ILIAD Transparency

À propos du registre ILIAD

(English version follows)

Le registre ILIAD (International Library of Intellectual Disability and Anomalies of Development) est un registre européen de patients destiné à faire progresser la recherche, le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes de syndromes de malformations rares (multiples) et de troubles rares du développement intellectuel et neurodéveloppemental d’origine génétique, génomique, chromosomique ou environnementale. Développé sous l’égide du Réseau européen de référence (ERN) ITHACA, ILIAD met en relation les professionnels de santé d’Hôpitaux Universitaires (désignés ici comme HCP : Health Care Providers) de 25 États membres de l’UE et de la Norvège, créant ainsi une plateforme sécurisée et interopérable pour la collecte, le stockage et l’analyse des données des patients.

Le registre sert de ressource aux professionnels de santé et aux chercheurs, permettant l’étude de l’histoire naturelle, de l’épidémiologie et de l’évolution des maladies rares. En regroupant des données provenant de diverses sources, ILIAD soutient la prise en charge fondée sur des données validées et la recherche clinique, améliorant ainsi la qualité de vie des patients et de leurs familles. Le registre respecte des normes strictes en matière de protection des données, notamment la conformité au RGPD, la pseudonymisation et le stockage sécurisé des données, garantissant ainsi la confidentialité des patients et une utilisation éthique des données.

Le registre se compose d’un « registre central » qui comprend des informations générales, le diagnostic clinique et les résultats génétiques liés au diagnostic. Pour des groupes spécifiques de patients, le registre est complété de sous-registres, qui comprennent davantage de données médicales.

Gouvernance du registre : Le registre est supervisé par un comité scientifique constitué de personnes membres de l’ERN ITHACA – le comité de pilotage de l’ILIAD – qui examine toutes les demandes d’accès aux dossiers. Le comité de pilotage comprend des représentants des patients issus de groupes de soutien aux familles de l’UE. Outre le comité de pilotage général, des comités de pilotage spécifiques à chaque groupe de maladie supervisent l’utilisation de chaque sous-registre.

Pourquoi avons-nous besoin d’un registre de patients regroupant des données provenant de toute l’Europe ?

Pour améliorer les parcours de soin

Les maladies rares touchent très peu de personnes dans chaque pays. Les registres européens des maladies rares constituent un outil puissant pour mieux comprendre comment ces affections évoluent au fil du temps et comment elles affectent la vie quotidienne des patients et de leurs familles. En rassemblant les informations provenant de nombreuses personnes atteintes de la même maladie ou de pathologies apparentées dans différents pays, ils permettent de suivre l’évolution naturelle d’une maladie sur plusieurs années. Cela aide les médecins et les chercheurs à reconnaître les premiers signes, à surveiller l’évolution des symptômes avec l’âge et à identifier les facteurs susceptibles d’influencer le déroulement de la maladie. Ces connaissances sont à leur tour essentielles pour améliorer les parcours de soins, organiser un suivi adapté, identifier les traitements les plus appropriés et élaborer des recommandations mieux adaptées aux besoins réels des patients.

Pour augmenter les connaissances sur les maladies rares par la recherche médicale

Ces registres facilitent également considérablement la prise de contact avec les patients et les familles susceptibles d’être intéressés par une participation à la recherche médicale. Lorsque vous acceptez que vos données soient incluses, le registre peut être utilisé pour identifier les personnes répondant aux critères d’un projet de recherche spécifique et pour les contacter de manière organisée et respectueuse, toujours dans le respect des règles de protection des données et des règles éthiques. Cela est particulièrement important dans le cas des maladies rares, où les patients sont peu nombreux, souvent dispersés dans de nombreux centres en Europe, et difficiles à trouver pour les chercheurs travaillant à l’amélioration des outils de diagnostic ou des traitements.

