{"id":541,"date":"2022-02-13T14:03:49","date_gmt":"2022-02-13T13:03:49","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?post_type=expert-centers&p=541"},"modified":"2022-02-23T11:39:00","modified_gmt":"2022-02-23T10:39:00","slug":"ern-ithaca-barcelona-san-joan-center","status":"publish","type":"expert-centers","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-barcelona-san-joan-center\/","title":{"rendered":"ERN-ITHACA \u2013 Centro San Joan de Deu di Barcellona"},"content":{"rendered":"
\"\"<\/figure>\n\n\n\n

Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo e IPER
SJD \u2013 Ospedale pediatrico Sant Joan de D\u00e9u, Universit\u00e0 di Barcellona
Passeig Sant Joan de D\u00e9u 2
08950 Esplugues de Llobregat, BARCELLONA
SPAGNA<\/p>\n\n\n\n

\n
Sito web<\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Piombo<\/h2>\n\n\n\n
\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
\n

Prof. Dr. Francesc Palau <\/p>\n\n\n\n

Telefono<\/strong>: +33 (0)123 45 6789<\/p>\n\n\n\n

Fax<\/strong>: +33 (0)123 45 6780<\/p>\n\n\n\n

E-mail:<\/strong> lorem.ipsum@aphp.fr<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n

Ambito di applicazione<\/h2>\n\n\n\n

L\u2019area di competenza del nostro Centro, in qualit\u00e0 di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, comprende le sindromi caratterizzate da disabilit\u00e0 intellettiva (DI) e\/o malformazioni congenite rare, con particolare attenzione alle diverse forme di malformazioni craniofacciali. Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita e fino a 2% presentano o presenteranno una DI, causata da diverse malattie rare a livello individuale, tra cui fino a 50% sono di origine genetica o genomica. La competenza e l\u2019ambito di specializzazione del Centro di D\u00fcsseldorf ITHACA comprendono:<\/p>\n\n\n\n

  • oltre 5.500 sindromi dismorfologiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui malattie monogeniche, anomalie cromosomiche (rilevabili tramite analisi cromosomica convenzionale e\/o tecnologia CGH-Array), anomalie multifattoriali o sporadiche, nonch\u00e9 embriopatie di origine ambientale<\/li>
  • >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.<\/li><\/ul>\n\n\n\n
    <\/div>\n\n\n\n

    Assistenza ai pazienti<\/h2>\n\n\n\n

    L\u2019Ospedale pediatrico Sant Joan de D\u00e9u di Barcellona (SJD) offre due servizi coordinati per l\u2019assistenza ai bambini affetti da malattie rare e genetiche: il Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo e l\u2019Istituto Pediatrico delle Malattie Rare. Ci siamo concentrati sulla diagnosi, la gestione e il trattamento delle malattie rare e non diagnosticate (URD), in stretta collaborazione con altri servizi clinici all\u2019interno di un\u2019ampia rete che abbraccia l\u2019intero SJD e va anche oltre.<\/p>\n\n\n\n

    Il Dipartimento di Medicina Genetica e dello Sviluppo (GeneDevo) offre servizi per i bambini, tra cui consulenze diagnostiche, consulenza genetica, laboratori diagnostici di genetica e genomica e test prenatali.\u00a0 Attualmente il dipartimento conta tre genetisti clinici, un neurologo pediatrico specializzato in neurogenetica, un specializzando in genetica clinica e dismorfologia, due consulenti genetici, un case manager, otto ricercatori clinici specializzati in genetica e genomica di laboratorio, due esperti di bioinformatica clinica e un biologo specializzato in biologia cellulare e studi di imaging.<\/p>\n\n\n\n

    L\u2019Istituto Pediatrico delle Malattie Rare (IPER) offre servizi di consulenza clinica per i bambini affetti da malattie rare e patologie complesse, promuovendo consulti coordinati da \u00e9quipe mediche multidisciplinari. Le esigenze di questo gruppo di pazienti vengono affrontate attraverso i \u2018Piani Funzionali\u2019 e la \u2018Giornata di\u2019, con consulti presso altri specialisti quali neurologi, endocrinologi, cardiologi, oftalmologi, otologi, dermatologi, chirurghi e odontoiatri per i pazienti pediatrici. Se necessario, i pazienti vengono inoltre indirizzati a fisioterapisti, assistenti sociali, nutrizionisti e consulenti di riabilitazione. Indirizziamo i pazienti con malformazioni congenite e disabilit\u00e0 intellettiva agli operatori specializzati della clinica presso la quale viene effettuato il follow-up.<\/p>\n\n\n\n

    Collaboriamo inoltre con psicologi e psichiatri infantili del Dipartimento di Salute Mentale Infantile. Il sostegno psicosociale viene offerto anche attraverso la Rete catalana dei centri di salute mentale per bambini e adolescenti (CSMIJ). Per rispondere alle esigenze sociali derivanti da una malattia rara, ai pazienti vengono fornite informazioni scritte e i recapiti delle associazioni di pazienti disponibili.<\/p>\n\n\n\n

