Aggiornamenti su Orphanet
Ogni operatore sanitario è invitato a collaborare con ORPHANET per creare o aggiornare le voci di questo catalogo europeo. A seguito della nostra collaborazione con Orphanet, di seguito troverete nuovi articoli di ORPHANET redatti dagli esperti di ITHACA sulle sindromi elencate di seguito:
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Luglio 2025
Miller-Dieker syndrome syndrome
Dr Marjan DE RADEMAEKER - Pr Marije MEUWISSEN - Dr Jessica ROSENBLUM
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Luglio 2025
RNU4-2-related neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-white matter abnormalities-short stature syndrome
Dr Marta CODINA-SOLÀ - Pr Christel DEPIENNE - Dr Caroline NAVA - Dr Ernest TURRO - Dr Irene VALENZUELA PALAFOLL | ITHACA* - Dr Nicola WHIFFIN
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Luglio 2025
Seckel syndrome
Dr Valentina CETICA | ITHACA* - Pr Angela PERON | ITHACA*
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Luglio 2025
Ablepharon macrostomia syndrome
Pr Martin ZENKER | ITHACA*
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Maggio 2025
Intellectual disability-speech delay-dysmorphic features-T cell abnormalities syndrome
Pr David GENEVIEVE | ITHACA* - Dr Quentin SABBAGH | ITHACA*
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Marzo 2025
SATB2-associated syndrome
Dr Viola ALESI - Dr Andrea BARTULI | ITHACA* - Dr Davide VECCHIO | ITHACA*
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Marzo 2025
Pallister-Killian syndrome
Dr Livia GARAVELLI | ITHACA* - Dr Lucrezia GIANNINI
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Marzo 2025
Roberts syndrome
Dr Clémence VANLERBERGHE | ITHACA*
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Marzo 2025
Monosomy 18p
Dr Nuria BRAMSWIG | ITHACA* - Dr Valerie KRAUTH | ITHACA*
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Marzo 2025
Schaaf-Yang syndrome
Pr Frank KAISER | ITHACA*
Ulteriori informazioni su Orphanet a cura degli esperti di ITHACA:
- Sindrome di Rubinstein-Taybi: Dott.ssa L.A. [Leonie] MENKE (ERN ITHACA)
- Sindrome del cromosoma 15 invertito e duplicato: Dott. Agatino BATTAGLIA (ERN ITHACA)
- Sindrome di Galloway-Mowat: Dott. Laurence HEIDET (ERKNet) – Dott. Max LIEBAU (ERKNet) Prof. Alain VERLOES (ERN ITHACA)
- Sindrome di Hennekam: Prof. R.C. [Raoul] HENNEKAM (ERN ITHACA)
- Sindrome di Pitt-Hopkins: Prof. R.C. [Raoul] HENNEKAM (ERN ITHACA)
- Sindrome di Feingold di tipo 1: Prof. Loïc DE PONTUAL (ERN ITHACA)
- Sindrome di Feingold di tipo 2: Prof. Loïc DE PONTUAL (ERN ITHACA)