Pour faciliter l’accès aux thérapeutiques innovantes et aux nouveaux traitements

Plus important encore, les registres européens constituent un moyen simple et efficace de partager des informations sur les nouvelles thérapies et les possibilités de participer à des essais thérapeutiques innovants. Ils offrent un canal par lequel des informations validées et à jour peuvent parvenir plus rapidement aux patients et à leurs familles, par exemple lorsqu’un nouveau traitement devient disponible, lorsqu’une étude est lancée ou lorsque les recommandations de suivi changent. En participant à un tel registre, vous contribuez non seulement à faire progresser les connaissances sur votre maladie, mais vous augmentez également les chances que vous-même et d’autres personnes atteintes de la même maladie soyez informés à temps des opportunités de recherche et des nouveaux traitements potentiels.

C’est la raison pour laquelle les professionnels de santé demandent à leurs patients leur consentement pour inclure leurs données dans le registre ILIAD afin de mener des recherches conformément aux lois nationales et européennes sur la protection des données et aux directives éthiques. Seules les données nécessaires à ces recherches sont enregistrées et pourront être partagées avec les utilisateurs autorisés du registre. Votre nom, prénom, date de naissance complète ou adresse ne sont pas communiqués. Vous n’êtes identifié dans le registre que par un code pseudonymisé. La confidentialité de vos données est garantie conformément aux exigences éthiques et légales en vigueur. Seul votre médecin sera en mesure de relier vos données pseudonymisées à votre personne. Ceci est important car nous devons pouvoir vous recontacter si une recherche est susceptible d’avoir un bénéfice direct pour votre santé, votre suivi ou l’accès à des essais thérapeutiques. Par conséquent, le risque de réidentification par des personnes non autorisées est minime.

Comment fonctionne l’accès aux données dans le registre ILIAD

Le registre ILIAD est une base de données sécurisée qui collecte et stocke des informations sur les patients atteints de troubles rares du développement et du neurodéveloppement. Afin de garantir une utilisation responsable et éthique des données, le registre ILIAD dispose d’un processus structuré pour accorder l’accès aux informations qu’il détient. Voici comment cela fonctionne :

1. Qui peut accéder aux données ?

Le registre ILIAD permet à différents groupes de personnes d’accéder à ses données, en fonction de leur rôle et du type de données dont ils ont besoin. Ces groupes comprennent :

• Visiteurs : Tout le monde peut consulter le site web du registre ILIAD et accéder à des informations générales et non identifiables, telles que le nombre total de patients dans le registre ou le nombre de patients atteints d’une affection spécifique. Ces données sont agrégées (regroupées) et ne contiennent aucune information personnelle.
• Utilisateurs enregistrés : Les professionnels de santé (tels que les médecins ou les chercheurs) qui travaillent dans des HCP – hôpitaux ou des établissements faisant partie du réseau ERN ITHACA – peuvent s’enregistrer pour accéder à des données plus détaillées, uniquement au sein de leur propre établissement. Ces utilisateurs doivent être validés et sont généralement affiliés à un prestataire de soins de santé au sein du réseau.
• Utilisateurs enregistrés actifs : il s’agit d’utilisateurs enregistrés dont les établissements ont fourni des données concernant au moins 50 patients au cours des deux dernières années. Ils ont accès à des données agrégées plus détaillées, mais toujours pseudonymisées (codées pour protéger les identités), au sein de leur propre établissement.
• Utilisateurs autorisés : les chercheurs ou experts qui ne font pas partie du réseau ERN ITHACA mais qui ont besoin d’accéder aux données pour des projets de recherche spécifiques doivent en faire la demande. Leurs demandes sont examinées par le Comité d’accès aux données (DAC), un groupe d’experts membres du Comité de pilotage de l’ERN ILIAD, qui comprend des professionnels de santé, des représentants des patients et des spécialistes en éthique et en droit. Si leur demande est approuvée, ces utilisateurs peuvent accéder à des données individuelles pseudonymisées ou à des données agrégées, en fonction des besoins du projet. Il existe un DAC général qui évalue toutes les demandes de recherche. Lorsque la demande concerne un sous-registre, le DAC sollicite l’avis du comité de pilotage spécifique à ce sous-registre, y compris celui des représentants des patients au sein des comités de pilotage des registres spécifiques aux sous-registres.
• Utilisateurs spéciaux : ce groupe comprend des experts extérieurs au réseau ERN, tels que des chercheurs de pays non membres de l’UE, des associations de patients ou des décideurs politiques. Leur accès est évalué au cas par cas par le DAC et doit s’aligner sur les objectifs du registre.
• Administrateurs : Il s’agit des membres du DAC, des chefs de projet et des gestionnaires de données qui supervisent le fonctionnement du registre, en veillant à ce que les données soient utilisées correctement et en toute sécurité.

