Appels à la collaboration
Afin de favoriser la collaboration entre chercheurs, le groupe de travail « ERN-ITHACA » a créé cette plateforme virtuelle de appelle à la mise en place d'une recherche clinique collaborative sur les troubles du développement.
Ces appels visent généralement à constituer rapidement des séries cliniques cohérentes portant sur des maladies monogéniques rares, afin de mieux cerner le spectre clinique et l'évolution naturelle d'entités récemment identifiées dans le domaine du ITHACA. Les appels seront diffusés sur la liste de diffusion du ITHACA, accompagnés de rappels réguliers, et publiés ci-dessous.
L'équipe ITHACA assurera le suivi des résultats de cet appel au cours de l'année suivant sa publication. Toute publication issue de cet appel devra mentionner ITHACA. Consulter cette page pour savoir comment mentionner ERN-ITHACA dans votre publication
Téléchargez ici le modèle pour envoyer votre demande par e-mail à l'équipe de coordination
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novembre 3, 2026
Characterization of females with heterozygous L1CAM variants
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octobre 27, 2026
Novel dominant LBX1-associated congenital central hypoventilation syndrome: Call for additional cases
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octobre 26, 2026
Beyond Neurodevelopment: The Evolving Movement Disorder Spectrum Associated with YY1
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octobre 20, 2026
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of MYH10-related syndrome
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octobre 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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octobre 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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octobre 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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octobre 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
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septembre 9, 2026
Expanding the phenotypic spectrum of biallelic GHSR variants
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septembre 7, 2026
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of SALL2-Related Ocular Disorders
