Registri (WG7)

Presidente del gruppo di lavoro

Obiettivi principali

L'obiettivo principale di questo WP è istituire un registro interoperabile dedicato alle malattie rare nell’ambito del programma ITHACA, denominato “ILIAD – Registro dei pazienti affetti da malattie rare”: un Iinternazionale LBiblioteca di Idisabilità intellettiva e Aanomalie di DSviluppo.

Intendiamo sviluppare un unico “meta-registro” trans-ERN (ILIAD) di pazienti con anomalie dello sviluppo (sindromi dismorfiche/di anomalie congenite multiple e/o disabilità intellettive) reclutati dall’ERN ITHACA, pazienti affetti da diversi disturbi dello sviluppo che interessano la testa reclutati dall’ERN-CRANIO e pazienti affetti da disturbi del tessuto connettivo reclutati dall’ERN SKIN.

ILIAD registrerà 3 tipologie di pazienti:

• pazienti con diagnosi genetica (per essere registrati, i pazienti devono avere una diagnosi genetica/genomica),
• pazienti con diagnosi clinica definita (i pazienti devono avere una diagnosi clinica precisa con un codice ORPHA relativo alla malattia),
• e i pazienti a cui non è stata fatta una diagnosi

Il meta-registro che proponiamo di istituire fornirà una struttura unificante in cui potranno essere registrati e classificati pazienti affetti da una gamma molto ampia di malattie dello sviluppo poco conosciute ed eccezionali dal punto di vista individuale, garantendo e migliorando così l’accesso a questi pazienti e a queste coorti da parte di ricercatori, operatori sanitari e responsabili politici. Le suddette difficoltà nella classificazione di questi pazienti e delle relative sindromi saranno superate definendo un set di dati minimo ed essenziale incentrato sulla loro eziopatogenesi e comprendente descrittori genetici, al fine di realizzare un registro di primo livello, seguito da set di dati più dettagliati per sindromi specifiche o tipi di anomalie. Per favorire la reperibilità e l’interoperabilità del registro ILIAD, quest’ultimo sarà collegato all’Infrastruttura europea dei registri delle malattie rare.

Il registro ILIAD deve affrontare due principali limitazioni:

• In primo luogo, ITHACA è tra le ERN che coprono il maggior numero e la più ampia varietà di malattie ereditarie. Anche laddove tali malattie siano chiaramente definite, alcune sono state identificate solo in una manciata di pazienti in tutta Europa, o addirittura nel mondo. La struttura delle ERN, riunendo operatori sanitari specializzati in queste malattie provenienti da un gran numero di paesi, migliora la corretta identificazione e la descrizione genotipica e fenotipica di questi disturbi, e quindi il registro dei relativi pazienti.
• In secondo luogo, data la diversità delle manifestazioni cliniche coinvolte, qualsiasi database comune dedicato alla ITHACA dovrà ovviamente essere limitato in termini di campi di dati coperti. Tuttavia, poiché i campi si concentreranno sull’eziopatogenesi, il registro sarà facilmente condivisibile o trasferibile ad altre malattie genetiche multiple caratterizzate da ampia eterogeneità. La cooperazione tra diverse Reti Europee di Eccellenza (ERN) ha contribuito in modo significativo allo sviluppo di questo progetto e garantirà che il registro risultante o la struttura sottostante siano pienamente valorizzati. Tra le ERN che potrebbero condividere o contribuire al registro figurano quelle che si occupano di altre malattie genetiche, anomalie dello sviluppo o malformazioni, oppure sindromi multisistemiche che sfuggono a una classificazione.

Il registro sarà sviluppato grazie a una sovvenzione specifica concessa dall’Agenzia esecutiva per i consumatori, la salute, l’agricoltura e l’alimentazione (CHAFEA), un’agenzia dell’Unione europea. L’infrastruttura informatica sarà sviluppata dal prof. Morris Swertz presso il Groningen Genomics Coordination Center (GCC), una struttura centrale di bioinformatica e centro di gestione dei big data condivisa dal Centro medico universitario e dall’Università di Groninga (Paesi Bassi).

ITHACA Contatto PM

Klea Vyshka
E-mail: klea.vyshka@aphp.fr