2. À quelles données peut-on accéder ?

Le registre ILIAD contient différents types de données, et l’accès dépend du rôle de l’utilisateur et de l’objet de sa demande :

• Données publiques : accessibles à tous, elles comprennent des statistiques générales, telles que le nombre total de patients enregistrés par pays, la liste des gènes pour lesquels au moins un patient est répertorié, le nombre de patients porteurs d’une mutation génétique ou d’un diagnostic spécifique (s’il y a moins de 5 patients, le nombre indiqué est « moins de 5 »). Ces données sont anonymes et agrégées, ce qui signifie qu’elles ne peuvent être associées à aucun individu.
• Données restreintes : elles comprennent les données individuelles pseudonymisées des patients, accessibles uniquement aux utilisateurs autorisés (tels que les chercheurs ou les cliniciens) après approbation par le DAC. Les données pseudonymisées signifient que tous les identifiants personnels (tels que les noms, prénom, date de naissance complète ou adresses) ne sont jamais consultables : chaque patient est identifié uniquement par un pseudonyme codé, de sorte que les individus ne peuvent pas être directement identifiés.
• Données non anonymisées : ce type de données, qui comprend des identifiants personnels, n’est accessible qu’au personnel autorisé au sein de l’établissement de santé où les données ont été initialement collectées. Elles ne sont jamais partagées en dehors de cet établissement.

3. Comment l’accès est-il accordé ?

Afin de garantir une utilisation éthique et responsable des données, le registre ILIAD suit une procédure claire pour l’octroi de l’accès :

1. Soumission de la demande : les chercheurs ou experts qui ont besoin d’accéder aux données doivent remplir un formulaire de demande de données, en expliquant l’objectif de leur projet, les données dont ils ont besoin et la manière dont elles seront utilisées.
2. Examen par le DAC et, le cas échéant, par les membres du comité de pilotage spécifique au registre : le DAC examine chaque demande pour s’assurer qu’elle est conforme aux objectifs et aux normes éthiques du registre. Il vérifie :
   1. Si le projet est scientifiquement valable et susceptible de contribuer à l’amélioration des connaissances sur les maladies rares.
   2. Si le demandeur est qualifié pour utiliser les données.
   3. S’il existe des conflits d’intérêts ou des chevauchements avec d’autres projets.
3. Approbation ou refus : le DAC fournit un retour dans les 4 semaines suivant la réception d’une demande. En cas d’approbation, le demandeur doit signer un accord de transfert de données, qui définit les modalités d’utilisation des données et garantit le respect des lois sur la protection de la vie privée (telles que le RGPD).
4. Partage des données : une fois approuvées, les données demandées sont partagées avec le chercheur. Pour les données individuelles des patients, seuls des enregistrements pseudonymisés sont fournis, et le chercheur n’a pas accès aux identifiants personnels.
5. Surveillance continue : Le DAC et les administrateurs du registre surveillent l’utilisation des données afin de s’assurer qu’elle est conforme aux conditions convenues. Les chercheurs doivent également mentionner le registre ILIAD dans toute publication ou tout rapport résultant de l’utilisation des données.

4. À qui appartiennent les données ?

Les patients (ou leurs tuteurs légaux) sont les principaux propriétaires de leurs données. Ils autorisent l’utilisation de leurs données dans le registre par le biais d’un consentement éclairé.

L’établissement de santé (HCP) qui héberge le registre est le responsable du traitement des données pour le registre ILIAD, chargé de veiller à la protection des données et au respect des lois telles que le RGPD. À Paris, le responsable du traitement des données est l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP). Une liste des responsables du traitement par HCP membre d’ITHACA est disponible sur cette page.

