza medica e formazione dei pazienti nel campo delle anomalie dello sviluppo.<\/p>\n\n\n\n<div style=\"height:26px\" aria-hidden=\"true\" class=\"wp-block-spacer\"><\/div>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"organization-of-the-ithaca-ern-ro-nmca-id\">Organizzazione della rete ERN ITHACA \u2013 Ro-NMCA-ID<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Ro-NMCA-ID si basa su cinque strutture esistenti frutto di precedenti collaborazioni.<\/strong>&nbsp;I quattro ospedali vantano competenze nelle procedure diagnostiche, preventive e terapeutiche relative alle malattie genetiche, mentre il centro NoRo offre terapia educativa e di sostegno. Si tratta di:&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>\u201cOspedale pediatrico clinico di pronto soccorso \u201dLouis Turcanu\u201d di Timi\u0219oara, Centro regionale di genetica medica di Timi\u0219 (coordinatrice: Prof.ssa Dr. Adela Chirita-Emandi);&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Ospedale di emergenza della contea di Craiova, Centro di eccellenza per la prevenzione, la diagnosi genetica e la gestione delle anomalie congenite (coordinatrice: Prof.ssa associata Ioana Streata)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>\u201cOspedale pediatrico di pronto soccorso \u201dSfanta Maria\u201d di Ia\u0219i \u2013 Centro regionale di genetica medica di Ia\u0219i (coordinatrice: Prof.ssa Dr. Cristina Rusu)&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li>Ospedale clinico di emergenza della contea di Bihor \u2013 Centro regionale di genetica medica di Bihor (coordinatrice: Prof.ssa Dr. Claudia Jurc\u0103)&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<ol start=\"5\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Centro di riferimento NoRo Pilot per le malattie rare a Zalau (coordinatrice: Dorica Dan);&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Ro-NMCA-ID offre una copertura completa delle cure mediche generali e specialistiche per bambini, adulti e donne in gravidanza. I Centri di Genetica Medica di Timisoara, Craiova, Iasi e Oradea sono stati istituiti dal Ministero della Salute nel 2014 sulla base di reparti di genetica gi\u00e0 consolidati. Ciascun centro dispone di posti letto ospedalieri (assistenza ospedaliera), strutture per l\u2019assistenza ambulatoriale e laboratori. Il Centro Noro di Zalau completa la rete rumena con servizi medici e sociali di supporto, attivit\u00e0 di responsabilizzazione dei pazienti e delle loro famiglie, oltre a iniziative di sensibilizzazione sulle malattie rare.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<ol start=\"1\" class=\"wp-block-list\">\n<li>Il&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.spital-copii-timisoara.info\/sectii\/alte-compartimenteactivitati\/centrul-regional-de-genetica-medicala-timis\"><strong>Centro regionale di genetica medica di Timi\u0219<\/strong>,&nbsp;<strong>presso l\u2019Ospedale pediatrico clinico di pronto soccorso \u201cLouis Turcanu\u201d di Timi\u0219oara<\/strong><\/a> \u00e8 specializzato nella gestione completa dei pazienti affetti da malattie genetiche, compresi quelli con disabilit\u00e0 intellettiva e sindromi con o senza malformazioni congenite. Il centro, che si rivolge sia ai bambini che agli adulti, offre diagnosi cliniche specialistiche, consulenza genetica, trattamenti e monitoraggio a lungo termine alle famiglie colpite da malattie genetiche rare, sia in regime di ricovero (ospedalizzazione) che ambulatoriale. Grazie alla collaborazione con il&nbsp;<strong><a href=\"https:\/\/www.umft.ro\/ro\/cercetare\/centre-de-cercetare\/genomica\/\">Centro di Medicina Genomica<\/a>&nbsp;<\/strong>(Universit\u00e0 di Medicina e Farmacia \u201cVictor Babe\u0219\u201d di Timi\u0219oara) il centro si avvale di tecnologie all\u2019avanguardia \u2014 tra cui l\u2019array SNP per l\u2019individuazione di microdelezioni e microduplicazioni e il sequenziamento di nuova generazione (NGS) \u2014 per identificare le cause alla base di patologie complesse a carico dello sviluppo neurologico e multisistemiche.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Centro di eccellenza per la prevenzione, la diagnosi genetica e la gestione delle anomalie congenite presso l\u2019Ospedale di pronto soccorso della contea di Craiova&nbsp;<\/strong>vanta una solida esperienza nello screening genetico prenatale e nella diagnosi delle anomalie cromosomiche, ma anche nell\u2019analisi delle disabilit\u00e0 intellettive legate al cromosoma X e delle sindromi da microdelezioni\/microduplicazioni. Il centro di Craiova \u00e8 stato designato dal Ministero della Salute rumeno come autorit\u00e0 competente per l\u2019attuazione del <a href=\"https:\/\/jardin-ern.eu\/home\/partners\/\">Progetto JARDIN<\/a> tra il 2024 e il 2026. Il Centro di eccellenza di Craiova offre servizi clinici e diagnostici specializzati per bambini e adulti affetti da malattie genetiche rare. Le attivit\u00e0 cliniche comprendono la valutazione diagnostica, la gestione dei pazienti e la consulenza genetica, con un approccio multidisciplinare all\u2019assistenza. Le attivit\u00e0 diagnostiche sono strettamente integrate con il laboratorio genetico del <a href=\"https:\/\/geneticamedicala.ro\/\">Centro regionale di genetica medica di Dolj<\/a>&nbsp;\u2013 e si basano su tecnologie a livello genomico, tra cui il cariotipo molecolare (aCGH e SNP array) e metodi di sequenziamento di nuova generazione (NGS) quali i pannelli genici mirati, il sequenziamento dell\u2019esoma completo (WES) e il sequenziamento del genoma completo (WGS).