Webinar

In this webinar jointly organised by Endo-ERN and ERN-ITHACA, we will discuss the endorsement of guidance documents, such as clinical practice documents, consensus statements and clinical decision support tools by ERNs. This will include some discussion on guideline and guidance document methodology requirements, and what the procedure may look like in practice. Chaired by Agnies […]

Dalla valutazione della funzionalità orale alla cura del labbro leporino e del palato fessurato, fino alle esperienze delle famiglie, questo webinar offre spunti pratici sia per gli operatori sanitari che per le comunità di pazienti. Moderato dalla prof.ssa Sally Lynch

L’Europa è composta da numerose popolazioni diverse, sia autoctone che giunte nel continente nel corso dei secoli. Le diverse barriere all’accesso all’assistenza sanitaria fanno sì che alcune di queste popolazioni possano presentare un’incidenza più elevata di malattie rare e ultra-rare. Alcune di esse hanno norme culturali specifiche che possono differire da quelle della popolazione generale oppure possono trovarsi ad affrontare maggiori […]

Benvenuto e introduzione: Interpretazione dell’impatto delle varianti strutturali non codificanti nei disturbi dello sviluppo neurologico – Individuazione delle cause dell’ereditabilità mancante nei disturbi neurogenetici: alla scoperta della “materia oscura” del genoma; Dirottamento degli enhancer: un fattore chiave nei disturbi congeniti; Il genoma non codificante nelle malformazioni degli arti; Sessione di discussione; Conclusioni con i relatori e il moderatore 

La sclerosi tuberosa complessa (TSC) è una malattia genetica multisistemica caratterizzata da vari disturbi neuropsichiatrici associati alla TSC (TAND) che incidono in modo significativo sulla salute mentale e sul benessere delle persone affette da TSC e di chi se ne prende cura. I TAND rappresentano la principale fonte di preoccupazione per le famiglie di tutto il mondo, eppure sono spesso sottodiagnosticati e sottotrattati. In questo webinar abbiamo introdotto il concetto di TAND e […]

Questo webinar è stato il secondo di una serie dedicata alla sindrome di Angelman, una malattia neurogenetica. In questa sessione ci siamo concentrati su come si manifesta la sindrome di Angelman nella pratica clinica. Le esperte, la dott.ssa Karen Bindels-de Heus e la dott.ssa Ana Roche, hanno affrontato argomenti chiave, tra cui le crisi epilettiche, i disturbi del movimento, i problemi comportamentali, i disturbi del sonno e altro ancora.   È possibile consultare il […]