Seminarios web
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web de ERN-ITHACA “Con el paciente como eje central: atención a toda la familia...».
Aquí puedes consultar la presentación de PowerPoint del seminario web.
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web de ERN-ITHACA sobre el diagnóstico y el tratamiento del síndrome de Coffin-Siris asociado al gen ARID1B
El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un síndrome relativamente frecuente que se caracteriza por un retraso en el desarrollo o cognitivo, y que se distingue clásicamente por uñas pequeñas o ausentes y un aspecto facial característico, entre otros signos. Desde el descubrimiento de mutaciones en el gen ARID1B, un componente del complejo de remodelación de la cromatina BAF, como causa principal del síndrome, nuestros conocimientos sobre el diagnóstico, la evolución natural y el tratamiento […]
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web en profundidad #19: La Rho-GTPasa en la discapacidad intelectual y los trastornos del desarrollo neurológico
Este seminario web se centró en esclarecer los trastornos del desarrollo neurológico causados por variantes deletéreas en los genes RAC1 y RAC3 humanos, entre los que se incluyen la discapacidad intelectual, los trastornos del espectro autista y la epilepsia. Estos genes codifican proteínas que son fundamentales para el desarrollo cerebral, ya que regulan las vías de señalización celular implicadas en la migración neuronal, la diferenciación y la función sináptica. Programa: GTPasas de la familia Rho: elementos clave […]
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Seminario web de la ERN ITHACA #16: Desentrañando la genética del síndrome de Angelman
Puedes consultar AQUÍ la presentación de PowerPoint del seminario web.
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web n.º 14 de ERN-ITHACA sobre innovación en el cribado neonatal en Europa – 2.ª parte
Bienvenida e introducción al programa, a cargo de la profesora Laurence Faivre, del Centre de Génétique de Dijon (Francia) Tema 1 – Presentación de cuatro proyectos piloto europeos de genómica NGS en Europa Tema 2 – La encuesta «Rare Barometer» sobre la opinión de las personas que viven con una enfermedad rara respecto al cribado neonatal (NBS), a cargo de Jessie Dubief, directora de Investigación Social, EURORDIS Grabaciones del seminario web Grabación principal a partir de […]
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web ERN-ITHACA #13: Autopsia fetal no invasiva
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web 10 de ERN ITHACA: “Hallazgos incidentales y secundarios de la secuenciación del exoma y del genoma”
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web de ERN-ITHACA #9 “Directrices de ITHACA de principio a fin: una visión general de...
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web ERN-ITHACA n.º 8: “Cirugía fetal para los disrafismos de Omen”
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web ERN-ITHACA n.º 7: Hablar o no hablar, epilepsia o no epilepsia: ¿es el síndrome de Rett...?.