Seminarios web

Desde la evaluación de la función oral hasta la atención de los casos de labio leporino y paladar hendido, pasando por las experiencias de las familias, este seminario web ofrece información práctica tanto para los profesionales sanitarios como para las comunidades de pacientes. Moderado por la profesora Sally Lynch

Europa está formada por numerosas poblaciones diferentes, tanto autóctonas como aquellas que han emigrado a lo largo de los siglos. Las distintas barreras de acceso a la asistencia sanitaria hacen que las enfermedades raras y ultrararas puedan concentrarse en algunas de estas poblaciones. Algunas tienen normas culturales propias que pueden diferir de las de la población general o pueden enfrentarse a más […]

Bienvenida e introducción. Interpretación del impacto de las variantes estructurales no codificantes en los trastornos del desarrollo neurológico – Búsqueda de las causas de la heredabilidad no observada en los trastornos neurogenéticos: exploración de la «materia oscura» del genoma. El secuestro de los potenciadores: un factor clave en los trastornos congénitos. El genoma no codificante en las malformaciones de las extremidades. Turno de debate. Conclusión con los ponentes y el moderador. 

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es un trastorno genético multisistémico que se caracteriza por diversos trastornos neuropsiquiátricos asociados al CET (TAND), los cuales afectan de manera significativa a la salud mental y al bienestar de las personas con CET y de sus cuidadores. Los TAND constituyen la principal preocupación de las familias de todo el mundo, pero su diagnóstico y tratamiento son muy insuficientes. En este seminario web, presentamos el concepto de los TAND y […]

Este seminario web fue el segundo de una serie dedicada al síndrome de Angelman, un trastorno neurogenético. En esta sesión nos hemos centrado en cómo se manifiesta el síndrome de Angelman en la práctica clínica. Las expertas, la Dra. Karen Bindels-de Heus y la Dra. Ana Roche, abordaron temas clave, entre los que se incluyen las convulsiones, los trastornos del movimiento, los problemas de conducta, los trastornos del sueño y otros.   Puede consultar el […]