Convocatorias de colaboración
Con el fin de fomentar la colaboración entre investigadores, el Grupo de Trabajo de Investigación ERN-ITHACA ha creado esta plataforma virtual de aboga por la investigación clínica colaborativa sobre los trastornos del desarrollo.
Estas convocatorias suelen tener como objetivo crear rápidamente series clínicas coherentes sobre trastornos monogénicos raros, con el fin de definir mejor el espectro clínico y la historia natural de las entidades recientemente identificadas en el ámbito de ITHACA. Las convocatorias se difundirán a través de la lista de correo de ITHACA, con recordatorios periódicos, y se publicarán a continuación.
El equipo de ITHACA hará un seguimiento del éxito de la convocatoria durante el año siguiente a su publicación. Cualquier publicación derivada de esta convocatoria deberá mencionar a ITHACA. Consultar esta página para saber cómo citar ERN-ITHACA en tu publicación
Descarga aquí la plantilla para enviar tu solicitud por correo electrónico a el equipo de coordinación
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octubre 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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octubre 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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octubre 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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octubre 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
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septiembre 9, 2026
Expanding the phenotypic spectrum of biallelic GHSR variants
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septiembre 7, 2026
Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of SALL2-Related Ocular Disorders
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septiembre 4, 2026
PACS1-related disorder: diagnostic and management recommendations, core outcomes, and therapeutic trial readiness—an e-Delphi consensus
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septiembre 2, 2026
Deep phenotyping and natural history of DHX9-related disorder
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agosto 31, 2026
Identification of SLC7A1 as a cause of recessive neurodevelopmental disorders
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agosto 28, 2026
Exploring the clinical heterogeneity and molecular variability of YWHAZ-related disorders
