Chi siamo

Che cos’è il ERN-ITHACA?

Il ERN ITHACA è il Rete europea di riferimento (ERN) per le malformazioni rare, le disabilità intellettive e i disturbi dello sviluppo neurologico.

È stata fondata nel 2017 dalla prof.ssa Jill Clayton-Smith e dal Manchester University NHS Foundation Trust. Dopo aver portato a termine con successo lo sviluppo della rete, il suo coordinamento è stato trasferito a Assistance Publique – Hôpitaux de Paris (APHP) nel novembre 2018, in vista della Brexit. Il prof. Alain Verloes, direttore del Dipartimento di Genetica Clinica Robert Debré, è stato quindi eletto nuovo coordinatore della rete.

La rete è attualmente composta da 71 centri clinici specializzati e 45 gruppi europei di difesa dei pazienti (EPAG) (vedi l’elenco dei nostri centri specializzati e dei ePAG). Attraverso la condivisione di competenze, esperienze e risorse, la nostra comunità mira a promuovere l’assistenza ai pazienti, la ricerca e l’accesso alle informazioni relative alle malformazioni congenite rare e alla disabilità intellettiva.

In sintesi, siamo una rete incentrata sul paziente che mira a soddisfare le esigenze di un’assistenza sanitaria altamente specializzata per i pazienti affetti da sindromi da malformazione rare e da disturbi rari dell’intelletto o altri disturbi dello sviluppo neurologico, sia di origine genetica (genomica o cromosomica) che ambientale, sia diagnosticati che non diagnosticati.

ERN-ITHACA: Rete e governance

Oltre a questi centri specializzati, la rete ITHACA comprende anche il nostro grande Comunità ePAGs: al 2024, 45 gruppi di sostegno europei, ovvero associazioni di pazienti, hanno aderito alla rete ERN per collaborare con i nostri medici e ricercatori. Per saperne di più sulla nostra rete ePAGs, potete consultare il nostro pagina web dedicata.

Consiglio dei soci 

Il Consiglio di Amministrazione di ITHACA è composto dai rappresentanti di tutti i 71 membri, dai membri dell’ExCom che non ricoprono già il ruolo di rappresentanti di un HCP e da tutti e 5 i membri del Comitato consultivo dei pazienti. È la massima istanza decisionale dell’ERN ITHACA e, in quanto tale, definisce le missioni e l’orientamento strategico della rete: come dovrebbero svilupparsi ed espandersi le attività della rete e come collaborare con altre iniziative e partner europei. Il Consiglio si riunisce due volte all’anno per discutere tali questioni strategiche.

Riunione del Consiglio di Amministrazione dell’ERN ITHACA 2022 a Madrid

Comitato esecutivo 

Il Comitato esecutivo (ExCom) facilita la diffusione delle informazioni dall’UE ai 71 centri di calcolo ad alte prestazioni (HPC) della rete. Inoltre, condivide gli aggiornamenti relativi ai gruppi di lavoro e garantisce la comunicazione tra di essi. I membri dell’ExCom sono: 

• Il coordinatore del programma ERN-ITHACA 
• Tutti i responsabili di progetto del team di coordinamento
• Il presidente e uno dei copresidenti di ciascun gruppo di lavoro
• Il presidente e il copresidente del Comitato consultivo dei pazienti
• Un rappresentante di Orphanet, dell’EJP-RD e di Solve RD 

Ciascun membro dell’ExCom dispone di un voto, ad eccezione del Gruppo di coordinamento, che ne ha due in totale. Tutti i copresidenti dei gruppi di lavoro (WG) privi di diritto di voto possono essere invitati alle riunioni del Consiglio dal coordinatore. In caso di parità di voti, prevale il voto del coordinatore dell’ERN. 

Il Comitato esecutivo tiene 6 riunioni bimestrali all'anno: 5 riunioni online (ogni 2 mesi) e 1 riunione in presenza che si svolge durante il Congresso della Società Europea di Genetica Umana (ESHG). L'ordine del giorno e i verbali vengono redatti dai responsabili di progetto.

Riunione in presenza dell’ExCom a Berlino, Congresso ESHG 2024

Pacchetti di lavoro

Le attività dell'ERN ITHACA sono organizzate in 10 pacchetti di lavoro. I primi sei seguono le raccomandazioni della Commissione europea volte ad armonizzare la struttura organizzativa in tutte le reti europee di riferimento (ERN). A questa struttura portante, ITHACA ha aggiunto quattro pacchetti di lavoro: due dedicati ad attività strettamente legate alla ricerca clinica (WP Ricerca e WG Registro), e i restanti due che coprono le attività orientate al paziente (condivisione, assistenza e cura) nei due ambiti di competenza di ITHACA: disturbi dello sviluppo neurologico e sindromi da malformazione.

Gruppi di lavoro e task force 

I gruppi di lavoro sono i forza motrice alla base delle azioni dell’ERN: traducono gli assi strategici definiti dal Consiglio di Amministrazione e dall’ExCom in progetti e azioni concrete. Un pacchetto di lavoro può coinvolgere diversi gruppi di lavoro e l’assegnazione di un gruppo di lavoro a un pacchetto di lavoro può evolversi nel tempo. Ogni gruppo di lavoro è guidato da un presidente, che è membro di un HCP ITHACA e viene scelto per la sua competenza nel settore. Il presidente costituisce quindi il gruppo di lavoro riunendo diversi altri esperti per collaborare su un determinato argomento.

L'attività all'interno di un gruppo di lavoro è suddivisa in diverse task force, ciascuna sotto la supervisione di un responsabile di task force, che funge da copresidente del gruppo di lavoro. Una stessa persona può ricoprire il ruolo di responsabile di più task force e lo stesso presidente è responsabile di almeno una task force. I copresidenti vengono nominati in base alle loro competenze personali e non devono necessariamente essere membri di un HCP.

Organigramma ERN-ITHACA