Seminarios web
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Seminario web ERN-ITHACA
Seminario web ERN-ITHACA n.º 7: Hablar o no hablar, epilepsia o no epilepsia: ¿es el síndrome de Rett...?.
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Seminario web #6: Innovación en el cribado neonatal
Descarga aquí la presentación de PowerPoint.
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Seminario web #5: “Elaboración de guías clínicas: de los pacientes a las guías y viceversa”
Programa del seminario web
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Seminario web de ERN-ITHACA: Seminario web conjunto sobre el síndrome de Down
El profesor Damien Sanlaville (ERN ITHACA), del Servicio de Genética del Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (FR), ofrecerá una introducción al tema. A continuación, el Dr. Bruno Ranchin (ERN ERKNet), del Departamento de Nefrología Pediátrica del Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (FR), ofrecerá una visión general de los aspectos nefrológicos del síndrome. El Dr. Giovanni Mosiello (ERN eUROGEN y responsable del grupo de trabajo SBoD de la ERN ITHACA), urólogo pediátrico del Ospedale Pediatrico […]
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Seminario web conjunto: Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque en la atención a largo plazo de los pacientes
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Seminario web ERN-ITHACA #4 ePAGS
Martes, 21 de junio de 2022, de 17:00 a 18:30. Seminario web ERN-ITHACA: #4: “Cómo y por qué participar en ITHACA como EPAG” Bienvenida e introducción al programa, y presentación de los participantes. Prof. Laurence Faivre (Hospital de Dijon, FR) Sra. Dorica Dan (Presidenta del Consejo de Pacientes, RO) Mesa redonda: breve presentación “Exposición breve de 1 minuto” Participación de los pacientes y defensa de los derechos de los pacientes […]
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Seminario web ERN-ITHACA #3: El programa Solve-RD
Bienvenida e introducción al programa SOLVE-RD: Prof. Laurence Faivre (Hospital de Dijon, FR) y Dra. Lisenka Vissers (Centro Médico Universitario Radboud de Nimega, NL) El impacto de SOLVE-RD: reanálisis basado en ClinVar de casos sin resolver del estudio ERN-ITHACA, Dra. Anne-Sophie Denommé-Pichon (Hospital de Dijon, Francia). Descubrimiento de nuevos genes y seguimiento funcional en el RDMM, Dra. Elke de Boer (Centro Médico Universitario Radboud de Nimega, […]
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Seminario web ERN-ITHACA #2 sobre fenotipado y genotipado fetal
Descubre este seminario web de dos partes en el que el Dr. Gijs Santen y el profesor Peter Robinson presentan sus dos proyectos conjuntos.
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Seminario web ERN-ITHACA: #1 — Cuidado de las personas mayores
Este seminario web está dedicado a los adultos y las personas mayores con discapacidad intelectual, así como a la evaluación y la atención geriátricas estandarizadas.