{"id":239,"date":"2022-02-07T15:09:44","date_gmt":"2022-02-07T14:09:44","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=239"},"modified":"2025-04-07T11:21:56","modified_gmt":"2025-04-07T09:21:56","slug":"research-innovation","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/our-workgroups\/research-innovation\/","title":{"rendered":"Ricerca e innovazione (WG12)"},"content":{"rendered":"

Presidente e copresidente del gruppo di lavoro <\/h2>\n\n\n\n
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Prof. Marco Tartaglia
<\/strong>(Italia)<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Prof.ssa Zeynep T\u00fcmer
<\/strong><\/strong>(Danimarca)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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L'obiettivo del gruppo di lavoro \u00e8 quello di fornire ai progetti di ricerca europei una rete strutturata di servizi clinici e un ambiente di collaborazione per la ricerca, comprese tutte le attivit\u00e0 rivolte ai pazienti che non hanno ricevuto una diagnosi, nonostante approfondite indagini genetiche che prevedono l'analisi del genoma. <\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Sostenere la ricerca collaborativa  <\/h2>\n\n\n\n

Al fine di promuovere la collaborazione tra i ricercatori, questa task force ha creato una piattaforma virtuale per invita alla collaborazione nel campo della ricerca clinica<\/a>. Lo scopo di questi bandi \u00e8 quello di aiutare i medici o i ricercatori che studiano lo stesso gene o la stessa patologia, affinch\u00e9 possano mettersi in contatto e mettere in comune i propri dati. <\/strong>Queste collaborazioni mirano a consentire la rapida costituzione di serie cliniche coerenti relative a malattie monogeniche rare, che dovrebbero contribuire a delineare meglio lo spettro clinico e la storia naturale delle entit\u00e0 recentemente identificate nel campo del ITHACA. <\/p>\n\n\n\n

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Esempi di due inviti alla collaborazione provenienti dalla nostra piattaforma<\/em><\/p>\n\n\n\n

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La task force organizza inoltre un Workshop annuale di ricerca<\/strong> per offrire ai membri dell\u2019ERN una nuova piattaforma in cui presentare e discutere i propri progetti di ricerca collaborativi. L\u2019evento si tiene ogni anno a dicembre, a seguito della riunione del Consiglio direttivo di ERN-ITHACA. L\u2019obiettivo di questa iniziativa \u00e8 incoraggiare la collaborazione e la condivisione di conoscenze e competenze all\u2019interno della comunit\u00e0 ERN-ITHACA, nonch\u00e9 facilitare lo sviluppo di nuovi progetti di ricerca. <\/p>\n\n\n\n

I membri del nostro gruppo di lavoro stanno inoltre sviluppando un nuovo database di abbinamenti<\/strong> che comprender\u00e0 bandi per progetti specifici e un elenco di laboratori con le rispettive competenze, strumenti, piattaforme e modelli patologici in uso, disponibili a collaborare. \u00c8 inoltre in fase di preparazione un nuovo workshop ITHACA dedicato a questo progetto.  <\/p>\n\n\n\n

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Rete epigenetica  <\/h2>\n\n\n\n
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L'uso del sequenziamento genomico nella pratica clinica ha migliorato in modo significativo l'efficacia diagnostica nei pazienti affetti da malattie rare. Ciononostante, circa 50% di essi rimangono senza diagnosi. Recentemente, metilazione del DNA a livello genomico<\/strong> Analisi di array (DNAm) <\/strong>ha permesso di identificare firme uniche<\/strong> (cio\u00e8. episignature<\/strong>) per un numero crescente di malattie rare, consentendo di formulare una diagnosi nei pazienti in cui i test genetici non forniscono informazioni utili. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

Questa task force mira a promuovere questa nuova tecnologia sostenendo la creazione di EpiEuroNet<\/strong>, una rete europea dedicata alla profilazione della metilazione del DNA che produce nuovi dati e strumenti volti a facilitare l'uso dell'analisi della metilazione del DNA nella pratica clinica, al fine di accelerare la diagnosi e offrire una consulenza adeguata e cure personalizzate. <\/p>\n\n\n\n

Questa task force sta inoltre contribuendo allo sviluppo e alla manutenzione di un Banca dati con sede nell'UE sui profili di metilazione del DNA relativi a malattie, geni e varianti<\/strong> per applicazioni diagnostiche e di ricerca. <\/p>\n\n\n\n

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Altre iniziative rivolte ai pazienti non diagnosticati<\/h2>\n\n\n\n

I pazienti senza diagnosi, che sono stati sottoposti ad analisi con tutti i mezzi attualmente disponibili, compreso il sequenziamento del genoma, rappresentano una sfida. Lo scopo di questo progetto \u00e8 quello di promuovere una collaborazione con strutture che, nell\u2019UE e al di fuori di essa, concentrano le proprie attivit\u00e0 sui pazienti non diagnosticati<\/strong>, come la Fondazione Wilhelm in Danimarca, SWAN PAG nel Regno Unito e altre. In particolare, l\u2019ERN sta sostenendo il Hackathon \"Non diagnosticato\"<\/a>, un evento unico nel suo genere che riunisce team di esperti multidisciplinari per risolvere casi clinici non diagnosticati.  <\/p>\n\n\n\n

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Hackathon Undiagnosed 2023 \u2013 foto della Fondazione Wilhelm<\/em><\/p>\n\n\n\n

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Partnership di ricerca<\/h2>\n\n\n\n

Questa task force mira a sviluppare collaborazioni con i principali attori europei nel campo della ricerca, quali Solve-RD o IRDRIC<\/a>.  <\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Workgroup Chair and co-Chair Pr Marco Tartaglia(Italy) Pr Zeynep T\u00fcmer(Denmark) The objective of workgroup is to provide European research projects with a structured network of clinical services and a networking environment for collaborative research, including all activities targeting the patient who have no diagnosis, despite thorough genetic investigations involving the genome analysis.  Support collaborative research […]<\/p>\n","protected":false},"author":3,"featured_media":0,"parent":6017,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"template-pages\/template-page-generic.php","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-239","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nResearch & innovation (WG12) - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/our-workgroups\/research-innovation\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"Research & innovation (WG12) - 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