Presidente e copresidente del gruppo di lavoro
Dott.ssa Tjitske Kleefstra
(Rotterdam)
Dott.ssa Christiane Zweier
(Berna)
Questo gruppo di lavoro è dedicato a miglioramento della conoscenza e della comprensione dei disturbi neuroevolutivi genetici rari, che sono migliaia ma di cui, per la maggior parte, si sa ben poco.
È suddiviso in 4 gruppi di lavoro: i primi due mirano a mettere in rete esperti nei rispettivi settori della disabilità intellettiva e della psichiatria; gli altri due sono dedicati a progetti specifici: l’organizzazione di un congresso europeo senza precedenti sui disturbi neuroevolutivi rari e la creazione di una banca dati genetica specifica per i disturbi neuroevolutivi.
Disabilità intellettive (ID) e disturbi dello spettro autistico (ASD)
La task force ID & ASD mira a riunire esperti e parti interessate del programma ERN-ITHACA impegnati a migliorare la gestione dell'assistenza per bambini con disabilità intellettiva grave e anziani, con particolare attenzione alla transizione e alla vita quotidiana. Il suo scopo è quello di creare un ambiente collaborativo in cui i partecipanti possano condividere le proprie opinioni e idee su come affrontare le sfide che i pazienti con disabilità intellettiva grave e gli anziani devono affrontare nella gestione delle loro cure.
Psichiatria e genetica
Questo gruppo di lavoro mira a riunire esperti nei campi della genetica e della psicopatologia per discutere dell’attuale rete di scambio di conoscenze sul tema “genetica – psicopatologia” e valutare l’opportunità di istituire un piattaforma europea sostenibile per il dialogo in questi ambiti. Questa rete interna costituirà la base per la condivisione delle migliori pratiche da un punto di vista multidisciplinare, compresa la prospettiva degli esperti per esperienza diretta, e per l’individuazione di idee volte a migliorare le modalità di assistenza alle persone affette da disturbi neuroevolutivi genetici rari e che devono affrontare problemi psichiatrici.
EuroNDD
EuroNDD è il primo workshop dell’Unione Europea dedicato ai disturbi neuroevolutivi genetici rari. L'evento è stato lanciato per la prima volta nel 2023 e ha riunito circa 250 esperti ad Amsterdam, dove sono stati discussi temi di ampio respiro relativi ai disturbi dello sviluppo neurologico (NDD), quali la disabilità intellettiva, la neuropsichiatria, la condivisione dei dati e i registri, la transizione assistenziale, gli sviluppi terapeutici e la ricerca preclinica nei sistemi modello. La seconda edizione del workshop si è tenuta a Lisbona il 4 e 5 aprile 2024, mentre la terza edizione è prevista per il 2026 a Varsavia.
Per saperne di più sul workshop: https://ern-ithaca.eu/events/eurondd/
Workshop EuroNDD 2024 – Lisbona, Portogallo
SysNDD
Il SysNDD è un database genetico online che può essere utilizzato a fini diagnostici. Contiene un catalogo curato manualmente di geni pubblicati implicati nei disturbi dello sviluppo neurologico (NDD) e classificati in geni primari e geni candidati in base al grado di evidenza scientifica a loro sostegno. Attraverso questa task force, il ITHACA intende sostenere lo sviluppo del database.
Per saperne di più su SysNDD: https://ern-ithaca.eu/documentation/sysndd/
