Dernières actualités
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Inscrivez-vous dès maintenant : École d'hiver 2026 sur le diagnostic fœtal multidisciplinaire
L'université d'hiver sur le diagnostic fœtal a pour objectif de combler une lacune dans les connaissances en matière de phénotypage fœtal, d'analyse génétique et d'interprétation des données. Ce stage d'une journée comprendra des cours magistraux de base et des ateliers approfondis sur le phénotypage, les tests génomiques prénataux et leurs implications pour le conseil génétique. Pour conclure, le programme fera le lien entre les domaines abordés à travers des études de cas interdisciplinaires […]
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Atelier en ligne ITHACA – 23 octobre
La « ITHACA Clinic » est un forum pluridisciplinaire qui rassemble des cliniciens, des généticiens moléculaires et des chercheurs sur la plateforme CPMS afin de formuler des recommandations d’experts sur des cas complexes. Au-delà d’une simple consultation, il s’agit d’une occasion de tirer parti de l’intelligence collective de notre réseau pour avoir un impact médical significatif. Date : 23 octobre | 15 h 00 - 16 h 30 Lieu : Plateforme CPMS Formulaire d'inscription : […]
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10e Rencontre internationale sur les maladies rares de la voie RAS-MAPK
La 10e Rencontre internationale sur les maladies rares liées à la voie RAS-MAPK se tiendra à Rome les 12 et 13 octobre 2026. Les inscriptions et la soumission des résumés sont désormais ouvertes sur le site web de la réunion : https://ern-ithaca.eu/events/rasopathie/ Thèmes principaux : comme lors des réunions précédentes, les organisateurs inviteront des experts sélectionnés à présenter leurs travaux de recherche, mais nous vous invitons également à soumettre des résumés sur votre sujet de recherche […]
Appels à candidatures ouverts
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octobre 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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octobre 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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octobre 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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octobre 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
