ILIAD conecta todas las bases de datos externas de nuestros miembros de pleno derecho, así como los biobancos de pacientes con síndromes dismórficos o de MCA y/o discapacidad intelectual.
A través de la red de expertos y de participación de pacientes de ERN-ITHACA, ILIAD ofrece una infraestructura para el diagnóstico, la atención sanitaria multidisciplinar altamente especializada, el tratamiento basado en la evidencia y la recopilación segura de datos de los pacientes.
ILIAD consta de dos componentes:
- registro centralizado y en línea,
- una red de registros satélite/cliente interconectados que conforman la federación de registros ERN-ITHACA,
en bases de datos creadas de acuerdo con las normas internacionales de interoperabilidad del JRC y el EJP-RD.
Además del registro principal, ILIAD incluye subregistros temáticos de pacientes con diagnósticos monogénicos o genómicos (cromosómicos) confirmados, revisados por los equipos de la ERN.
Según el software de código abierto MOLGENIS, ofrece estructuras de datos flexibles y completas, funciones intuitivas de importación y consulta de datos, y una interfaz FAIR para el intercambio de bases de datos. En cuanto a la interoperabilidad, el registro está conectado a la Infraestructura Europea de Registros de Enfermedades Raras (ERDRI) y utiliza los elementos de datos comunes y las herramientas comunes de seudonimización del Centro Común de Investigación (JRC) para vincular cohortes de pacientes con enfermedades raras.
ILIAD tiene una política estricta de acceso a los datos para solicitar el acceso a los datos, la gestión de los registros y el cumplimiento de los requisitos legales y reglamentarios relativos al uso de datos personales.
Datos de pacientes del estudio ERN-ITHACA se analizarán para obtener conocimientos epidemiológicos de alta calidad y declaraciones de consenso de expertos, que sirvan de base para la toma de decisiones políticas que beneficien a los pacientes con ERN-ITHACA y a todos los pacientes con enfermedades raras en general (esta acción está cofinanciada por el III Programa de Salud de la UE: número de subvención 947617).