    La ricerca traslazionale viene condotta in collaborazione con il Gruppo di ricerca in Neurogenetica e Medicina Genomica dell\u2019Istituto di Ricerca SJD, che offre un Programma di Diagnostica Traslazionale (TDP) finalizzato alla validazione funzionale delle varianti genetiche nei pazienti affetti da URD.<\/p>\n\n\n\n

    <\/div>\n\n\n\n

    Organizzazione del Centro <\/strong><\/h2>\n\n\n\n

    L\u2019Ospedale pediatrico SJD di Barcellona offre assistenza a tutta la societ\u00e0 senza esclusioni grazie all\u2019accordo con il Servizio sanitario catalano (CatSalut) e il Sistema sanitario nazionale spagnolo. Con oltre 2.200 dipendenti, 314 posti letto e 161 ambulatori, \u00e8 uno dei pi\u00f9 grandi ospedali pediatrici e ginecologici in Spagna e in Europa, in grado di offrire servizi all\u2019avanguardia nella maggior parte delle specialit\u00e0 della medicina e della chirurgia pediatrica. L\u2019SJD dispone di un numero adeguato di sale operatorie, unit\u00e0 di terapia intensiva, camere di isolamento, servizi attivi 24 ore su 24, 7 giorni su 7 e di un servizio di pronto soccorso. \u00c8 riconosciuto con 21 Reti di Riferimento Europee per malattie rare e complesse, oltre a 42 servizi pediatrici di riferimento da parte del Ministero della Salute spagnolo e del Governo catalano. Questi accreditamenti attestano la competenza clinica dei reparti e delle unit\u00e0, la loro capacit\u00e0 di condurre ricerche, scambiare informazioni e operare in rete, la formazione dei propri professionisti e le loro strutture. In qualit\u00e0 di ospedale territoriale, forniamo assistenza a 350.000 abitanti di et\u00e0 inferiore ai 18 anni su una popolazione totale di 1,9 milioni di persone; in qualit\u00e0 di ospedale pediatrico di riferimento nell\u2019ambito di CatSalut, serviamo invece 7,5 milioni di abitanti.<\/p>\n\n\n\n

    Il Laboratorio SJD, il nostro laboratorio accreditato e certificato di propriet\u00e0 del distretto ospedaliero, esegue oltre 2,8 milioni di analisi di laboratorio all\u2019anno. I Laboratori GeneDevo e il Laboratorio di Genetica Molecolare del Cancro effettuano circa 25.000 test genetici all\u2019anno, tra cui analisi genomiche con tecnologie NGS, test di genetica molecolare, analisi citogenomiche (arrayCGH) e studi citogenetici. Il Dipartimento di Diagnostica per Immagini dell\u2019SJD fornisce servizi (ad es. radiografie, scansioni, ecografie, TAC, risonanza magnetica, PET-TAC) che coprono le esigenze di tutte le specialit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

    L'Istituto di Ricerca SJD offre programmi nei seguenti settori, con particolare attenzione alla medicina di precisione per le malattie rare, alla genetica umana e alla genomica, alle neuroscienze, ai tumori pediatrici e dello sviluppo, all'endocrinologia, all'immunologia e alle malattie infettive, nonch\u00e9 ai gruppi clinici correlati in cardiologia, ortopedia e medicina d'urgenza e critica.<\/p>\n\n\n\n

    L\u2019Ospedale pediatrico SJD di Barcellona \u00e8 un ospedale universitario affiliato all\u2019Universit\u00e0 di Barcellona. L\u2019attivit\u00e0 didattica comprende corsi di specializzazione in medicina e scienze infermieristiche (pediatria, ostetricia e ginecologia), varie specializzazioni mediche e infermieristiche, corsi di specializzazione post-laurea, tra cui master in diverse sottospecializzazioni pediatriche, nonch\u00e9 programmi MD\/PhD e di dottorato di ricerca.<\/p>","protected":false},"featured_media":0,"template":"","tags":[],"country":[89],"center-status":[15],"class_list":["post-541","expert-centers","type-expert-centers","status-publish","hentry","country-spain","center-status-full-member"],"acf":{"name-city":"Barcelona San Joan de D\u00e9u Center","representative":"Pr Dr Francesc Palau ","latitude":"41.528953 ","longitude":"2.181548","keywords-search":""},"yoast_head":"\nERN-ITHACA \u2013 Barcelona San Joan de Deu Center - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/about-us\/expert-centers\/ern-ithaca-barcelona-san-joan-center\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ERN-ITHACA \u2013 Barcelona San Joan de Deu Center - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"Department of Genetic and Developmental Medicine and IPERSJD \u2013 Sant Joan de D\u00e9u Children\u2019s Hospital, University of BarcelonaPasseig Sant Joan de D\u00e9u 208950 Esplugues de Llobregat, BARCELONASPAIN Lead Pr. 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