ILIAD collega tutte le banche dati esterne dei nostri membri a pieno titolo e le biobanche relative a pazienti affetti da sindromi dismorfiche/MCA e/o da disabilità intellettiva.
Attraverso la rete di esperti e pazienti di ERN-ITHACA, ILIAD fornisce un’infrastruttura per la diagnosi, l’assistenza sanitaria multidisciplinare altamente specializzata, la gestione basata sull’evidenza e la raccolta di dati sicuri sui pazienti.
ILIAD è composto da due elementi:
- registro centrale basato sul web,
- una rete di registri satellite/client collegati tra loro che costituiscono la federazione di registri ERN-ITHACA,
in banche dati realizzate secondo gli standard internazionali di interoperabilità definiti dal JRC e dall’EJP-RD.
Oltre al registro principale, ILIAD include sottoregistri tematici dei pazienti con diagnosi monogeniche o genomiche (cromosomiche) accertate, selezionate dai team dell’ERN.
Sulla base del software open source MOLGENIS, offre strutture di dati flessibili e articolate, funzionalità intuitive per l’importazione e l’interrogazione dei dati, nonché un’interfaccia FAIR per lo scambio di dati tra banche dati. Ai fini dell’interoperabilità, il registro è collegato all’Infrastruttura europea dei registri delle malattie rare (ERDRI) e utilizza gli elementi di dati comuni e gli strumenti comuni di pseudonimizzazione del JRC per collegare le coorti di pazienti affetti da malattie rare.
ILIAD ha una politica rigorosa in materia di accesso ai dati per la richiesta di accesso ai dati, la gestione dei registri e il rispetto dei requisiti legali e normativi in materia di trattamento dei dati personali.
Dati relativi ai pazienti ERN-ITHACA saranno analizzati per fornire approfondimenti epidemiologici di alta qualità e dichiarazioni di consenso degli esperti, al fine di orientare le decisioni politiche a beneficio dei pazienti affetti da ERN-ITHACA e, più in generale, di tutti i pazienti affetti da malattie rare (questa azione è cofinanziata dal 3° Programma per la Salute dell’UE: numero di sovvenzione 947617).