5. Comment la sécurité des données est-elle assurée ?

Le registre ILIAD prend très au sérieux la sécurité et la confidentialité des données. Voici comment vos données sont protégées :

• Pseudonymisation : tous les identifiants personnels sont supprimés et remplacés par des codes, de sorte que les individus ne peuvent pas être identifiés à partir des données.
• Stockage sécurisé : les données sont stockées sur des serveurs cryptés situés dans l’Union européenne, conformément au RGPD et aux autres lois sur la protection de la vie privée.
• Contrôles d’accès : seuls les utilisateurs autorisés peuvent accéder aux données, et leur accès est surveillé et consigné.
• Accords de transfert de données : les chercheurs doivent accepter les conditions d’utilisation des données.

Pourquoi est-ce important ?

Le processus d’accès aux données du registre ILIAD garantit que les données des patients sont utilisées de manière responsable, éthique et sécurisée. En suivant ces étapes, le registre soutient la recherche tout en protégeant la vie privée et les droits de chaque patient. Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant l’utilisation de vos données, vous pouvez toujours contacter l’équipe du registre ILIAD ou votre prestataire de soins de santé pour obtenir plus d’informations.

Déclaration de transparence du registre ILIAD

Le registre ILIAD s’engage en faveur de la transparence, des droits des patients et de l’utilisation éthique des données. En tant que participant ou parent/représentant légal d’un participant au registre ILIAD, vous avez le droit d’être informé de la manière dont vos données sont utilisées et d’exercer un contrôle sur leur utilisation.

Vos droits

Droit à l’information : Vous avez le droit de savoir comment vos données sont utilisées. Sur cette page dédiée au Portail de transparence, le registre ILIAD publiera les grandes lignes de tous les projets de recherche validés par le Comité d’accès aux données pour l’utilisation des données stockées dans le registre. Ces grandes lignes seront disponibles sur notre Portail de transparence, afin que vous soyez informé de la finalité, de la portée et des objectifs de chaque étude.

Droit de retrait : La participation au registre ILIAD est volontaire, et vous avez le droit de vous retirer du registre à tout moment sans avoir à fournir de motif. Si vous choisissez de vous retirer, vos données ne seront plus utilisées dans de nouveaux projets de recherche. Toutefois, les données qui ont déjà été traitées pour des études en cours ou achevées peuvent encore être conservées afin de garantir la validité de la recherche, conformément aux lois et aux directives éthiques applicables.

Droit de se retirer d’études spécifiques : Si vous ne souhaitez pas que vos données soient incluses dans un projet de recherche particulier, vous avez le droit de vous retirer de cette étude spécifique. Les grandes lignes de tous les projets utilisant les données ILIAD seront publiées sur le Portail de transparence, ce qui vous permettra de les consulter et de décider si vous souhaitez que vos données y soient incluses. Si vous choisissez de vous retirer d’une étude spécifique, vos données ne seront pas utilisées pour ce projet.

Portail de transparence

Le portail de transparence ILIAD est conçu pour fournir des informations claires et accessibles sur tous les projets de recherche utilisant les données du registre. Le portail comprendra :

• Les grandes lignes de chaque étude, détaillant les objectifs, la méthodologie et les résultats attendus.
• Les coordonnées des équipes de recherche et de l’équipe de coordination du registre ILIAD, que vous pouvez obtenir auprès de votre professionnel de santé, vous permettant de poser des questions ou d’exprimer vos préoccupations.
• Des mécanismes de désinscription, vous permettant d’exclure vos données de certaines études spécifiques ou du registre dans son ensemble.

Le Portail de transparence vous garantit de rester informé et de pouvoir prendre des décisions concernant l’utilisation de vos données. Il reflète notre engagement en faveur de pratiques de recherche éthiques, de soins centrés sur le patient et de la responsabilité.

