{"id":97,"date":"2022-01-26T12:37:11","date_gmt":"2022-01-26T11:37:11","guid":{"rendered":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/?page_id=97"},"modified":"2026-03-16T11:49:46","modified_gmt":"2026-03-16T10:49:46","slug":"ern-ithaca-guidelines","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/","title":{"rendered":"Linee guida ERN ITHACA"},"content":{"rendered":"

Linee guida cliniche ERN-ITHACA e dichiarazioni di consenso degli esperti<\/h2>\n\n\n\n

Linee guida per la pratica clinica <\/strong>(CPG) e dichiarazioni di consenso degli esperti<\/strong> (ECS) sono raccomandazioni su come diagnosticare e trattare una patologia. Sono redatte da esperti del settore medico con il supporto dei rappresentanti dei pazienti e sono rivolte a medici, infermieri o qualsiasi altro tipo di operatore sanitario.  <\/p>\n\n\n\n

Una CPG riassume le attuali conoscenze mediche su una determinata malattia, valuta i benefici e i rischi delle procedure diagnostiche e dei trattamenti e fornisce raccomandazioni specifiche sulla base di tali informazioni. <\/p>\n\n\n\n

Il gruppo di lavoro sulle linee guida ITHACA si occupa di individuare e, successivamente, di concentrarsi su una serie di ambiti in cui lo sviluppo e l'attuazione di dichiarazioni di consenso standardizzate andrebbe a vantaggio soprattutto della comunit\u00e0 dei pazienti e delle loro famiglie<\/strong> affetti da disturbi dello sviluppo e disabilit\u00e0 intellettiva. <\/p>\n\n\n\n

Finora, il gruppo di lavoro ha messo insieme 10 gruppi di esperti multidisciplinari<\/strong> per lavorare alla stesura di 10 nuove linee guida di pratica clinica. Cinque di esse sono gi\u00e0 state completate. Sono consultabili qui di seguito:<\/p>\n\n\n\n

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Beckwith-Wiedemann
sindrome<\/div>
Aprile 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
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Valproato
embriopatia<\/div>
Ottobre 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Cornelia de Lange
sindrome<\/div>
Luglio 2019<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
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Phelan-McDermid
sindrome<\/div>
Maggio 2023<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Sindrome di Rubinstein-Taybi
sindrome<\/div>
Maggio 2024<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Disrafismi spinali nei bambini
e gli adolescenti<\/div>
febbraio 2025<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
\n
Kleefstra
sindrome<\/div>
Gennaio 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
\n
Transizione
\u2019Da bambini ad adulti\"
assistenza sanitaria<\/div>
Marzo 2026<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Linee guida per la pratica clinica e dichiarazioni di consenso degli esperti elaborate in collaborazione da ITHACA<\/h2>\n\n\n\n

<\/p>\n\n\n\n

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\n
Bardet-Biedl
sindrome<\/div>
Aprile 2018<\/div><\/div><\/span><\/a><\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n
<\/div>\n\n\n\n

Siti web con linee guida e dichiarazioni di consenso disponibili sul web<\/h2>\n\n\n\n

Oltre a elaborare queste dichiarazioni di consenso, stiamo anche esaminando quelle gi\u00e0 esistenti in tutti gli Stati membri, valutando come avallarne il contenuto e tradurle, nonch\u00e9 come garantire che raggiungano il pubblico pi\u00f9 ampio possibile. In quest\u2019ottica, vorremmo segnalare di seguito alcune guide che riteniamo possano esservi utili e che la nostra rete valuter\u00e0 di approvare in futuro.<\/strong>
<\/p>\n\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Orphanet<\/h3>\n\n\n\n

