{"id":243,"date":"2022-02-07T15:17:42","date_gmt":"2022-02-07T14:17:42","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=243"},"modified":"2026-01-13T11:50:28","modified_gmt":"2026-01-13T10:50:28","slug":"teaching-training","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/our-workgroups\/teaching-training\/","title":{"rendered":"Istruzione e formazione (WG8)"},"content":{"rendered":"

Presidente e copresidente del gruppo di lavoro <\/h2>\n\n\n\n
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Prof. Laurence Faivre<\/strong>
(Digione, Francia)<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Prof. Giuseppe Zampino<\/strong>
(Roma, Italia)<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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L'obiettivo di questo gruppo di lavoro \u00e8 quello di sostenere e sviluppare nuove attivit\u00e0 didattiche e formative relative ai disturbi neuroevolutivi rari e alle malformazioni congenite multiple, quali workshop, conferenze, webinar, MOOC, giochi didattici, esami accademici o libri di testo.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Webinar ERN-ITHACA<\/h2>\n\n\n\n
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Il gruppo di lavoro \u201cInsegnamento e formazione\u201d ha istituito un programma dei webinar<\/strong> per aiutare gli operatori sanitari e i pazienti ad acquisire conoscenze altamente specializzate nel campo delle malformazioni congenite rare o dei disturbi dello sviluppo neurologico, senza doversi spostare e secondo le proprie esigenze. <\/p>\n<\/div>\n\n\n\n

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Ogni anno gli esperti di ITHACA organizzano circa dieci webinar su vari disturbi o aspetti dell'assistenza sanitaria, quali la chirurgia fetale per i disrafismi di Omen, lo screening neonatale, la metodologia delle linee guida, la sindrome di Down o l'assistenza agli anziani.<\/p>\n\n\n\n

Per l'organizzazione di ogni webinar, questa task force presta particolare attenzione a Contributi del Comitato consultivo dei pazienti ITHACA<\/strong>, in modo che le produzioni rimangano almeno in parte accessibili ai pazienti e alle loro famiglie, quando non sono concepite per<\/em> loro.<\/p>\n\n\n\n

La task force collabora inoltre con altre entit\u00e0 di ricerca o di assistenza, quali la Societ\u00e0 Europea di Neurologia Pediatrica (EPNS) o altre reti europee di riferimento (ERN), al fine di produrre webinar congiunti<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

\u00c8 possibile candidarsi al nostro programma di webinar<\/strong>: se desiderate organizzare un webinar su qualsiasi argomento che rientri nell'ambito di ITHACA, vi invitiamo a consultare questo documento documento<\/a> per consultare le linee guida e compilare il modulo di domanda integrato.<\/p>\n\n\n\n

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Corsi online aperti su larga scala (MOOC)<\/h2>\n\n\n\n
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I MOOC sono strumenti preziosi per diffondere conoscenze altamente specializzate a un vasto pubblico. Questo gruppo di lavoro mira a sostenere le iniziative relative ai MOOC nell\u2019ambito del programma ITHACA. L\u2019ERN \u00e8 quindi partner di due MOOC<\/strong>: un corso ideato dal defunto Programma congiunto europeo sulle malattie rare (EJPRD) e ospitato dalla Fondation Maladies Rares su Come diagnosticare le malattie rare<\/a>, e un corso introduttivo alla medicina genomica e alla bioinformatica<\/a> gestito dall\u2019Universit\u00e9 Paris-Cit\u00e9. <\/p>\n\n\n\n

In particolare, stiamo mettendo a disposizione del primo gruppo alcuni giovani esperti del programma ITHACA per moderare le \u201cfinestre di facilitazione\u201d (sessioni online in cui gli studenti possono porre domande agli esperti). Se sei uno studente di genetica e sei interessato a sostenere il MOOC in questo modo, contatta anne.hugon@aphp.fr per ulteriori dettagli. Un impegno ricompensato.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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Conferenze<\/h2>\n\n\n\n

La task force partecipa a due convegni dedicati alla dismorfologia: Il Convegno sulla dismorfologia a Manchester<\/strong> e il Workshop EuroDysmorpho<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n

Il Convegno sulla dismorfologia di Manchester<\/a> \u00e8 un convegno biennale coordinato dall\u2019Universit\u00e0 di Manchester che riunisce esperti internazionali nel campo della sindromologia genomica. Attraverso questo gruppo di lavoro, contribuiamo all\u2019organizzazione dell\u2019evento e sosteniamo la partecipazione di giovani genetisti alla manifestazione. La prossima edizione dell\u2019incontro si terr\u00e0 dal 16 al 19 novembre 2025 \u2013 ovviamente a Manchester!<\/p>\n\n\n\n

