Appels à la collaboration
Afin de favoriser la collaboration entre chercheurs, le groupe de travail « ERN-ITHACA » a créé cette plateforme virtuelle de appelle à la mise en place d'une recherche clinique collaborative sur les troubles du développement.
Ces appels visent généralement à constituer rapidement des séries cliniques cohérentes portant sur des maladies monogéniques rares, afin de mieux cerner le spectre clinique et l'évolution naturelle d'entités récemment identifiées dans le domaine du ITHACA. Les appels seront diffusés sur la liste de diffusion du ITHACA, accompagnés de rappels réguliers, et publiés ci-dessous.
L'équipe ITHACA assurera le suivi des résultats de cet appel au cours de l'année suivant sa publication. Toute publication issue de cet appel devra mentionner ITHACA. Consulter cette page pour savoir comment mentionner ERN-ITHACA dans votre publication
Téléchargez ici le modèle pour envoyer votre demande par e-mail à l'équipe de coordination
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octobre 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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octobre 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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octobre 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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octobre 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
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septembre 9, 2026
Expanding the phenotypic spectrum of biallelic GHSR variants
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septembre 7, 2026
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of SALL2-Related Ocular Disorders
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septembre 4, 2026
PACS1-related disorder: diagnostic and management recommendations, core outcomes, and therapeutic trial readiness—an e-Delphi consensus
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septembre 2, 2026
Deep phenotyping and natural history of DHX9-related disorder
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août 31, 2026
Identification of SLC7A1 as a cause of recessive neurodevelopmental disorders
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août 28, 2026
Exploring the clinical heterogeneity and molecular variability of YWHAZ-related disorders
