SysNDD: molto più di un semplice elenco di geni! Ricerca di curatori esperti in NDD
– Il nuovo database SysNDD (https://sysndd.dbmr.unibe.ch) ha sostituito il suo predecessore SysID come database aggiornato regolarmente, database curato manualmente da esperti relativo all'NDD geni e fenotipi correlati.
– SysNDD contiene attualmente oltre 1560 geni NDD confermati e oltre 1300 geni candidati pubblicati, oltre a informazioni curate sulle malattie associate (compresi i collegamenti a OMIM, Orphanet e PubMed), sui fenotipi (sintesi clinica e termini HPO) e sui modelli di ereditarietà. Dispone inoltre di molteplici opzioni di confronto e filtraggio dei dati, rendendolo un strumento prezioso per numerose questioni cliniche, diagnostiche e di ricerca. La sua interfaccia di programmazione delle applicazioni (API) consente l'accesso programmatico ai dati e permette di effettuare analisi sofisticate e di integrarsi facilmente con altri strumenti e flussi di lavoro.
– Nei prossimi mesi e anni cercheremo di procedere a una rivalutazione e a una selezione di tutti i contributi raccolti negli ultimi 12 anni. A tal fine Stiamo cercando curatori esperti.
– In che cosa mi impegno come curatore esperto? a) Registrazione nello strumento di curatela SysNDD b) Partecipazione a un workshop online (1-2 ore) integrata da tutorial online e manuali scritti di curatela. c) Ogni curatore riceverà un elenco di contributi da curare tramite il strumento di curatela. Geni preferiti può essere indicato e sarà preso in considerazione ai fini dell’assegnazione, che altrimenti avverrebbe in modo casuale. d) Il carico di lavoro per ciascun curatore (numero di voci) sarà determinato sulla base di un’attuale fase di test volta a stimare la durata media e i valori minimi e massimi, nonché lo sforzo richiesto per ciascuna voce. d) La riorganizzazione dei dati è un’operazione che va effettuata una sola volta, ma i curatori potrebbero essere disposti a partecipare alla gestione e all'aggiornamento a lungo termine del database.
– Quali sono i vantaggi del volontariato? a) Voci preferite può essere curata da esperti del settore. b) La curatela offre un’opportunità unica per ottenere un panoramica sul panorama genetico e clinico dei disturbi dello sviluppo neurologico (NDD) e per scoprire geni e malattie che forse non avete mai incontrato prima. c) Il vostro lavoro è un prezioso contributo a un’iniziativa comune ITHACA per un catalogo NDD condiviso a livello europeo che sarà strettamente collegato a Orphanet. d) Coautorialità(s) su eventuali futuri manoscritti SysNDD e ringraziamenti sul sito web SysNDD.
– Se desiderate partecipare o avete domande, vi preghiamo di contattare una delle seguenti persone:
Il database SysNDD si basa sul database che lo ha preceduto, SysID (https://www.sysid.dbmr.unibe.ch/, in precedenza: http://sysid.cmbi.umcn.nl/). Contiene un catalogo, aggiornato manualmente, dei geni già identificati implicati nei disturbi dello sviluppo neurologico (NDD) e classificati in geni primari e geni candidati in base al livello di evidenza scientifica a loro sostegno.
Inoltre, vengono fornite informazioni curate manualmente relative alle malattie e ai fenotipi associati. Per consentire l’interoperabilità e la mappatura tra database orientati ai geni, ai fenotipi o alle malattie, il nostro approccio si basa su unità curate composte da gene-eredità-malattia, le cosiddette entità. SysNDD viene aggiornato ogni 3-4 mesi e può essere utilizzato per un ampio spettro di attività sia nel campo della ricerca che in quello diagnostico.
Uno dei nostri obiettivi a lungo termine è quello di integrare i dati SysID / SysNDD in altri database dedicati alle relazioni tra geni e malattie, come l’ontologia Orphanet.
SysID è stato inizialmente ideato da Annette Schenck (Radboud University Center Nijmegen, Paesi Bassi) e Christiane Zweier (Dipartimento di Genetica Umana dell’Università e dell’Ospedale Universitario di Berna, Svizzera; in precedenza: Istituto di Genetica Umana, Ospedale Universitario di Erlangen), FAU Erlangen-Norimberga, Germania). SysNDD è stato realizzato ed è gestito da Christiane Zweier e Bernt Popp (medico senior presso il Berlin Institute of Health (BIH) della Charité, Germania, e ricercatore presso l’Istituto di Genetica Umana dell’Ospedale Universitario di Lipsia, Germania). CZ ha partecipato alla creazione e all’aggiornamento di SysID sin dal suo avvio nel 2009. Si occupa di eseguire e coordinare la curatela e gli aggiornamenti. BP ha sviluppato e programmato il nuovo database SysNDD e integrerà ulteriori funzionalità, tra cui le varianti associate e le analisi di rete, nei futuri aggiornamenti.
