Die Europäische Forschungsallianz für seltene Krankheiten ist eine Eine gemeinsam finanzierte Partnerschaft zwischen der Europäischen Kommission, den EU-Mitgliedstaaten und weiteren Partnern. Als Nachfolger des Europäischen Gemeinsamen Programms für seltene Krankheiten (EJPRD) hat ERDERA die allgemeinen Ziele, die Grundlagenforschung und klinische Anwendungen voranzutreiben, die Einbindung der Patienten zu fördern und wichtige internationale Kooperationen zu ermöglichen.
Weitere Informationen zur ERDERA-Partnerschaft finden Sie in unserem eigene Webseite.
Solve-RD (“Solve-RD – Lösung für ungelöste seltene Krankheiten”) ist ein von der Europäischen Kommission im Rahmen des Programms „Horizont 2020“ gefördertes Forschungsprojekt, dessen Ziel es ist, dazu beizutragen, eine Diagnose für alle ungeklärten Fälle seltener Krankheiten zu finden. ITHACA ist ein wichtiger Partner dieses paneuropäischen Forschungsprojekts, und der Koordinator von ITHACA ist von Amts wegen Mitglied des Solve-RD-Lenkungsausschusses.
Orphanet, eine europäische Website, die eine Bestandsaufnahme und Klassifizierung seltener Krankheiten (RDs), wobei jeder Eintrag über einen eigenen ORPHA-Code verfügt, eine Enzyklopädie mit von Experten verfassten und begutachteten Übersichtsartikeln, verschiedene klinische Leitlinien, Diagnosekriterien, Leitfäden für Gentests, Informationsblätter zu Behinderungen usw., sowie ein Verzeichnis von Dienstleistungen (Kliniken, Labore, Forschungsprojekte, Register, klinische Studien, Patientenorganisationen).
SysNDD wird von einem Experten manuell zusammengestellt Verzeichnis der veröffentlichten Gene, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen (NDDs) in Verbindung stehen und in Primär- und Kandidatengene unterteilt. Um die Interoperabilität und die Zuordnung zwischen gen-, phänotyp- oder krankheitsorientierten Datenbanken zu ermöglichen, stützt sich SysNDD in seinem Ansatz auf kuratierte Gen-Vererbung-Krankheit-Einheiten, sogenannte Entitäten. SysNDD wird alle 3–4 Monate aktualisiert und kann für ein breites Spektrum von Aufgaben sowohl in der Forschung als auch in der Diagnostik genutzt werden.
GestaltMatcher-Datenbank ist ein Sammlung ausgewählter medizinischer Fotografien zu genetischen Syndromen. Ziel ist es, die Offenheit und Zugänglichkeit wissenschaftlicher Erkenntnisse zu verbessern und die Zusammenarbeit zwischen Forschern und Klinikern zu stärken, um Patienten mit ähnlichen Gesichtsmerkmalen einander zuzuordnen und so möglicherweise Patienten mit einer extrem seltenen Erkrankung zu diagnostizieren oder bei ähnlichen Patienten ein neues Syndrom zu beschreiben.
EURORDIS – Seltene Krankheiten Europa ist ein einzigartiger, gemeinnütziger Zusammenschluss von über 1.000 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten aus 74 Ländern, die gemeinsam daran arbeiten, die Lebensqualität von über 30 Millionen Menschen mit einer seltenen Krankheit in Europa zu verbessern. Durch die Vernetzung von Patienten, Angehörigen und Patientengruppen sowie durch die Zusammenführung aller Interessengruppen und die Mobilisierung der Gemeinschaft der Seltenkrankheiten stärkt EURORDIS die Stimme der Patienten und prägt Forschung, Politik und Patientenversorgung. Insbesondere ist EURORDIS verantwortlich für die Schaffung von Europäische Patientenvertretungsorganisationen (ePAGs), eine gemeinnützige Organisation, die Patienten mit seltenen Krankheiten vertritt insbesondere innerhalb eines ERN. Wenn Sie mehr über ePAGs erfahren möchten, können Sie hier die ITHACA-Website besuchen.
Die gemeinsame Maßnahme zur Integration der ERNs in die nationalen Gesundheitssysteme (Das JARDIN-Projekt) wurde im Rahmen des EU4Health-Programms (EU4H) ins Leben gerufen. JARDIN stützt sich auf ein Konsortium aus 29 Partnerstaaten: 27 EU-Mitgliedstaaten (MS) + Norwegen + Ukraine. Es umfasst 55 Akteure (alle Gesundheitsministerien, zahlreiche Einrichtungen des Gesundheitswesens, Forschungsinfrastrukturen…). Viele mit dem 7. Forschungsrahmenprogramm verbundene Einrichtungen des Gesundheitswesens sind offizielle Teilnehmer. Die Fördervereinbarung wurde für drei Jahre unterzeichnet und sieht ein EU-Budget von 11 Mio. € vor.
Weitere Informationen zu diesem Projekt finden Sie auf unserer eigene Webseite.
ERICA ist das Europäische Koordinierungs- und Fördermaßnahme für die Forschung im Bereich seltener Krankheiten Konsortium. Das Ziel dieser Organisation, an der alle 24 Europäischen Referenznetzwerke (ERN) beteiligt sind, besteht darin, auf den Stärken der einzelnen ERN aufzubauen und eine Plattform zu schaffen, die die gesamten Forschungs- und Innovationskapazitäten aller ERN bündelt. ERICA wird die Forschungs- und Innovationskapazitäten durch die Bündelung der Forschungsaktivitäten der ERNs sowie durch die Einbindung europäischer Forschungsinfrastrukturen stärken, um Synergieeffekte zu erzielen und so die Wirkung und Innovationskraft zu steigern. Dies wird zu einem effizienten Zugang zu sicheren Therapien zum Wohle von Patienten führen, die an seltenen Krankheiten und komplexen Erkrankungen leiden.