¿Qué es el ERN-ITHACA?
El ERN ITHACA es el Red Europea de Referencia (ERN) para las malformaciones raras, las discapacidades intelectuales y los trastornos del desarrollo neurológico.
Fue creada por primera vez por la profesora Jill Clayton-Smith y el Manchester University NHS Foundation Trust en 2017. Tras el exitoso desarrollo de la red, su coordinación pasó a manos de Asistencia Pública – Hospitales de París (APHP) en noviembre de 2018, ante la perspectiva del Brexit. El profesor Alain Verloes, director del Departamento de Genética Clínica Robert Debré, fue elegido así nuevo coordinador de la red.
En la actualidad, la red está formada por 71 centros clínicos especializados y 45 grupos europeos de defensa de los pacientes (EPAG) (véase la lista de nuestros centros especializados y ePAG). Mediante el intercambio de conocimientos, experiencia y recursos, nuestra comunidad tiene como objetivo mejorar la atención a los pacientes, la investigación y el acceso a la información sobre malformaciones congénitas raras y discapacidad intelectual.
El nombre ITHACA significa Idiscapacidad intelectual, TeleHealth, Aautismo y Ccongénito Aanomalías. También se refiere a la Odisea lo que supone para muchas familias el proceso de diagnóstico de un niño con una enfermedad del desarrollo poco frecuente.
En resumen, somos una red centrada en el paciente cuyo objetivo es satisfacer las necesidades de una atención sanitaria altamente especializada para pacientes con síndromes de malformaciones raras y trastornos intelectuales u otros trastornos del desarrollo neurológico raros, tanto de origen genético (genómico o cromosómico) como ambiental, tanto diagnosticados como sin diagnosticar.
ERN-ITHACA: Red y gobernanza
Los miembros de nuestra red
Nuestros miembros son Profesionales sanitarios europeos (HCP), más concretamente Centros hospitalarios universitarios especializados en síndromes malformativos raros y trastornos del desarrollo neurológico. A día de hoy, la ERN cuenta con 71 centros procedentes de 25 de los 27 Estados miembros de la UE, además de Noruega. Nuestra comunidad de profesionales sanitarios presta cada año la atención necesaria a unos 51 500 nuevos pacientes. a quienes se les ha diagnosticado una anomalía del desarrollo poco frecuente. La ERN ITHACA es también la que cuenta con un mayor número de entidades, por lo que tiene el mayor alcance y la mayor cobertura de enfermedades de todas las ERN.
Además de estos centros especializados, la red ITHACA también cuenta con nuestro gran Comunidad ePAGs: a fecha de 2024, 45 grupos de defensa europeos, también conocidos como asociaciones de pacientes, se han sumado a la ERN para colaborar con nuestros médicos e investigadores. Para obtener más información sobre nuestra red ePAGs, puedes consultar nuestra página web específica.
Consejo de Administración
La Junta Directiva de ITHACA Está compuesto por los representantes de los 71 miembros, los miembros del Comité Ejecutivo que aún no son representantes de un HCP y los 5 miembros del Consejo Asesor de Pacientes. Es el máximo órgano de decisión de la ERN ITHACA y, por lo tanto, define las misiones y la orientación estratégica de la red: cómo deben desarrollarse y ampliarse las actividades de la red, y cómo colaborar con otras iniciativas y socios europeos. La Junta se reúne dos veces al año para debatir estas cuestiones estratégicas.
Reunión de la Junta Directiva de ERN ITHACA de 2022 en Madrid
Comité Ejecutivo
El Comité Ejecutivo (El Comité Ejecutivo) facilita la difusión de información de la UE a los 71 centros de supercomputación (HPC) de la red. Además, comparte novedades sobre los grupos de trabajo y garantiza la comunicación entre ellos. Los miembros del Comité Ejecutivo son:
- El coordinador de ERN-ITHACA
- Todos los jefes de proyecto del equipo de coordinación
- El presidente y uno de los copresidentes de cada grupo de trabajo
- El presidente y el copresidente del Consejo Asesor de Pacientes
- Un representante de Orphanet, de EJP-RD y de Solve RD
Cada miembro del Comité Ejecutivo tiene un voto, salvo el Equipo de Coordinación, que cuenta con dos en total. El coordinador podrá invitar a las reuniones de la Junta a todos los copresidentes de los grupos de trabajo que no tengan derecho a voto. En caso de empate en la votación, prevalecerá el voto del coordinador de la ERN.
El Comité Ejecutivo celebra seis reuniones bimestrales al año: cinco reuniones virtuales (cada dos meses) y una reunión presencial que tiene lugar durante el Congreso de la Sociedad Europea de Genética Humana (ESHG). El orden del día y las actas los elaboran los responsables de proyecto.
Reunión presencial del Comité Ejecutivo en Berlín, Congreso de la ESHG de 2024
Paquetes de trabajo
Las actividades de la ERN ITHACA se organizan en 10 paquetes de trabajo. Los seis primeros siguen las recomendaciones de la Comisión Europea para armonizar la estructura organizativa en todas las RER. A esta estructura básica, ITHACA ha añadido cuatro paquetes de trabajo: dos dedicados a actividades estrechamente vinculadas a la investigación clínica (WP Investigación y WG Registro), y los dos restantes que abarcan las actividades orientadas al paciente (compartir, cuidar y curar) en los dos campos de especialización de ERN-ITHACA: los trastornos del desarrollo neurológico y los síndromes de malformación.
Grupos de trabajo y grupos operativos
Los grupos de trabajo son los fuerza motriz Detrás de las acciones de la ERN: se encargan de plasmar los ejes estratégicos definidos por la Junta Directiva y el Comité Ejecutivo en proyectos y acciones concretas. Un paquete de trabajo puede involucrar a varios grupos de trabajo, y la asignación de un grupo de trabajo a un paquete de trabajo puede ir cambiando con el tiempo. Cada grupo de trabajo está dirigido por un presidente, que es miembro de un HCP del ITHACA y es elegido por su experiencia en el ámbito correspondiente. A continuación, el presidente pone en marcha el grupo de trabajo reuniendo a otros siete expertos para que colaboren en un tema concreto.
La actividad dentro de un grupo de trabajo se divide en varios grupos de trabajo, cada uno de ellos supervisado por un responsable de grupo de trabajo, que actúa como uno de los copresidentes del grupo de trabajo. Una misma persona puede ser responsable de varios grupos de trabajo y el propio presidente es responsable de al menos un grupo de trabajo. Los copresidentes son nombrados en función de su experiencia personal y no tienen por qué ser necesariamente miembros de un HCP.
Organigrama de ERN-ITHACA