Comment exercer vos droits

• Pour vous désinscrire du registre ILIAD ou d’une étude spécifique, veuillez contacter votre professionnel de santé traitant. Vous pouvez également contacter l’équipe du registre ILIAD à l’adresse protection.donnees.dsi@aphp.fr (une autre adresse e-mail sera mise en place). Votre demande sera traitée rapidement et vos préférences seront respectées.
• Pour toute question concernant le Portail de transparence ou l’utilisation de vos données, contactez l’équipe du registre ILIAD.
• Vous pouvez également exercer votre droit à réclamation directement auprès de la CNIL (pour plus d’informations à ce sujet, rendez-vous sur le site www.cnil.fr)

Le registre ILIAD s’engage à protéger votre vie privée et à garantir que vos données sont utilisées de manière responsable et éthique. Nous adhérons à des normes strictes en matière de protection des données, notamment le RGPD, et accordons la priorité à la transparence, au consentement et aux droits des patients dans toutes nos activités. En participant au registre ILIAD, vous contribuez à faire progresser la recherche, le diagnostic et le traitement des troubles rares du développement et du développement neurologique, ce qui permettra à terme d’améliorer les soins prodigués aux patients comme vous et à votre famille.

Merci de prendre part à cette initiative importante. Votre confiance et votre participation sont inestimables pour nous.

English version

About the ILIAD Registry

The ILIAD Registry (International Library of Intellectual Disability and Anomalies of Development) is a European patient registry dedicated to advancing research, diagnosis, and care for individuals with rare (multiple) malformation syndromes and rare intellectual and other neurodevelopmental disorders of genetic, genomic, chromosomal, or environmental origin. Developed under the umbrella of the European Reference Network (ERN) ITHACA, ILIAD connects healthcare providers from University Hospitals (hereby designated as HCPs: healthcare providers) across the 27 EU member states and Norway, creating a secure and interoperable platform for collecting, storing, and analysing patient data.

The registry serves as a resource for healthcare professionals and researchers, enabling the study of rare diseases natural history, epidemiology and outcomes. By pooling data from diverse sources, ILIAD supports evidence-based management and clinical research, ultimately improving the quality of life for patients and their families. The registry adheres to strict data protection standards, including GDPR compliance, pseudonymization, and secure data storage, ensuring patient privacy and ethical data use.

The registry consists in a “core registry” that includes general information, the clinical diagnosis and the genetic anomalies linked to the diagnosis. For some specific groups of patients, the registry may be extended by a subregistry, that includes more medical data for the patients with those conditions.

Governance: The registry is supervised by a scientific committee – the ILIAD steering committee – that supervises all requests to access the records. The steering committee is set up with persons involved in the governance of ERN ITHACA. It includes patient representatives from EU Patients Advocacy Organisations. Besides the general Steering committee, disease-specific Steering committees supervise the usage of each subregistry.

Why do we need a patient registry combining data from all over Europe?

To optimize care pathways : The rare diseases affect very few people in each country. European registries for rare diseases are a powerful tool to better understand how rare conditions evolve over time and how they affect the daily lives of patients and families. By bringing together information from many people living with the same or related conditions in different countries, they make it possible to follow the natural history of a disease over many years. This helps doctors and researchers to recognise early signs, monitor how symptoms change with age, and identify factors that may influence the course of the disease,. In turn, this knowledge is essential to improve care pathways, organise appropriate follow‑up, identify the most appropriate treatments and develop recommendations that are more closely adapted to patients’ real needs.

To increase knowlegde on rare disorders through medical research : These registries also make it much easier to reach patients and families who may be interested in taking part in medical research. When you agree that your data can be included, the registry can be used to identify people who match the criteria for a specific research project and to contact them in an organised and respectful manner, always in line with data protection and ethical rules. This is particularly important in rare diseases, where patients are few, often scattered across many centres, and difficult to find for researchers working on better diagnostic tools or treatments.

To facilitate access to new, innovative treatments: Most importantly, European registries are a simple and efficient way to share information about new therapies and opportunities to participate in innovative therapeutic trials. They provide a channel through which validated, up‑to‑date information can reach patients and families more quickly, for example when a new treatment becomes available, when a study is opened, or when follow‑up recommendations change. By participating in such a registry, you not only contribute to advancing knowledge about your condition, but you also increase the chances that you and others with the same disease will be informed in time about research opportunities and potential new treatments.

