Ultime notizie
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Iscriviti ora: Scuola invernale di diagnostica fetale multidisciplinare 2026
La Winter School sulla diagnosi fetale mira a colmare una lacuna formativa in materia di fenotipizzazione fetale, analisi genetica e interpretazione dei dati. Si tratta di un corso della durata di un giorno che comprenderà lezioni di base e workshop approfonditi sulla fenotipizzazione, sui test genomici prenatali e sulle implicazioni per la consulenza genetica. A conclusione, il programma metterà in relazione i campi trattati con casi clinici interdisciplinari […]
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Clinica online ITHACA – 23 ottobre
La ITHACA Clinic è un forum multidisciplinare che riunisce medici, genetisti molecolari e ricercatori sulla piattaforma CPMS per fornire raccomandazioni specialistiche su casi complessi. Oltre a una semplice consulenza, si tratta di un’opportunità per attingere all’intelligenza collettiva della nostra rete al fine di ottenere un impatto medico significativo. Data: 23 ottobre | 15:00-16:30 Luogo: Piattaforma CPMS Modulo di registrazione: […]
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10° Convegno internazionale sulle malattie rare della via RAS-MAPK
Il 10° Convegno internazionale sulle malattie rare della via RAS-MAPK si terrà a Roma il 12-13 ottobre 2026. Le iscrizioni e l’invio degli abstract sono ora aperti tramite il sito web del convegno: https://ern-ithaca.eu/events/rasopathie/ Argomenti principali: Come nei precedenti convegni, gli organizzatori chiederanno ad alcuni esperti selezionati di presentare le loro ricerche, ma accogliamo con favore anche l’invio di abstract relativi ai vostri argomenti di ricerca […]
Bandi aperti
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Ottobre 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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Ottobre 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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Ottobre 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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Ottobre 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
