Register (WG7)

Vorsitzender der Arbeitsgruppe

Wichtigste Ziele

Das Hauptziel dieses Arbeitspakets ist die Einrichtung eines interoperablen Registers für seltene Krankheiten im Rahmen von ITHACA, das den Namen „ILIAD-Patientenregister für seltene Krankheiten“ trägt: ein Iinternational LBibliothek von Igeistige Behinderung und AAnomalien von DEntwicklung.

Wir beabsichtigen, ein einheitliches, ERN-übergreifendes “Meta-Register” (ILIAD) für Patienten mit Entwicklungsanomalien (dysmorphe Syndrome, Syndrome mit multiplen angeborenen Anomalien und/oder geistige Behinderungen) aufzubauen, die vom ERN ITHACA rekrutiert wurden, Patienten mit verschiedenen Entwicklungsstörungen im Kopfbereich, die vom ERN-CRANIO rekrutiert wurden, sowie Patienten mit Bindegewebserkrankungen, die vom ERN SKIN rekrutiert wurden.

Im Rahmen von ILIAD werden drei Patientengruppen erfasst:

• genetisch definierte Patienten (Patienten müssen über eine genetische/genomische Diagnose verfügen, um erfasst zu werden),
• klinisch definierte Patienten (die Patienten müssen über eine genaue klinische Diagnose mit einem ORPHA-Code auf Krankheitsebene verfügen),
• sowie Patienten ohne Diagnose

Das von uns vorgeschlagene Metaregister wird eine einheitliche Struktur bieten, in der Patienten mit einem sehr breiten Spektrum an wenig erforschten und individuell außergewöhnlichen Entwicklungsstörungen erfasst und klassifiziert werden können, wodurch Forschern, Gesundheitsdienstleistern und politischen Entscheidungsträgern der Zugang zu diesen Patienten und Kohorten ermöglicht und verbessert wird. Die oben genannten Schwierigkeiten bei der Kategorisierung dieser Patienten und Syndrome werden durch die Festlegung eines sehr grundlegenden Mindestdatensatzes überwunden, der sich auf ihre Ätiopathogenese konzentriert und genetische Deskriptoren enthält, um ein Register erster Ordnung zu schaffen, gefolgt von detaillierteren Datensätzen für spezifische Syndrome oder Arten von Anomalien. Um die Auffindbarkeit und Interoperabilität des ILIAD-Registers zu unterstützen, wird das Register an die Europäische Infrastruktur für Register seltener Krankheiten (European Rare Disease Registry Infrastructure) angebunden.

Die ILIAD-Registrierung unterliegt zwei wesentlichen Einschränkungen:

• Erstens gehört ITHACA zu den ERNs, die die größte Anzahl und Vielfalt an Erbkrankheiten abdecken. Selbst wenn diese Krankheiten klar definiert sind, wurden einige davon bisher nur bei einer Handvoll Patienten in ganz Europa oder sogar weltweit identifiziert. Die ERN-Struktur verbessert durch die Zusammenführung von auf diese Erkrankungen spezialisierten medizinischen Fachkräften aus einer Vielzahl von Ländern die korrekte Identifizierung sowie die genotypische und phänotypische Beschreibung dieser Erkrankungen und damit auch das Repertoire ihrer Patienten.
• Zweitens muss eine gemeinsame ITHACA-Datenbank aufgrund der Vielfalt der betroffenen Erscheinungsformen zwangsläufig hinsichtlich der abgedeckten Datenfelder begrenzt sein. Da sich die Felder jedoch auf die Ätiopathogenese konzentrieren, lässt sich das Register problemlos auf andere genetisch bedingte Erkrankungen mit großer Heterogenität übertragen. Die Zusammenarbeit zwischen mehreren ERNs hat maßgeblich zur Entwicklung dieses Projekts beigetragen und wird sicherstellen, dass das daraus resultierende Register bzw. die zugrunde liegende Struktur in vollem Umfang genutzt wird. Zu den ERNs, die an dem Register mitwirken oder Daten beisteuern könnten, gehören solche, die sich mit anderen genetischen Erkrankungen, Entwicklungsanomalien oder Fehlbildungen sowie mit multisystemischen Syndromen befassen, die sich einer Klassifizierung entziehen.

Das Register wird mit einer gezielten Förderung der EU-Agentur „Consumers, Health, Agriculture and Food Executive Agency“ (CHAFEA) aufgebaut. Die IT-Infrastruktur wird von Prof. Morris Swertz am Groningen Genomics Coordination Center (GCC) entwickelt, einer zentralen Einrichtung für Bioinformatik und einem „Big-Data-Stewardship-Hotel“, das sich das Universitätsklinikum und die Universität Groningen (Niederlande) gemeinsam nutzen.

ITHACA PM-Kontakt

Klea Vyshka
E-Mail: klea.vyshka@aphp.fr