Pubblicato il 26 settembre 2025
Webinar ERN-ITHACA

Benvenuto e introduzione

  • Prof.ssa Florence PETIT, Ospedale universitario di Lille, Lille, Francia

Interpretazione dell’impatto delle varianti strutturali non codificanti nei disturbi dello sviluppo neurologico –

  • Prof.ssa Sarah VERGULT, Università di Gand, Gand, Belgio

Individuare le cause dell’ereditabilità mancante nei disturbi neurogenetici: alla scoperta della “materia oscura” del genoma

  • Dott. Stefan BARAKAT, Erasmus MC, Rotterdam, Paesi Bassi

Dirottamento degli enhancer: un fattore chiave nelle malattie congenite

  • Prof. Malte SPIELMANN, Istituto di Genetica Umana, Lubecca, Germania

Il genoma non codificante nelle malformazioni degli arti

  • Prof.ssa Florence PETIT, Ospedale universitario di Lille, Lille, Francia

Tempo dedicato alla discussione

Conclusione con gli intervenuti e il moderatore 

Scarica la presentazione in PowerPoint del webinar