&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.sfmaria-iasi.ro\/centrul-regional-de-genetica-medicala\/\">Centro regionale di genetica medica di Ia\u0219i presso l\u2019Ospedale clinico pediatrico di pronto soccorso \u201cSfanta Maria\u201d di Ia\u0219i<\/a><\/strong> vanta una vasta esperienza nel campo della dismorfologia e, dal 1985, ospita un Centro di Genetica Medica. Copre circa il 20% della popolazione rumena.\u00a0Il Centro di Iasi offre assistenza clinica integrata \u2013 diagnosi specialistica, gestione sanitaria e consulenza genetica \u2013 a pazienti affetti da malattie genetiche rare, principalmente disturbi dello sviluppo neurologico e anomalie congenite. Oltre alla dismorfologia, il centro vanta una particolare esperienza nella gestione di pazienti con disturbi comportamentali (in particolare disturbi dello spettro autistico), perdita dell\u2019udito, disturbi della crescita e disturbi dello sviluppo sessuale.\u00a0 I servizi di laboratorio sono forniti grazie alla collaborazione con la Piattaforma di Medicina Molecolare dell\u2019Universit\u00e0 di Medicina e Farmacia di Iasi (in particolare per la disabilit\u00e0 intellettiva legata al cromosoma X, i riarrangiamenti subtelomerici e le microdelezioni\/microduplicazioni). Il centro \u00e8 stato un centro pilota per lo strumento informatico nel progetto RD CODE e promuove l\u2019implementazione della nomenclatura Orphanet nei sistemi di codifica sanitaria. La prof.ssa dott.ssa Cristina Rusu \u00e8 inoltre coordinatrice del team rumeno Orphanet dal 2010.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/spitaljudetean-oradea.ro\/sectii\/\">Il Centro regionale di genetica medica di Bihor, presso l\u2019Ospedale clinico di pronto soccorso della contea di Bihor a Oradea, in Romania<\/a>&nbsp;<\/strong>vanta una vasta esperienza nel campo della genetica clinica e della dismorfologia, con una tradizione pluriennale di oltre 35 anni nella diagnosi di un ampio spettro di malattie genetiche. Il centro \u00e8 attivamente impegnato nella valutazione e nella gestione di pazienti affetti da malattie genetiche rare, comprese le patologie ereditarie e dello sviluppo, con una competenza specifica nella diagnosi di anomalie congenite multiple associate a disabilit\u00e0 intellettiva. Il centro offre servizi di laboratorio nel campo della citogenetica e della genetica molecolare, tra cui la tecnica MLPA e il sequenziamento Sanger su campioni di sangue, ed \u00e8 attivamente coinvolto nei programmi di screening neonatale, con particolare attenzione all\u2019atrofia muscolare spinale (SMA), consentendo una diagnosi accurata e un intervento terapeutico precoce.&nbsp;<\/li>\n\n\n\n<li><strong><a href=\"https:\/\/www.centrulnoro.ro\/\">Il Centro NoRo di Zalau<\/a><\/strong> \u00e8 stata fondata nel 2011 da <a href=\"http:\/\/www.apwromania.ro\">Associazione rumena per la sindrome di Prader-Willi<\/a>. Il Centro rafforza il sistema nazionale per le malattie rare fornendo servizi integrati di natura medica, sociale e di sostegno, incentrati sull\u2019autonomia dei pazienti e sulla sensibilizzazione. In qualit\u00e0 di centro di competenza accreditato, si avvale di un team multidisciplinare composto da oltre 30 professionisti \u2014 tra cui medici, terapisti e case manager \u2014 per fornire assistenza terapeutica, formazione professionale e attivit\u00e0 di ricerca. I servizi comprendono la riabilitazione in strutture diurne per oltre 80 persone, la gestione dei casi in collaborazione con operatori del territorio e sessioni di gruppo specifiche per ciascuna patologia che combinano terapia ed educazione. NoRo promuove inoltre programmi di vita autonoma per giovani adulti e gestisce una linea di assistenza dedicata all\u2019interno della rete Eurordis. Inoltre, il Centro coordina i programmi sanitari nazionali nell\u2019ambito del sistema di assicurazione sanitaria nazionale, garantendo che sia i pazienti che gli operatori sanitari in tutto il Paese abbiano accesso a cure specializzate e a un\u2019adeguata assistenza.&nbsp;<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[86],"center-status":[15],"class_list":["post-536","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-romania","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Timisoara Center (Ro-NMCA-ID)","representative":"Prof. Dr. Chirita-Emandi Adela","latitude":"45.750980","longitude":"21.226200","keywords-search":""},"yoast_head":"<!-- This site is optimized with the Yoast SEO plugin v28.7 - https:\/\/yoast.com\/product\/yoast-seo-wordpress\/ -->\n<title>ERN-ITHACA \u2013 Timisoara Center (Ro-NMCA-ID) - 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