These are the reason why healthcare providers ask for their patients consent to include their data in the ILIAD registry to perform research in accordance with national and European data protection laws and ethics guidelines. Only the data required for such research will be recorded and may be shared with the registry authorised users. Your name, forename and full birthdate or address are not shared. You are identified in the registry only to a pseudonymized code. Your data privacy is secured following the ethical and legal requirements in force. Only your doctor will be able to link your pseudonymized data to you. This is important as we must be able to come back to you if research may have a direct benefice for your health, your follow up or to the access to therapeutic assays. Therefore, the risk of re-identification by unauthorized persons is minimal.

How Data Access Works in the ILIAD Registry

The ILIAD Registry is a secure database that collects and stores information about patients with rare developmental and neurodevelopmental disorders. To ensure that data is used responsibly and ethically, the ILIAD Registry has a structured process for granting access to the information it holds. Here’s how it works:

1. Who Can Access the Data?

The ILIAD Registry allows different groups of people to access its data, depending on their role and the type of data they need. These groups include:

• Visitors: Anyone can visit the ILIAD Registry website and view general, non-identifiable summary information, such as the total number of patients in the registry or the number of patients with a specific condition. This data are aggregated (grouped together) and does not include any personal details.
• Registered Users: Healthcare professionals (such as doctors or researchers) who work at hospitals or institutions that are part of the ERN ITHACA network (the ITHACA HCP members) can register to access more detailed, data, only within their own institution. These users must be validated and are typically affiliated with a healthcare provider within the network.
• Active Registered Users: These are registered users whose institutions have contributed data for at least 50 patients in the last two years. They have access to more detailed, but still pseudonymized, (coded to protect identities), aggregated data within their own institution.
• Authorized Users: Researchers or experts who are not part of the ERN ITHACA network but need access to data for specific research projects must apply for approval. Their requests are reviewed by the Data Access Committee (DAC), a group of experts that are members of the ILIAD Steering Committee, and includes healthcare professionals, patient representatives, and ethico-legal specialists. If approved, these users can access pseudonymized individual data or aggregated data, depending on the project’s needs. There is a general DAC that evaluate all research requests. When request target one subregistry, the DAC request advice of the sub-registry specific Steering committee, including patient representatives of the subregistry-specific registry Steering committees.
• Special Users: This group includes experts outside the ERN network, such as researchers from non-EU countries, patient organizations, or policymakers. Their access is evaluated on a case-by-case basis by the DAC and must align with the registry’s goals.
• Administrators: These are members of the DAC, project managers, and data managers who oversee the registry’s operations, ensuring data is used correctly and securely.

2. What Data Can Be Accessed?

The ILIAD Registry contains different types of data, and access depends on the user’s role and the purpose of their request:

• Public Data: Available to everyone, this includes general statistics, such the total number of patients entered by country, the list of genes for which at least one patient is recorded, the number of patients carrying a specific gene mutation or diagnosis (if there as less than 5 patients, the number mentioned is “less than 5”). This data are anonymous and always aggregated, meaning they cannot be linked to any individual.
• Restricted Data: This includes pseudonymized individual patient data, which are accessible only to authorized users (such as researchers or clinicians) after approval by the DAC. Pseudonymized data means that all personal identifiers (like names, forename, full birthdate or addresses) are not shared : patients are only identified by their pseudocode, so individuals cannot be directly identified.
• Non-Anonymized Data: This type of data, which includes personal identifiers, is only accessible to authorized personnel within the healthcare provider where the data was originally collected. It is never shared outside of that institution.

3. How Is Access Granted?

To ensure that data is used ethically and responsibly, the ILIAD Registry follows a clear process for granting access:

1. Request Submission: Researchers or experts who need access to data must fill out a Data Request Form, explaining the purpose of their project, the data they need, and how it will be used.
2. Review by the DAC and, if indicated, members of the registry-specific Steering Co: The DAC reviews each request to ensure it aligns with the registry’s goals and ethical standards. They check:
   1. Whether the project is scientifically valid and likely to contribute to knowledge about rare diseases.
   2. Whether the requester is qualified to use the data.
   3. Whether there are any conflicts of interest or overlaps with other projects.
3. Approval or Denial: The DAC provides feedback within 4 weeks of receiving a request. If approved, the requester must sign a Data Transfer Agreement, which outlines how the data can be used and ensures compliance with privacy laws (such as GDPR).
4. Data Sharing: Once approved, the requested data is shared with the researcher. For individual patient data, only pseudonymized records are provided, and the researcher is not given access to personal identifiers.
5. Ongoing Oversight: The DAC and registry administrators monitor data use to ensure it complies with the agreed terms. Researchers must also acknowledge the ILIAD Registry in any publications or reports that result from using the data.

