Presidente y copresidentes del grupo de trabajo
Dr. Andreas Dufke
(Tubinga)
Dr. Gijs Santen
(Leiden)
Prof. Tania Attie-Bitach
(París)
Las anomalías congénitas pueden detectarse y, en ocasiones, tratarse antes del nacimiento. Por ello, este grupo de trabajo se centra en generar y compartir conocimientos sobre patología fetal, diagnóstico prenatal y medicina fetal a través de los siguientes proyectos:
Curso de invierno sobre medicina fetal
En 2023, ITHACA puso en marcha la primera edición de su nueva Escuela de Invierno sobre Diagnósticos Fetales, con el objetivo de subsanar una carencia formativa en materia de fenotipado fetal, análisis genético e interpretación de datos. Se trata de un curso de un solo día que incluye clases teóricas básicas y talleres en profundidad sobre fenotipado, pruebas genómicas prenatales y las implicaciones para el asesoramiento genético.
Este programa reúne a destacados científicos de las instituciones afiliadas al ITHACA y de los socios colaboradores en los campos de la medicina materno-fetal, la imagenología fetal, la patología fetal y la genética humana, con el fin de que los participantes puedan aprovechar al máximo esta amplia experiencia.
Aquí encontrarás más información sobre nuestra Escuela de Invierno: Escuela de invierno ERN-ITHACA – ERN ITHACA
Fotografía de la edición de 2023 de la Escuela de Invierno, en el Imagine Institute de París
Manual de medicina fetal
La Sociedad Francesa de Fetopatología está revisando su libro sobre Patología fetal y placentaria práctica (2008). Una vez finalizado, ERN-ITHACA lo traducirá al inglés y lo publicará en línea (Moodle/PDF). El libro se centrará en temas relacionados con la autopsia fetal, no solo en la descripción de las anomalías morfológicas, sino también en sus causas y mecanismos. Además, abordará otros aspectos igualmente importantes, como la placenta y la salud de la madre.
Colaboraciones en el ámbito de la patología fetal
Este grupo de trabajo se creó con el fin de ampliar los conocimientos sobre la patología fetal aportando nuevos Resúmenes de Orphanet en cuanto a anomalías fetales (consulta nuestra página sobre Orphanet), y ampliando el Ontología del fenotipo humano base de datos con nuevas descripciones de fenotipos fetales (véase «¿Qué es el...?» Proyecto «Ontología del Fenotipo Humano»).