Linee guida cliniche ERN-ITHACA e dichiarazioni di consenso degli esperti
Linee guida per la pratica clinica (CPG) e dichiarazioni di consenso degli esperti (ECS) sono raccomandazioni su come diagnosticare e trattare una patologia. Sono redatte da esperti del settore medico con il supporto dei rappresentanti dei pazienti e sono rivolte a medici, infermieri o qualsiasi altro tipo di operatore sanitario.
Una CPG riassume le attuali conoscenze mediche su una determinata malattia, valuta i benefici e i rischi delle procedure diagnostiche e dei trattamenti e fornisce raccomandazioni specifiche sulla base di tali informazioni.
Il gruppo di lavoro sulle linee guida ITHACA si occupa di individuare e, successivamente, di concentrarsi su una serie di ambiti in cui lo sviluppo e l'attuazione di dichiarazioni di consenso standardizzate andrebbe a vantaggio soprattutto della comunità dei pazienti e delle loro famiglie affetti da disturbi dello sviluppo e disabilità intellettiva.
Finora, il gruppo di lavoro ha messo insieme 10 gruppi di esperti multidisciplinari per lavorare alla stesura di 10 nuove linee guida di pratica clinica. Cinque di esse sono già state completate. Sono consultabili qui di seguito:
Linee guida per la pratica clinica e dichiarazioni di consenso degli esperti elaborate in collaborazione da ITHACA
Siti web con linee guida e dichiarazioni di consenso disponibili sul web
Oltre a elaborare queste dichiarazioni di consenso, stiamo anche esaminando quelle già esistenti in tutti gli Stati membri, valutando come avallarne il contenuto e tradurle, nonché come garantire che raggiungano il pubblico più ampio possibile. In quest’ottica, vorremmo segnalare di seguito alcune guide che riteniamo possano esservi utili e che la nostra rete valuterà di approvare in futuro.
Orphanet
Orphanet è un sito web europeo che fornisce un elenco e una classificazione delle malattie rare (RD), in cui ogni voce è contrassegnata dal proprio codice ORPHA, un’enciclopedia di articoli di approfondimento redatti da esperti e sottoposti a revisione tra pari, varie linee guida cliniche, criteri diagnostici, indicazioni per i test genetici, schede informative sulla disabilità ecc., nonché un elenco di servizi (centri clinici, laboratori, progetti di ricerca, registri, sperimentazioni cliniche, associazioni di pazienti).
ITHACA è partner di ORPHANET per sostenere l'enciclopedia sulle malattie rare e arricchirne le voci relative alle patologie trattate da ITHACA: finora sono state riviste e aggiornate 72 sintesi.
Recensioni di generi
GeneReviews è una risorsa internazionale per l’assistenza clinica che consiste in una banca dati online contenente articoli standardizzati e sottoposti a revisione tra pari che descrivono specifiche malattie ereditarie. È stata fondata nel 1997 con il nome di GeneClinics da Roberta A. Pagon (Università di Washington) grazie a un finanziamento del National Institutes of Health. Si concentra principalmente sulle malattie monogeniche, fornendo informazioni aggiornate e specifiche per ciascuna patologia in materia di diagnosi, gestione e consulenza genetica. In ogni articolo sono inclusi, ove disponibili, collegamenti a risorse specifiche per la malattia e/o generali destinate al pubblico. La banca dati è pubblicata sul sito Bookshelf del National Center for Biotechnology Information (NCBI). Ogni capitolo è redatto da uno o più esperti della specifica condizione o malattia e viene sottoposto a un rigoroso processo di revisione editoriale e tra pari prima di essere pubblicato online. Gli articoli vengono aggiornati ogni due o tre anni o secondo necessità e rivisti ogni volta che si verificano cambiamenti significativi nelle informazioni clinicamente rilevanti. Gli articoli sono ricercabili per autore, titolo, gene e nome della malattia o della proteina e sono disponibili gratuitamente.
Genereviews fornisce informazioni clinicamente rilevanti e utilizzabili dal punto di vista medico sulle malattie ereditarie in un formato standardizzato simile a quello delle riviste scientifiche, trattando la diagnosi, la gestione e la consulenza genetica per i pazienti e le loro famiglie. GeneReviews comprende attualmente quasi 800 capitoli, che seguono due formati generali: 1) capitoli incentrati su un singolo gene o fenotipo; 2) panoramiche che riassumono le cause genetiche delle patologie più comuni.