ERN-ITHACA ist Partner des von der Fondation Maladies Rares und EDERA organisierten Massive Open Online Course (MOOC) zum Thema “Diagnose seltener Krankheiten: Von der Klinik zur Forschung und zurück“.
In diesem Zusammenhang suchen wir für den Zeitraum 2024–2025 junge Ärzte, die das MOOC als Mentoren für die Studierenden unterstützen, indem sie Frage-und-Antwort-Runden, sogenannte „Facilitation-Fenster“, leiten. Ihr Engagement wird belohnt. Bei Interesse wenden Sie sich bitte an Anne: anne.hugon@aphp.fr
Erfahren Sie mehr über die Diagnose seltener Krankheiten, Gentests und diagnostische Forschung
Rund 30 Millionen Menschen in Europa leben mit einer seltenen genetischen Erkrankung (eine Erkrankung, von der weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen ist).
Dieser Kurs bietet eine Auseinandersetzung mit zentralen Fragen rund um die aktuelle Diagnostikforschung bei seltenen Krankheiten und den damit verbundenen aktuellen Themen sowie Einblicke in die Erfahrungen der Patienten.
Erfahren Sie mehr über die Diagnose und Untersuchung seltener genetischer Erkrankungen
In den letzten zwei Jahrzehnten wurden bei der Diagnose seltener genetischer Erkrankungen große Fortschritte erzielt.
Sie erfahren mehr über die Fortschritte in der diagnostischen Forschung sowie über die Arten von Gentests, die für seltene Krankheiten zur Verfügung stehen, und darüber, welche Auswirkungen eine Diagnose – oder das Fehlen einer Diagnose – auf das Leben der Patienten hat.
Sie werden sich mit zentralen Themen im Zusammenhang mit seltenen genetischen Erkrankungen auseinandersetzen und eigene, internetbasierte Recherchen zu verschiedenen diagnostischen Forschungsthemen durchführen.
Die Auswirkungen der Technologie auf die diagnostische Forschung verstehen
Technologie spielt bei der Diagnose seltener Krankheiten eine wichtige Rolle.
Im Rahmen dieses Kurses befassen Sie sich mit den technologischen Fortschritten in der medizinischen Forschung und der Diagnose seltener Krankheiten und lernen die Bedeutung des Datenaustauschs sowie die Rolle der Technologie beim Verständnis des menschlichen Genoms kennen.
Erhalten Sie Einblicke in die Erfahrungen von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen
Dieser Kurs bietet Ihnen zudem die Möglichkeit, Einblicke in das Leben von Patienten zu gewinnen, die mit einer seltenen genetischen Erkrankung leben.
Gastdozenten aus dem Bereich der seltenen Krankheiten werden zudem über ihre aktuellen Forschungsprojekte sprechen und Einblicke aus ihrer direkten Arbeit mit Patienten vermitteln.
Was wirst du erreichen?
Am Ende des Kurses werden Sie in der Lage sein, …
- Erläutern Sie die wichtigsten Formen der Vererbung.
- Beschreiben Sie, was eine seltene Krankheit ist und welche Auswirkungen sie über den medizinischen Bereich hinaus hat.
- Verstehen, wie seltene Krankheiten im medizinischen Umfeld diagnostiziert werden
- Erläutern Sie die Auswirkungen, die das Vorliegen bzw. das Fehlen einer Diagnose für Patienten mit seltenen Krankheiten und deren Familien hat.
- Beschreiben Sie, was eine diagnostische Odyssee ist
- Beurteilen Sie, welche Gentests für ein bestimmtes klinisches Szenario am besten geeignet sind
- Geeignete Anwendungsmöglichkeiten von NGS-Technologien für bestimmte klinische Szenarien im diagnostischen und forschungsbezogenen Kontext identifizieren
- Verstehen, was Varianten mit unklarer Bedeutung (VUS) und eine klinische Neubewertung sind
- Beschreiben Sie, wie sich der Bereich der Diagnostik seltener Krankheiten in den letzten zehn Jahren entwickelt hat.
- Entdecken Sie einige Bioinformatik- und Prognosetools und deren Nutzen bei der Diagnose seltener Krankheiten
- Denken Sie über einige ethische, persönliche und gesellschaftliche Herausforderungen nach, die bei der Diagnose seltener Krankheiten auftreten.
HIER um an dem Kurs teilzunehmen.