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Convegno sulla dismorfologia di Manchester 2023 \u2013 Manchester, Regno Unito<\/em><\/p>\n\n\n\n

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Il Workshop EuroDysmorpho<\/a> (ovvero il Workshop europeo sulla dismorfologia) \u00e8 il primo convegno europeo dedicato alla dismorfologia. Si tiene ogni anno da 34 anni ed \u00e8 attualmente guidato dai professori Koen Devriendt della KU Leuven e Alain Verloes, coordinatore del ERN-ITHACA presso l\u2019Ospedale Robert Debr\u00e9. Questo evento \u00e8 interamente organizzato dall\u2019ERN<\/strong>. Il suo obiettivo \u00e8 quello di riunire giovani genetisti clinici e dismorfologi qualificati per condividere le loro esperienze professionali e presentare le sfide cliniche che devono affrontare. <\/p>\n\n\n\n

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Workshop EuroDysmorpho 2023 \u2013 Lubiana, Slovenia <\/em><\/p>\n\n\n\n

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Titoli di studio<\/h2>\n\n\n\n

Questa task force ha lo scopo di coordinare la partecipazione dell\u2019ERN alle iniziative accademiche nel campo della genetica a livello dell\u2019Unione europea. <\/p>\n\n\n\n

ITHACA sostiene l'organizzazione del Certificato europeo in genetica medica (ECMGG)<\/a>, che rappresenta il primo diploma europeo in genetica medica ed \u00e8 responsabile degli incontri preparatori all\u2019esame. Anche l\u2019ERN \u00e8 coinvolta attraverso la partecipazione del suo coordinatore, il prof. Alain Verloes, al consiglio direttivo dell\u2019ECMGG.<\/p>\n\n\n\n

Il gruppo di lavoro sta inoltre fornendo supporto al progetto in corso Programma di master europeo <\/strong>offrendo al corso di studi un modulo completo di corsi di genetica.<\/p>\n\n\n\n

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Giochi seri per gli operatori sanitari<\/h2>\n\n\n\n

Giochi di simulazione<\/strong> possono essere ottimi strumenti di formazione per i professionisti del settore sanitario, soprattutto quando si tratta di malattie rare: quali dovrebbero essere i primi passi da compiere quando si sospetta una malattia rara? Quali sono gli strumenti diagnostici pi\u00f9 rilevanti? Come comunicare la diagnosi al paziente e alla famiglia? Immergendo il giocatore in situazioni cliniche virtuali, questi giochi rappresentano uno strumento sottovalutato che consente agli operatori sanitari di apprendere le migliori pratiche e sviluppare competenze trasversali.<\/p>\n\n\n\n

Questa task force sta sostenendo lo sviluppo di una serie di giochi di simulazione dedicati alle malattie rare denominata Giochi sindromici rari<\/strong>, che far\u00e0 parte di un programma di formazione in ricerca e sviluppo rivolto agli operatori sanitari che non hanno familiarit\u00e0 con le malattie rare.<\/p>\n\n\n\n

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Sostegno alla rete dei giovani genetisti<\/h2>\n\n\n\n

Il Giovani genetisti<\/a> costituiscono una rete di giovani medici o consulenti in genetica creata per promuovere la genetica umana, mettere in contatto tirocinanti isolati, incoraggiare collaborazioni ambiziose e ridurre il divario generazionale in termini di tecnologie e conoscenze.<\/p>\n\n\n\n

Lanciato per la prima volta su Facebook nel 2018, \u00e8 ora una comunit\u00e0 coordinata di circa 1.500 giovani professionisti, provenienti da oltre 100 paesi.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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ITHACA si impegna a dare potere<\/strong> questo gruppo di giovani tirocinanti pieni di entusiasmo, promuovendoli in occasione di incontri europei o coinvolgendoli in vari suoi progetti. I Giovani Genetisti fanno quindi parte del Comitato Scientifico del workshop EuroDysmorpho dal 2022, oppure collaborano con i gruppi di lavoro sulle Linee Guida o sulla Ricerca per redigere documenti di assistenza, quali guide per pazienti e famiglie o sintesi Orphanet.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Workgroup Chair and co-Chair Pr Laurence Faivre(Dijon, France) Pr Giuseppe Zampino(Roma, Italy) The objective of this workgroup is to support and develop new educational and training activities around rare neurodevelopmental disorders and multiple congenital malformations such as workshops, conferences, webinars, MOOCs, learning games, academic exams or textbooks. 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