4. Who Owns the Data?

Patients (or their legal guardians) are the primary owners of their data. They grant permission for their data to be used in the registry through informed consent.

The hospital (HCP) that host the registry is the data controller for the ILIAD Registry, responsible for overseeing data protection and compliance with laws like the GDPR. In Paris, the data controller is Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP). A list of data controller per HCP is available in this page.

5. How Is Data Kept Secure?

The ILIAD Registry takes data security and privacy seriously. Here’s how your data is protected:

• Pseudonymization: All personal identifiers are removed and replaced with codes, so individuals cannot be identified from the data.
• Secure Storage: Data is stored on encrypted servers located in European Union, in compliance with GDPR and other privacy laws.
• Access Controls: Only authorized users can access the data, and their access is monitored and logged.
• Data Transfer Agreements: Researchers must agree to terms on how they can use the data.

Why This Matters

The ILIAD Registry’s data access process ensures that patient data are used responsibly, ethically, and securely. By following these steps, the registry supports research while protecting the privacy and rights of every patient. If you have questions or concerns about how your data is used, you can always reach out to the ILIAD Registry team or your healthcare provider for more information.

Transparency Statement for the ILIAD Registry

The ILIAD Registry is committed to transparency, patient rights, and ethical data use. As a participant or the parent/legal representative of a participant in the ILIAD Registry, you have the right to be informed about how your data is used and to exercise control over its use.

Your Rights

• Right to Information: You have the right to know how your data are being used. In this page dedicated to the Transparency Portal, the ILIAD Registry will publish project outlines for all research studies that are validated by the Data Access Committee to make use of the data stored in the registry. The outlines will be available on our Transparency Portal, ensuring that you are informed about the purpose, scope, and objectives of each study.
• Right to Opt-Out: Participation in the ILIAD Registry is voluntary, and you have the right to opt out of the registry at any time without providing a reason. If you choose to opt out, your data will no longer be used in new research projects. However, data that has already been processed for ongoing or completed studies may still be retained to ensure the validity of the research, in compliance with applicable laws and ethical guidelines.
• Right to Opt-Out of Specific Studies: If you do not wish for your data to be included in a particular research project, you have the right to opt out of that specific study. The outlines of all projects using ILIAD data will be published on the Transparency Portal, allowing you to review and decide whether you want your data to be included. If you choose to opt out of a specific study, your data will not be used for that project.

Transparency Portal

The ILIAD Transparency Portal is designed to provide clear and accessible information about all research projects that use data from the registry. The portal will include:

• Project outlines for each study, detailing the objectives, methodology, and expected outcomes.
• Contact information for the research teams and the ILIAD Registry coordination team from yor HCP, allowing you to ask questions or express concerns.
• Opt-out mechanisms, enabling you to exclude your data from specific studies or the registry entirely.

The Transparency Portal ensures that you remain informed and empowered to make decisions about the use of your data. It reflects our commitment to ethical research practices, patient-centered care, and accountability.

How to Exercise Your Rights

• To opt out of the ILIAD Registry or a specific study, please contact your primary healthcare provider. You can also contact the ILIAD Registry team at coordination@ern-ithaca.eu (different email to be put in place). Your request will be processed promptly, and your preferences will be respected.
• For questions about the Transparency Portal or the use of your data contact the ILIAD Registry team.

The ILIAD Registry is dedicated to protecting your privacy and ensuring that your data is used responsibly and ethically. We adhere to strict data protection standards, including the GDPR and prioritize transparency, consent, and patient rights in all our activities. By participating in the ILIAD Registry, you contribute to advancing research, diagnosis, and treatment for rare developmental and neurodevelopmental disorders, ultimately improving care for patients like you and your family.

Thank you for being a part of this important initiative. Your trust and participation are invaluable to us.