Registros (WG7)

Presidente del grupo de trabajo

Objetivos clave

El objetivo principal de este paquete de trabajo es crear un registro interoperable dedicado a las enfermedades raras en el marco del programa ITHACA, denominado «Registro de pacientes con enfermedades raras ILIAD»: un IInternacional LBiblioteca de Idiscapacidad intelectual y Aanomalías de DDesarrollo.

Tenemos la intención de desarrollar un “metarregistro” único y trans-ERN (ILIAD) de pacientes con anomalías del desarrollo (síndromes dismórficos o de anomalías congénitas múltiples y/o discapacidad intelectual) seleccionados por la ERN ITHACA, pacientes con diversos trastornos del desarrollo que afectan a la cabeza reclutados por la ERN-CRANIO, y pacientes con trastornos del tejido conjuntivo reclutados por la ERN SKIN.

El estudio ILIAD incluirá a tres tipos de pacientes:

• pacientes con diagnóstico genético (para que se les incluya en el registro, los pacientes deben tener un diagnóstico genético o genómico),
• pacientes con un diagnóstico clínico definido (los pacientes deben tener un diagnóstico clínico preciso con un código ORPHA correspondiente a la enfermedad),
• y los pacientes sin diagnosticar

El metarregistro que proponemos crear proporcionará una estructura unificadora en la que se pueda registrar y clasificar a pacientes con una amplia variedad de enfermedades del desarrollo poco conocidas y excepcionalmente singulares en cada caso, lo que facilitará y mejorará el acceso a estos pacientes y cohortes para investigadores, profesionales sanitarios y responsables políticos. Las dificultades mencionadas anteriormente a la hora de clasificar a estos pacientes y síndromes se superarán mediante la definición de un conjunto de datos mínimo y muy básico, centrado en su etiopatogenia e incluyendo descriptores genéticos, con el fin de lograr un registro de primer orden, al que seguirán conjuntos de datos más detallados para síndromes específicos o tipos de anomalías. Para facilitar la localización y la interoperabilidad del registro ILIAD, este se conectará a la Infraestructura Europea de Registros de Enfermedades Raras.

El registro ILIAD se enfrenta a dos limitaciones importantes:

• En primer lugar, la ITHACA figura entre las RER que abarcan el mayor número y variedad de enfermedades hereditarias. Incluso cuando estas enfermedades están claramente definidas, algunas solo se han identificado en un puñado de pacientes en toda Europa, o incluso en todo el mundo. La estructura de las ERN, al reunir a profesionales sanitarios especializados en estas enfermedades procedentes de un gran número de países, mejora la identificación correcta y la descripción genotípica y fenotípica de estos trastornos y, por lo tanto, el registro de sus pacientes.
• En segundo lugar, dada la diversidad de manifestaciones clínicas implicadas, es obvio que cualquier base de datos común sobre ITHACA deberá tener limitaciones en cuanto a los campos de datos que abarque. Sin embargo, dado que los campos se centrarán en la etiopatogenia, el registro podrá compartirse o transferirse fácilmente a otras enfermedades genéticas múltiples con una amplia heterogeneidad. La cooperación entre varias RER ha contribuido en gran medida al desarrollo de este proyecto y garantizará que el registro resultante o la estructura subyacente se aprovechen al máximo. Entre las RER que podrían compartir o contribuir al registro se encuentran aquellas que se ocupan de otros trastornos genéticos, anomalías del desarrollo o malformaciones, o síndromes multisistémicos que se resisten a la clasificación.

El registro se desarrollará gracias a una subvención específica de la Agencia Ejecutiva de Consumo, Salud, Agricultura y Alimentación (CHAFEA) de la UE. La infraestructura informática correrá a cargo del profesor Morris Swertz, en el Centro de Coordinación Genómica de Groninga (GCC), un centro de bioinformática y de gestión de macrodatos compartido por el Centro Médico Universitario y la Universidad de Groninga (Países Bajos).

ITHACA Contacto PM

Klea Vyshka
Correo electrónico: klea.vyshka@aphp.fr