Orphanet<\/a> \u00e8 un sito web europeo che fornisce un elenco e una classificazione delle malattie rare (RD), in cui ogni voce \u00e8 contrassegnata dal proprio codice ORPHA, un\u2019enciclopedia di articoli di approfondimento redatti da esperti e sottoposti a revisione tra pari, varie linee guida cliniche, criteri diagnostici, indicazioni per i test genetici, schede informative sulla disabilit\u00e0 ecc., nonch\u00e9 un elenco di servizi (centri clinici, laboratori, progetti di ricerca, registri, sperimentazioni cliniche, associazioni di pazienti).<\/p>\n\n\n\n

ITHACA \u00e8 partner di ORPHANET per sostenere l'enciclopedia sulle malattie rare e arricchirne le voci relative alle patologie trattate da ITHACA: finora sono state riviste e aggiornate 72 sintesi.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n
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Recensioni di generi<\/h3>\n\n\n\n

GeneReviews<\/a> \u00e8 una risorsa internazionale per l\u2019assistenza clinica che consiste in una banca dati online contenente articoli standardizzati e sottoposti a revisione tra pari che descrivono specifiche malattie ereditarie. \u00c8 stata fondata nel 1997 con il nome di GeneClinics da Roberta A. Pagon (Universit\u00e0 di Washington) grazie a un finanziamento del National Institutes of Health. Si concentra principalmente sulle malattie monogeniche, fornendo informazioni aggiornate e specifiche per ciascuna patologia in materia di diagnosi, gestione e consulenza genetica. In ogni articolo sono inclusi, ove disponibili, collegamenti a risorse specifiche per la malattia e\/o generali destinate al pubblico. La banca dati \u00e8 pubblicata sul sito Bookshelf del National Center for Biotechnology Information (NCBI). Ogni capitolo \u00e8 redatto da uno o pi\u00f9 esperti della specifica condizione o malattia e viene sottoposto a un rigoroso processo di revisione editoriale e tra pari prima di essere pubblicato online. Gli articoli vengono aggiornati ogni due o tre anni o secondo necessit\u00e0 e rivisti ogni volta che si verificano cambiamenti significativi nelle informazioni clinicamente rilevanti. Gli articoli sono ricercabili per autore, titolo, gene e nome della malattia o della proteina e sono disponibili gratuitamente.<\/p>\n\n\n\n

Genereviews fornisce informazioni clinicamente rilevanti e utilizzabili dal punto di vista medico sulle malattie ereditarie in un formato standardizzato simile a quello delle riviste scientifiche, trattando la diagnosi, la gestione e la consulenza genetica per i pazienti e le loro famiglie.\u00a0GeneReviews comprende attualmente quasi 800 capitoli, che seguono due formati generali: 1) capitoli incentrati su un singolo gene o fenotipo; 2) panoramiche che riassumono le cause genetiche delle patologie pi\u00f9 comuni.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n

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ERN-ITHACA clinical practice guidelines and experts consensus statements Clinical practice guidelines (CPGs) and experts consensus statements (ECSs) are recommendations on how to diagnose and treat a medical condition. They are written by medical experts with the support of patient\u2019s representatives, and are directed to doctors, nurses or any kind of health care professionals.   A CPG summarizes […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":3042,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"template-pages\/template-page-navigation-submenu.php","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":""},"class_list":["post-97","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"yoast_head":"\nERN ITHACA Guidelines - ERN ITHACA<\/title>\n<meta name=\"robots\" content=\"index, follow, max-snippet:-1, max-image-preview:large, max-video-preview:-1\" \/>\n<link rel=\"canonical\" href=\"https:\/\/ern-ithaca.eu\/it\/guidelines\/ern-ithaca-guidelines\/\" \/>\n<meta property=\"og:locale\" content=\"it_IT\" \/>\n<meta property=\"og:type\" content=\"article\" \/>\n<meta property=\"og:title\" content=\"ERN ITHACA Guidelines - ERN ITHACA\" \/>\n<meta property=\"og:description\" content=\"ERN-ITHACA clinical practice guidelines and experts consensus statements Clinical practice guidelines (CPGs) and experts consensus statements (ECSs) are recommendations on how to diagnose and treat a medical condition. 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